Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptomele și tratamentul sindromului Usher

Sindromul Usher este o boală genetică rară caracterizată prin tulburări de auz și tulburări de vedere progresive. În cele din urmă, duce la pierderea completă a acestor două organe de simț. Care sunt cauzele și simptomele bolii? Care este tratamentul persoanelor care se luptă cu sindromul Usher?

Sindromul Usher este o boală genetică rară care cauzează progresiv pierderea auzului și a vederii. Se estimează că sindromul Usher este responsabil de 3-6 la sută. toate cazurile de surditate din copilărie. De asemenea, apare în 50 la sută. adulți surzi și orbi. Incidența sindromului Usher este estimată la cel puțin 4 din 100.000 de persoane.

Sindromul Usher - cauze

Sindromul Usher este cauzat de mutații la una dintre cele 10 gene cunoscute în prezent responsabile de boală, adică MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 și CLRN1 (deși oamenii de știință suspectează că există și alte gene responsabile pentru apariția bolii). Aceste gene codifică proteinele care sunt importante atât pentru a vedea, cât și pentru a percepe sunetele. Mutațiile din aceste gene împiedică producerea sau devin anormale proteinele codificate de acea genă, ducând la pierderea auzului și la pierderea vederii.

Sindromul Usher: moștenire

Sindromul Usher este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Termenul „autosomal” înseamnă că cele menționate anterior genele sunt moștenite indiferent de sex - atât bărbații, cât și femeile pot transporta gena cu mutația. Termenul „moștenire recesivă” înseamnă că, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte. În situația în care fiecare dintre părinți poartă o copie anormală a unei gene date, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Usher este de 25%.

Părinții copilului bolnav, deși poartă o copie a genei defecte, nu dezvoltă simptome ale bolii. La fel, la copiii cărora li s-a administrat o singură genă cu mutația. Acest lucru se datorează faptului că o copie corectă a genei este suficientă pentru ca nivelul proteinei codificate să fie adecvat și boala să nu se dezvolte.

Sindromul Usher: simptome și tipuri de sindrom Usher

Simptomele caracteristice ale sindromului Usher sunt pierderea treptată a auzului, precum și pierderea vederii. Pierderea vederii este cauzată de degenerarea pigmentară a retinei în ochi. Retinita pigmentară determină degenerarea progresivă a retinei, ducând la întuneric în întuneric (orbire nocturnă, orbire nocturnă) și pierderea vederii periferice (vedere laterală). Pe măsură ce boala progresează, câmpul vizual se restrânge la viziunea centrală (dreaptă), cunoscută sub numele de „viziune în tunel”. În unele cazuri, vederea centrală este limitată în continuare de înnorarea lentilei oculare, adică a cataractei. În plus, multe persoane cu sindrom Usher au și probleme serioase de echilibru.

Există trei tipuri principale de sindrom Usher, care diferă prin severitatea simptomelor și vârsta la care apar aceste simptome. Cele mai frecvent diagnosticate sunt tipurile I și II, care reprezintă 90-95% din toate cazurile (date din SUA).

Sindromul Usher - tip I

• pierderea auzului bilateral profund de la naștere;
• tulburări vizuale care apar în primul deceniu de viață și încep cu probleme de vedere după întuneric. Pierderea completă a vederii apare la vârsta mijlocie timpurie;
• tulburări de echilibru;
• poate exista o întârziere în dezvoltarea motorie;

Sindromul Usher - tip II

• hipoacuzie congenitală sau progresivă odată cu vârsta (moderată până la profundă). Majoritatea copiilor pot folosi aparate auditive și pot comunica oral;
• gradată, deși mai lentă decât în ​​primul tip, pierderea vederii care începe de obicei în a doua decadă a vieții și este inițial asociată cu vederea încețoșată după întuneric;
• nu există probleme cu un dezechilibru;

Sindromul Usher - tip III

• bebelușii cu sindromul Usher tip III se nasc de obicei auzind. Pierderea treptată a auzului începe la sfârșitul copilăriei sau adolescenței, după dezvoltarea vorbirii. Persoanele bolnave nu devin complet surde până nu ajung la vârsta mijlocie;
• problemele de vedere apar în a doua decadă a vieții și încep cu orbirea nocturnă. La maturitate, pacientul este orb (a doua sau a treia decadă a vieții);
• problemele de echilibru nu apar întotdeauna

Sindromul Usher: diagnostice

Datorită faptului că sindromul Usher provoacă tulburări în până la trei domenii: auz, vedere și echilibru, se efectuează o serie de teste adecvate fiecărui organ de simț:

• testul câmpului vizual și electroretinograma, care măsoară răspunsul electric al retinei ochiului la un stimul luminos;
• electronistagmografia, care măsoară mișcările involuntare ale ochilor și este utilizată pentru a evalua organul echilibrului;
• audiometrie tonală, al cărei scop este evaluarea pragului auditiv, care permite determinarea tipului și gradului de deficiență auditivă;

Confirmarea diagnosticului bolii se bazează pe identificarea mutațiilor în ambele copii ale genei la pacient. În acest scop, sunt utilizate metode de biologie moleculară, cum ar fi secvențierea Sanger. De asemenea, este posibil să se efectueze teste cu utilizarea de microarrays.

Acest tip de test poate fi efectuat și pe făt (numai cu titlu informativ). Cu toate acestea, ar trebui să țineți cont de riscurile asociate cu testele prenatale invazive.Efectuarea testelor genetice și determinarea cauzei exacte a bolii (ce mutații și în care gene sunt responsabile de apariția sindromului Usher) este importantă nu numai pentru persoana bolnavă, ci și pentru familie. Face posibilă determinarea riscului de reapariție a bolii în familie, prognozarea evoluției bolii la un pacient și furnizarea de îngrijire medicală pacientului suficient de devreme.

Sindromul Usher: tratament

Sindromul Usher, ca orice boală genetică, este o boală incurabilă, iar pacientul are nevoie de îngrijirea multor specialiști, inclusiv un medic pediatru, oftalmolog, specialist ORL, psiholog și uneori un neurolog.

Aparatele auditive sunt utilizate la persoanele cu sindrom Usher. De asemenea, este posibil să se implanteze un implant cohlear cu un rezultat pozitiv. Datorită pierderii progresive a vederii, chirurgia implantului cohlear trebuie efectuată cât mai curând posibil.

De asemenea, este util să învățați limbajul semnelor sau braille în primele etape ale vieții. Un alfabet special Lorm a fost dezvoltat și pentru persoanele surdo-orbe.

Potrivit oamenilor de știință de la National Eye Institute și Fundația pentru Combaterea Orbirii din SUA, dozele mari de vitamina A pot încetini retinita pigmentară. Pe baza rezultatelor studiilor efectuate, aceștia recomandă ca majoritatea pacienților adulți cu retinită pigmentară să ia zilnic aproximativ 15.000 UI (unități internaționale) de vitamina A sub formă de palmitat de retinol (sub supraveghere de specialitate). O doză de vitamina A mai mare de 15.000 UI nu aduce prea multe beneficii pentru sănătate. De asemenea, trebuie amintit că administrarea unor cantități mari de vitamina A provoacă efecte secundare, cum ar fi afectarea ficatului.

Pacienții cu sindromul Usher de tip I nu au luat parte la studiile Institutului Național al Ochilor și al Fundației pentru Combaterea Orbirii, prin urmare nu se poate concluziona dacă administrarea vitaminei A în acest grup de pacienți va avea efecte terapeutice. Unele surse spun că pacienților nu ar trebui să li se administreze vitamina A sub formă de beta-caroten. Cu toate acestea, efectele înlocuirii palmitatului de retinol cu ​​beta-caroten sunt necunoscute, deoarece efectul său nu a fost testat la pacienții cu sindrom Usher.

Citește și: Testul auditiv al copilului - deficiență auditivă congenitală și dobândită la copii Pierderea bruscă a vederii ca rezultat al GLAVEI, INFLAMĂRII OCHILOR, RESPIRULUI SÂNGEI, COAGULUI și ... BOLILE GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic