Genomul uman conține aproximativ 56 de milioane de variante genetice. Tehnologiile de genotipare și secvențiere permit stabilirea arhitecturii unei boli prin definirea bazei sale genetice, precum și influența acesteia asupra prognosticului și selecției tratamentului. În ultimii ani au existat numeroase studii de colaborare internaționale pe genomul complet pentru a stabili care sunt factorii genetici asociați cu un posibil risc de a dezvolta boli cardiovasculare.
În prezent se știe că genetica contribuie între 40 și 60% la dezvoltarea bolilor cardiovasculare. Testele genetice, cum ar fi Cardio inCode, apar pe piață cu o forță din ce în ce mai mare. Ei studiază și integrează informațiile genetice, clinice și de stil de viață ale pacientului pentru a ajuta la stabilirea, într-un mod mai precis și de încredere, a riscului de a suferi un eveniment cardiovascular (infarct miocardic, angină pectorală) în următorii 10 ani. În acest fel, ele permit aplicarea unui tratament preventiv adecvat acestui risc mult mai precis.
Numai printr-un eșantion de salivă a pacientului poate fi analizată baza genetică. Odată obținute rezultatele, se evaluează riscul genetic al dezvoltării unui eveniment cardiovascular. Aceste informații sunt completate de clinica pacientului. S-a demonstrat că aceste tehnici îmbunătățesc semnificativ capacitatea de predicție obținută prin alte tehnici utilizate până acum, cum ar fi ecuația Scor, ecuația Framingham sau adaptările ecuației Framingham. Persoanele care au un anumit risc genetic ar trebui să își monitorizeze îndeaproape obiceiurile sau să le schimbe pe unele pentru a preveni boala. Și există multe lucruri care depind de genetică, dar obiceiurile fiecărei persoane au o pondere mare în dezvoltarea patologiilor.
Genetica este un alt instrument pentru ca medicii să-și caracterizeze mai bine pacienții. Nu este surprinzător, și ca exemplu, variantele genetice incluse în Cardio inCode oferă un risc pentru dezvoltarea de evenimente cardiovasculare similare cu cele furnizate de hipertensiune sau hipercolesterolemie. Aceste teste genetice au câteva indicații, de la cunoașterea la tinerețe a riscului global la familiile cu istoric de evenimente cardiovasculare timpurii, la persoanele cu unii sau unii factori de risc în valorile Bordeaux la care doriți să cunoașteți cu exactitate riscul cardiovascular sau în cine se îndoiește la ce oră să înceapă tratamentul, chiar și persoanele aflate în tratament la care se dorește adaptarea obiectivelor terapeutice. În viitor, obiectivul va fi acela de a putea prezice toate aceste riscuri la naștere.
