Sindromul Turner: simptome, diagnostic și tratament

De origine genetică, sindromul Turner afectează exclusiv femeile, 1 din 2.500 suferă de acest sindrom. Mai jos este o prezentare generală a simptomelor sindromului Turner și a tratamentului acestuia.

cauze

Sindromul Turner se datorează pierderii parțiale sau totale a unuia dintre cromozomii X prezenți de obicei la un făt de organ sexual feminin. Nu există o prevalență specială a sindromului Turner, această anomalie genetică apare la întâmplare. Nici vârsta mamei la momentul sarcinii, nici obiceiurile ei de viață nu influențează o eventuală anomalie a cromozomului X. În plus, riscul de transmitere în familie este foarte scăzut.

simptome

Cele mai frecvente simptome ale sindromului Turner sunt statura scurtă la vârsta adultă (1, 45 m în medie) și disfuncțiile ovariene care pot provoca sterilitate. Prognosticul vital nu este compromis la persoanele afectate de sindromul Turner, cu excepția unei malformații cardiace rare. Sindromul Turner poate provoca apariția altor simptome într-un mod variat în funcție de oameni. Se pot observa: malformații cardiace, hipertensiune arterială timpurie, anomalii la nivelul rinichilor, osteoporoză, risc crescut de diabet, disfuncții tiroidiene, intoleranță la gluten și scădere a auzului (pierderea auzului).

diagnostic

Sindromul Turner este diagnosticat cel mai des în copilărie sau adolescență, deoarece simptomele sunt rareori vizibile înainte de această perioadă. Diagnosticul sindromului Turner este confirmat de un cariotip, stabilit după un test de sânge (dacă testul este efectuat după naștere). Testul vă permite să controlați cromozomii și să determinați numărul lor exact. Examinările complementare pot fi necesare pentru a arăta alte semne ale sindromului Turner, de exemplu: o ecografie cardiacă. Un diagnostic prenatal este posibil dacă se observă anumite malformații la ecografie. În acest caz, ADN-ul fătului este studiat după extragerea unei probe din placenta sau lichidul amniotic.

tratament

Tratamentul sindromului Turner este în principal medicamentos. Un tratament cu hormoni de creștere poate fi început din copilărie până la atingerea unei vârste osoase de 14 ani. În general, se observă un câștig de aproximativ 1, 5 cm pe an de tratament. Mărimea finală depinde și de alți factori, cum ar fi înălțimea părinților.


Un tratament cu estrogen este prescris la vârsta pubertății și menținut la vârsta adultă. Poate fi prelungit după menopauză. Pe lângă lansarea dezvoltării tinerilor, acest tratament scade riscurile de osteoporoză și boli cardiovasculare. Tratamentul este apoi organizat în funcție de alte simptome observate: intervenție chirurgicală, auditiv, dietă fără gluten, tratament ortopedic etc.

Femeile tinere afectate de sindrom Turner care doresc să aibă copii pot recurge la donarea de ouă.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com