Gena BRCA1 defectă a fost cauza mastectomiei preventive a Angelinei Jolie. Este cu adevărat mutația BRCA1 atât de periculoasă? Cine ar trebui supus testelor genetice?
Gena BRCA1 defectă afectează aproximativ 1 din 1000 de pacienți diagnosticați cu cancer de sân. Cu toate acestea, printre femeile care poartă gena mutantă, riscul de cancer este de până la 30-80 la sută pentru cancerul de sân, 11-40 la sută pentru cancerul ovarian și aproximativ 10 la sută pentru cancerul tubar și peritoneal.
Auzi despre gena BRCA1 defectă. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5
Gena BRCA1 defectă: mutație ereditară
Mutația BRCA1 este o mutație ereditară, prin urmare, femeile cu antecedente familiale de cancer ovarian și de sân la femei și cancer de colon, prostată sau sân la strămoșii bărbați prezintă un risc deosebit. Trebuie amintit că prezența unei mutații genetice nu duce întotdeauna la cancer.
Gena BRCA1 defectă: cine ar trebui să testeze?
Testul pentru detectarea genei mutante BRCA1 ar trebui să fie făcut de fiecare femeie cu vârsta peste 25 de ani, cu antecedente familiale de cancer de sân sau ovarian. Merită să o faci și atunci când nu existau astfel de oameni. Gena BRCA defectă poate fi moștenită atât de la mamă, cât și de la bunica - și de la tată, care, fără a suferi de cancer de sân, mediază transmiterea materialului genetic defect. Femeile care:
- au avut cazuri de tumori maligne în familie
- antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian înainte de vârsta de 50 de ani
- utilizați contracepția
- au orice modificări în sânii lor
Gena BRCA1 defectă: unde se testează?
Testul pentru prezența genei BRCA1 defecte poate fi efectuat în laboratoare din toată Polonia. Cu toate acestea, cel mai bine este să o faceți într-una din clinicile genetice oncologice. Nu aveți nevoie de o recomandare pentru a susține acest test. Dacă aparțineți grupului de pacienți cu sarcină ereditară, o puteți face gratuit, dacă nu sunteți expus riscului, va trebui să plătiți aproximativ 300 PLN. Puteți găsi adresele clinicii la www.genetyka.com. Dacă rezultatul testului confirmă prezența unei gene mutante BRCA1, ar trebui să vi se efectueze teste regulate și să urmați cu strictețe instrucțiunile medicului.
Citește și: Mastectomia preventivă: indicații, evoluția și eficacitatea mastectomiei preventive ... Markeri de cancer (antigene tumorale) - substanțe prezente în sângele bolilor ... Cum să alegi un laborator genetic bun? Cancerul ovarian: dezvoltarea sa poate fi inhibată prin terapia anti-angiogenă
