Sindromul Chediak-Higashi: cauze, simptome, tratament

Sindromul Chediak-Higashi este un defect rar autosomal recesiv al sistemului imunitar, ale cărui simptome încep de obicei după naștere. Copiii cu acest sindrom sunt deosebit de vulnerabili la infecțiile cauzate de bacterii Gram-pozitive, bacterii Gram-negative și ciuperci. Prognosticul este slab - majoritatea pacienților mor înainte de vârsta de 10 ani.

Sindromul Chediak-Higashi se dezvoltă pe fondul imunodeficienței, care este legată de prezența mutațiilor în gena CHS1 (sau LYST1) care codifică proteina CHS la pacienți. S-a demonstrat că această proteină, găsită în citoplasma multor celule diferite, poate interfera cu transportul intracelular al proteinelor. Întreruperea acestui transport duce la sinteza și stocarea incorectă a granulelor secretoare ale diferitelor tipuri de celule. Acest lucru se aplică în special lizozomilor leucocitelor și fibroblastelor, trombocitelor dense din sânge, granulelor eozinofile ale neutrofilelor sau melanozomilor melanocitelor.

Sindromul Chediak-Higashi: simptome

Sindromul Chediak-Higashi se caracterizează printr-un curs foarte serios. Acest lucru se datorează prezenței infecțiilor purulente recurente cauzate de neutropenie sau așa-numitele boală asemănătoare limfomului (aka fază de accelerare) - „sindrom asemănător limfomului”. Infecțiile virale, în special infecția cu virusul Epstein-Barr, contribuie la dezvoltarea acestei faze. În „sindromul asemănător limfomului”, celulele albe din sânge anormale se împart necontrolat și invadează multe organe, determinându-le să devină disfuncționale. Caracteristice sunt febra, perioadele de sângerare excesivă care duc la anemie, pancitopenie și infecții asociate care sunt extrem de greu de controlat. Aceste infecții afectează cel mai adesea sistemul respirator și pielea și sunt cauzate în special de bacterii precum Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes și Specie de pneumococ. Defectul melanizării melanozomului se manifestă prin prezența albinismului ocular cutanat la pacienți.

În plus, pacienții cu sindrom Chediak-Higashi se pot plânge de o tendință de vânătăi, hipersensibilitate la radiațiile solare, fotofobie, limfadenopatie, hepatomegalie, mărirea splinei și mucozită orală și boală parodontală. Pacienții vârstnici pot prezenta neuropatie periferică progresivă atât axonală, cât și demielinizantă.

Este foarte important ca pacienții cu sindrom Chediak-Higashi să se fi dovedit a fi mai predispuși la neoplasme provenite din sistemul reticuloendotelial.

Sindromul Chediak-Higashi: diagnostic

Diagnosticul sindromului Chediak-Higashi este condiționat de găsirea unor incluziuni uriașe, granulare în citoplasma neutrofilelor din sângele periferic. Acest lucru se face folosind metoda de colorare Wright. În plus, este posibil să se observe o mișcare lentă a acestor celule cauzată de prezența granulelor menționate.

De asemenea, este posibil să se demonstreze chimiotaxia neutrofilelor redusă și activitatea limfocitelor NK (Natural Killers), precum și un nivel scăzut de enzime lizozomale. De asemenea, puteți testa prezența mutațiilor în gena CHS1 (LYST1).

Merită să știm că sindromul Chediak-Higashi poate fi diagnosticat prenatal. În acest scop, probele de păr sunt prelevate din scalpul fetal prin biopsie sau leucocitele sunt examinate dintr-o probă de sânge.

Sindromul Chediak-Higashi: tratament

Tratamentul include utilizarea de antibiotice selectate corespunzător în cazul unei infecții și transfuzii de sânge sau trombocite în perioadele de anemie. Vitamina C poate fi administrată profilactic. Transplantul de celule stem de măduvă osoasă a avut succes doar la câțiva pacienți din întreaga lume.