Ei găsesc o mutație la copiii turci, care se întoarce în urmă cu 16 generații și provoacă o boală rară

Luni, 28 aprilie 2014.- O echipă internațională de cercetători a identificat o tulburare neurodegenerativă despre care nu a existat nicio știre și care este cauzată de o mutație care a început la un individ născut în Turcia din Imperiul Otoman în urmă cu 16 generații. Cauza genetică a acestei boli a fost descoperită în timpul analizei genomurilor individuale a mii de copii turci care suferă de tulburări neurologice.

„Cu cât învățăm mai multe despre mecanismele de bază ale formelor rare de neurodegenerare, cu atât mai multe cunoștințe noi putem obține de la mai multe boli comune, cum ar fi boala Alzheimer sau boala Lou Gehrig”, spune profesorul de genetică și neurobiologie de la Universitatea Yale, din Statele Unite. United, Murat Günel.
Împreună cu colegii de la „Centrul pentru Genomica Mendeliană” din Yale și echipa lui Joseph Gleesson de la Universitatea California-San Diego, din Statele Unite, Günel, care este co-autor principal al unuia dintre cele două articole publicate în Cell care documentează efectele. devastând o mutație a genei CLP1, comparativ cu rezultatele secvențierii ADN-ului a peste 2.000 de copii din diferite familii cu tulburări neurodezvoltate.
În patru familii aparent fără legătură, acești experți au identificat exact aceeași mutație în gena CLP1. În colaborare cu grupul de Frank Bass, din Țările de Jos, cercetătorii au studiat, de asemenea, modul în care mutațiile CLP1 au interferit în transferul informațiilor codate din gene către aparatul celular producător de proteine.
Descoperirea aceleiași mutații în familii aparent nelegate originare din estul Turciei sugerează o mutație ancestrală, care datează de mai multe generații, potrivit autorilor lucrării. Copiii afectați suferă de dizabilități intelectuale, convulsii și au întârzieri sau dezvoltarea mentală și motorie este absentă, pe lângă faptul că au atrofie care afectează cortexul cerebral, cerebelul și tulpina creierului.
Cel de-al doilea articol al lui Cell, semnat de cercetătorii de la Baylor School of Medicine, din Houston, Statele Unite și Austria, a detectat, de asemenea, aceeași mutație în CLP1 la alți 11 copii din cinci familii din estul Turciei.
Günel consideră că prevalența ridicată a căsătoriilor consanguine (în rândul persoanelor strâns legate) în Turcia și Orientul Mijlociu duce la aceste tulburări neurodegenerative rare ale geneticii recesive. Copiii afectați moștenesc mutații din aceeași genă de la ambii părinți, care sunt strâns legați între ei, ca primii veri, în timp ce fără consanguinitate între părinți, este foarte puțin probabil ca copiii să moștenească două mutații în aceeași genă.