Coronavirus și gene: susceptibilitatea la infecție în ADN?

Persoanele cu caracteristici genetice specifice pot avea un risc potențial mai mare de a contracta coronavirusul. Studiile au arătat că au fost identificate o serie de variante în gena ACE2 umană care pot afecta susceptibilitatea la infecția cu alte coronavirusuri: SARS-CoV și NL63. Cu toate acestea, relația dintre susceptibilitatea la boală și evoluția COVID-19 nu este încă pe deplin înțeleasă.

Potrivit imunologilor, datorită cunoașterii mecanismelor responsabile de pătrunderea virusurilor în organism și a analizei genelor care codifică proteinele implicate în acest proces, este posibil să se prezică dacă diferențele de ADN dintre oameni afectează susceptibilitatea la infecție. Acest lucru se aplică multor boli cunoscute și periculoase.

- Cercetările genetice și analizele de asociere au făcut posibilă detectarea relațiilor dintre diferențele genetice și susceptibilitatea la infecții cu viruși precum: HIV, VHB, VHC, virusul dengue, bacterii care provoacă tuberculoză, lepră, meningită și paraziți cauzatori de malarie - listează Dr. Paweł Gajdanowicz din Catedra și Departamentul de Imunologie Clinică de la Universitatea de Medicină din Wroclaw. - De exemplu, o mutație a genei care codifică receptorul CCR5 îi face pe oameni mai puțin sensibili la infecția cu HIV și relații similare pot fi multiplicate.

Persoanele cu caracteristici genetice specifice, de exemplu, variante genetice, au susceptibilitate diferită la infecții și reacționează diferit la medicamentele utilizate în terapie. În consecință, evoluția bolii în sine poate depinde de predispozițiile genetice individuale. Aceste cunoștințe sunt extrem de valoroase și încep să se traducă în efecte clinice.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5

Genele și coronavirusul SARS-CoV-2

Ca și în cazul altor boli, genele pot juca, de asemenea, un rol în coronavirusul SARS-CoV-2; una dintre cele mai bine descrise este gena ACE2. Studiile anterioare asupra coronavirusului SARS-CoV, care a cauzat pandemia în 2002 și 2003, au arătat o relație între cantitatea de proteine ​​codificate de gena ACE2 pe suprafața alveolelor și infecția cu acest virus. Același lucru poate fi acum și în cazul SARS-CoV-2.

În ciuda etapelor incipiente ale noului focar de coronavirus, oamenii de știință știu din ce în ce mai multe despre modul în care acest virus poate infecta celulele umane.

- Mecanismul infecției celulelor pulmonare de către virusul SARS-CoV-2 este legat de activarea proteinelor virale de către o enzimă specifică de pe suprafața celulelor pulmonare. S-a demonstrat că proteinele virale activate - ca în cazul pandemiei SARS-Cov din 2002 - se leagă de receptorul uman codificat de gena ACE2 menționată mai sus, provocând infecția - explică Dr. Mirosław Kwaśniewski, șeful Centrului pentru Bioinformatică și Analiza Datelor, Universitatea Medicală din Bialystok.

După cum explică Dr. Kwaśniewski: receptorul ACE2 poate fi, prin urmare, utilizat de viruși pentru a intra în celula gazdă, în interiorul căreia se înmulțesc. Printre mii de variante identificate în cadrul genei ACE2, multe au potențialul de a influența susceptibilitatea la infecția cu coronavirusuri, cum ar fi SARS-CoV și NL63. Cu toate acestea, încă nu este posibil să se confirme dacă există o relație similară cu coronavirusul actual - SARS-CoV-2. Pentru studii epidemiologice suplimentare în contextul răspândirii virusului și invazivității, vor fi necesare analize genetice la scară largă pe mai multe populații.

Puteți verifica dacă sunteți în pericol?

Interesant este faptul că studiile anterioare au dovedit relația modificărilor genetice din gena ACE2 la pacienții susceptibili la multe alte boli, inclusiv bolile cardiovasculare.

- Putem vedea că evoluția COVID-19 poate fi influențată nu numai de vârsta pacienților, ci și de comorbidități precum diabetul sau hipertensiunea arterială, adică cele ale căror cauze pot depinde și de factorii genetici și de stilul de viață. Abia acum, într-o situație de criză, începem cu toții să observăm mai mult importanța unor astfel de dependențe - continuă Dr. Miroslaw Kwasniewski.

Potrivit cercetătorilor, disponibilitatea tehnologiilor moderne care permit secvențierea pe scară largă a genomilor (chiar și pentru întreaga populație), accesul global la informații despre infecții și evoluția bolii și metode analitice avansate pot fi o armă în lupta împotriva virusurilor noi și periculoase.

Identificarea predispozițiilor genetice care influențează cursul infecției sau eficacitatea tratamentului poate juca un rol important în gestionarea sistemului de sănătate într-o situație de criză, de ex. prin identificarea persoanelor cu susceptibilitate crescută la îmbolnăvire sau la care evoluția clinică a bolii poate fi severă.

Cunoașterea predispozițiilor genetice, precum și a condițiilor comportamentale și de mediu poate permite selectarea celei mai eficiente terapii.

Despre experți:

dr hab. Mirosław Kwaśniewski - genetician, biolog molecular, bioinformatic, șef al Centrului pentru Bioinformatică și Analiza Datelor de la Universitatea de Medicină din Bialystok. Coordonator al activității grupurilor de cercetare în proiecte în domeniul medicinei personalizate și genomică pe scară largă, axat în principal pe problemele bolilor civilizației, în special cancerul, diabetul de tip II și bolile cardiovasculare. Ca parte a acestor proiecte, cooperează cu centre de cercetare de vârf din Polonia și din lume. În lucrarea sa, el folosește cele mai noi metode analitice în domeniul genomicii și biologiei sistemelor. El acționează în calitate de consilier al organizațiilor internaționale și al companiilor de biotehnologie în domeniul noilor tehnologii de genomică și analize de date biomedicale. Laureat al premiului ministrului științei și învățământului superior pentru realizările științifice.

dr. Paweł Gajdanowicz - profesor asistent la catedra și departamentul de imunologie clinică de la Universitatea de Medicină din Wrocław. Autor al lucrărilor științifice în domeniile imunologie, alergologie, oncologie, biologie moleculară și medicină personalizată. A câștigat experiență în instituții de cercetare de prestigiu din Polonia și Europa. Implicat în implementarea a numeroase proiecte științifice și de cercetare și dezvoltare. Membru al Consiliului Tinerilor Oameni de Știință din al treilea mandat și al Academiei Europene de Alergologie și Imunologie Clinică (EAACI).