Sindromul Cowden crește riscul de a dezvolta cancer. Ce este sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este o afecțiune care crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Persoanele care au fost diagnosticate cu boala Cowden sunt expuse riscului de dezvoltare pentru cancerul tiroidian și al vezicii urinare. Femeile prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de sân și uter. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Cowden? Este posibil să vindecați această boală?

Sindromul Cowden, precum sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba și sindromul Proteus, aparține grupului de sindroame cu predispoziție ereditară la cancer. Aceasta înseamnă că persoanele care se luptă cu acest tip de sindrom au un risc mult mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer decât persoanele sănătoase. Boala Cowden crește riscul de a dezvolta tumori necanceroase (de exemplu, polipi intestinali) și tumori benigne (de exemplu, adenoame tiroidiene și fibroame uterine), precum și maligne, inclusiv cancer de sân și sân (până la 50%), cancer tiroidian și uterin , rinichi, vezica urinara, piele si sistemul nervos central.

Sindromul Cowden afectează 1: 200.000 de persoane. În 90 la sută. boala este diagnosticată înainte de vârsta de douăzeci de ani.

Sindromul Cowden - cauze

Mai multe mutații genetice ereditare sunt asociate cu apariția sindromului Cowden. Oamenii de știință de la Cleveland Clinic (SUA) consideră că o mutație a genei succinat dehidrogenazei (SDH) este responsabilă pentru dezvoltarea cancerului la pacienții cu această boală rară. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor (80%) boala este cauzată de o mutație a genei PTEN, localizată pe brațul lung al cromozomului 10. Gena PTEN este o genă supresoare tumorale (similară cu gena BRCA1 asociată cu cancerul de sân). În mod normal, protejează celulele împotriva creșterii rapide și necontrolate, dar dacă este absentă sau mutantă, poate apărea diviziune celulară necontrolată și, prin urmare, riscul de a dezvolta celule canceroase crește semnificativ. Alte mutații pot fi în genele SDHB și KLLN.

Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o copie normală și o copie defectă a genei sunt moștenite. Cu toate acestea, copia mutantă a genei domină copia normală, ceea ce face ca persoana care moștenește gena să fie afectată de o afecțiune genetică.

Sindromul Cowden - simptome

Simptomele bolii sunt numeroase leziuni ale pielii, membranelor mucoase și ale organelor interne (de ex. Plămâni, intestine) numite leziuni hamartomale. Acestea sunt tumori necanceroase care sunt o tulburare de dezvoltare. În 80 la sută la pacienții cu acest sindrom, modificările culorii pielii apar la mijlocul feței și în jurul labiilor. În mucoasa obrazului, pot fi recunoscute bulgări netede, confluente, asemănătoare „pietrelor”.

În plus, se găsesc deseori modificări fibrocistice la nivelul sânului, ovarului, adenoamelor tiroidiene sau mamelonului. Adulții pot dezvolta, de asemenea, boala Lhermitte-Duclos (este o tumoare displazică cerebelară). Cu toate acestea, cel mai periculos cancer coexistent este cancerul de sân, care se dezvoltă în aproximativ 30% din femei diagnosticate cu sindromul Cowden.

CITIȚI >> >> Cancerul ereditar de sân și ovarian. Ce trebuie să știți despre genele BRCA1 și BRCA2?

Uneori se observă întârzierea mentală (IQ ≤75).

Sindromul Cowden - tratament

Tratamentul cauzal al bolilor genetice nu este posibil, prin urmare se folosește doar terapia menită să atenueze simptomele bolii. Datorită naturii complexe a bolii, pacientul necesită consultarea medicilor de mai multe specialități.

Vitamina E poate reduce riscul de a dezvolta cancer la pacienții cu sindrom Cowden

Oamenii de știință de la Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine din Ohio (SUA) au descoperit că vitamina E poate reduce riscul de a dezvolta cancer la pacienții care suferă de această boală rară. Potrivit cercetătorilor, dezvoltarea cancerului la pacienții cu sindrom Cowden este cauzată de o mutație a genei succinat dehidrogenazei (SDH), care duce la acumularea de specii reactive de oxigen în celule. În consecință, celulele sănătoase sunt deteriorate care nu sunt implicate în procesul de apoptoză (moartea unei celule uzate sau deteriorate) și, prin urmare, nu sunt îndepărtate din corp. Cu toate acestea, oamenii de știință susțin că, după utilizarea vitaminei E, cantitatea de daune din celulele mutante este redusă. Prin urmare, vitamina E poate fi utilizată la pacienții cu sindromul Cowden ca agent anticancerigen eficient, terapeutic sau preventiv.