Cistinoza - Cauze, simptome și tratament

Cistinoza este o boală metabolică rară, dar foarte periculoasă. În cursul său, aminoacidul cistină se acumulează în exces în organism. Deteriorează numeroase organe - în principal rinichii și ochii - ceea ce le determină să nu mai funcționeze corect. Care sunt cauzele și simptomele cinozei? Cum este tratată?

Cistinoza este o boală metabolică determinată genetic, a cărei esență este depunerea excesului de cistină în diferite organe, în principal în rinichi și ochi. În consecință, acestea se deteriorează și munca lor este întreruptă treptat. Cistina este un aminoacid creat prin combinarea a două molecule de cisteină - un aminoacid care îndeplinește funcțiile defensive ale organismului, legând multe substanțe otrăvitoare (de exemplu, ioni de metale grele, compuși de arsen, cianuri).

Există trei tipuri de boală:

• cistinoza nefropatică (renală)
• cistinoza indirectă
• cistinoza non-nefropatică (oculară)

Cistinoza aparține grupului de boli rare. Apare cu o frecvență de aproximativ 1: 200 mii. nașteri.

Cistinoza - cauze

Cauza cistinozei este o mutație a genei CTNS. Ca urmare a acestui defect, depozitele de cistină se acumulează în multe organe. Gena defectă este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică o copie a genei deteriorate trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să se dezvolte.

Cistinoza - simptome

1. Cistinoza nefropatică (renală) - apare la sugari

• lipsa poftei de mâncare și creșterea în greutate
• poliurie
• sete excesivă
• tendinta la constipatie
• dacă cistina se acumulează în cornee, simptome precum durerea oculară și fotofobia, scăderea acuității vizuale

În cursul bolii, se dezvoltă sindromul Fanconi - o tulburare a tubulilor renali, care duce la pierderea diferitelor substanțe valoroase (vitamine, minerale etc.) în urină, ceea ce duce la tulburări de creștere ale copilului, rahitism. Dacă nu este tratat corespunzător, bebelușul va dezvolta insuficiență renală și, cu cât simptomele apar mai repede, cu atât apare mai repede.

În plus, alte organe pot fi deteriorate și perturbate, de ex. hipotiroidism, hipogonadism, leziuni pancreatice și diabet zaharat ușor, slăbiciune musculară, mărirea ficatului.

2. Cistinoza indirectă - apare în adolescență

Aceleași simptome apar ca și în cursul cistinozei renale.

3. Cistinoza oculară - este diagnosticată la diferite vârste

• există o acumulare de cistină în corneea ochiului
• afectarea renală nu este de obicei implicată

Cistinoza - diagnostic

Dacă se suspectează cistinoza, se efectuează examinări oftalmologice, renale și de altă natură (în funcție de organul în care se acumulează cistina). Diagnosticul final se face pe baza testării genetice.

Cistinoza - tratament

În tratamentul cistinozei nefropatice și indirecte, se utilizează cistagonul (cisteamina) - un medicament care limitează acumularea de cistină în organism. În plus, este necesar să se hidrateze, să se completeze bicarbonatul, fosfatul, vitamina D și altele (după cum este necesar).

Pacienților cu cistinoză oculară li se administrează cistarat - o soluție oftalmică de cisteamină.

Articol recomandat: