Fiecare boală rară afectează mai puțin de cinci persoane la 10.000 de locuitori, dar, în ansamblu, afectează una din 17 persoane, iar în 80% din cazuri sunt legate de genetică, astfel încât experții au încredere că progresele științifice, în special la nivelul analizei genomice, permit îmbunătățirea cunoștințelor actuale.
Într-o conferință de presă desfășurată la Barcelona, responsabil pentru diverse aspecte ale proiectelor din Germania, Franța, Anglia, Australia și Spania au înrădăcinat „obiectivele ambițioase” ale cercetării care are ca scop combinarea datelor genetice și clinice pentru a desena harta completă a Toate aceste boli.
Cele 38 de milioane au fost acordate în cadrul Consorțiului internațional pentru cercetarea bolilor rare (IRDiRC) și vor fi alocate în mod special la trei proiecte: EURenOmics - axat pe bolile de rinichi -, Neuromics - boli neurodegenerative și neuromusculare - și RD-Connect - să dezvolte o infrastructură globală care să permită distribuirea rezultatelor cercetării
EURenOmics va fi coordonat de Universitatea Heidelberg (Germania), Neuromics de Tübingen (Germania) și RD-Connect de Newcastle (Regatul Unit), în timp ce sprijinul pentru colaborarea internațională prin IRDiRC va fi coordonat de Insermul Franței.
Mai multe centre spaniole participă la aspecte sectoriale ale fiecărui proiect, inclusiv Centrul Național de Analiză Genomică (CNAG), Centrul Național de Cercetări Oncologice (CNIO) și Institutul de Sănătate Carlos III din Madrid, printre altele.
În acest fel, cercetătorii aspiră să împărtășească schimbările genetice sau ce combinație de modificări declanșează fiecare boală și astfel să poată articula tratamente farmacologice care, datorită rentabilității economice reduse, au dificultăți în a atrage interesul marilor laboratoare farmaceutice.
Colaborare internațională
Directorul de cercetare emerit al Insermului francez, Ségolène Aymé, a explicat că peste 4.000 de grupuri de cercetare, care se concentrează asupra a peste 2.100 de boli, participă la IRDiRC global, ceea ce a permis până în prezent să descrie aproximativ 1.800 de gene asociate cu aceste afecțiuni. .
Restul cercetătorilor care au participat la conferința de presă - Monica Ensini (Eurordis, Franța), Hugh Dawkins (Departamentul de Sănătate din Western, Australia), Franz Schaefer (Centrul Medical al Universității Heidelberg, Germania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Marea Britanie), Olaf Riess (Universitatea din Tubingen, Germania) și Ivo Gut (Centrul Național de Analiză Genomică, Spania) - au subliniat importanța coordonării pentru a avansa în acest domeniu, deoarece realizarea obiectivelor stabilite va fi imposibilă fără a colabora
De asemenea, aceștia au subliniat că sunt puțini medici experți în boli rare, astfel încât pacienții trebuie să treacă prin călătorii uriașe până la a pune un diagnostic, iar obiectivul cercetării va fi, prin urmare, să faciliteze tratamentul acestora și să îmbunătățească Speranța și calitatea vieții tale.
Împărtășirea informațiilor clinice și genetice, însă, implică dileme etice și morale și trebuie să depășească, de asemenea, diferite legi la nivelul fiecărei țări, astfel încât cercetătorii au subliniat că vor fi atenți mai ales la tratarea datelor, care în toate cazul trebuie să aibă consimțământul informat al pacienților
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
