Insomnie fatală în familie - o boală incurabilă a creierului

Insomnia familială fatală (FFI) este o boală cerebrală incurabilă și afectează doar 28 de familii din întreaga lume. Este o boală ereditară periculoasă. Care sunt simptomele insomniei fatale în familie?

Insomnia fatală a familiei este o boală autozomală dominantă moștenită. Dacă un părinte este purtătorul mutației, riscul de a dezvolta simptome ale acestei boli genetice la un copil este de până la 50%. Apariția simptomelor bolii este determinată de o proteină mutantă - prion - care are acid aspartic în structura sa la locul asparaginei. Această mutație schimbă forma moleculei de proteină și o transferă către alte proteine ​​sănătoase din creier. Mutația apare în zonele talamusului care reglează somnul, ceea ce face dificilă deplasarea semnalelor nervoase de la creier la corp și înapoi. A fost descris pentru prima dată în 1979 de medicul italian Ignazio Roiter. El a constatat că cauza decesului a 2 femei dintr-o familie a fost insomnia. Când un alt membru al acestei familii s-a îmbolnăvit, creierul său a fost examinat fiziologic după moartea sa și a fost diagnosticată cauza bolii.

Insomnie fatală în familie: simptome

Boala apare la pacienți în momente diferite. De obicei, primele simptome apar între 30 și 60 de ani (în medie, la vârsta de 50 de ani). Manifestarea simptomelor este o chestiune individuală și poate diferi chiar între membrii aceleiași familii. Moartea are loc în 7-36 de luni de la apariția simptomelor. La pacienții cu insomnie terminală, talamusul nu funcționează corect, ceea ce duce la insomnie completă. În plus, există tulburări în reglarea tensiunii arteriale, funcției inimii, temperatura corpului și fluxul hormonal. Când insomnia se agravează, apar atacuri de panică, fobii și halucinații. Datorită incapacității de a dormi, pacientul devine slab și pierde mult în greutate. Există simptome ale demenței. Efectele insomniei sunt mortale, pacientul moare într-o stare delirantă. Sistemul imunitar nu preia proteina mutantă și nu rezistă bolii. Studiile asupra creierului persoanelor care au murit din cauza insomniei terminale au dovedit existența unor modificări de amploare în talamus (cum ar fi „găurile”), restul creierului rămânând intact. Datorită acestui fapt, pacienții, chiar și într-un stadiu foarte avansat al bolii, nu își pierd abilitățile de comunicare și înțelegerea lumii înconjurătoare.

Insomnia fatală este incurabilă

Metodele de tratare a insomniei fatale testate până acum sunt ineficiente și nu aduc niciun rezultat, pacientul moare. Activitățile de medicină se limitează doar la îmbunătățirea calității vieții pacientului. Pacientului nu i se pot administra somnifere, deoarece acestea induc de obicei o comă bruscă. Oamenii de știință au sperat la terapia genică, dar cercetările în această metodă sunt încă în curs.

Citește și: Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Tratamentul pentru SL ... Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptome și tratament al sindromului Usher BOLI GENETICE DE MASCU sau ce moștenește un fiu de la tatăl său