Ce ar trebui să știe o pacientă cu cancer ovarian și rudele ei în lupta pentru viață și sănătate?

Cancerul ovarian se dezvoltă „în tăcere” din cauza lipsei simptomelor caracteristice. Din acest motiv, boala este de obicei detectată numai într-un stadiu avansat, când șansele de vindecare sunt reduse. Una dintre puținele metode disponibile de evaluare a riscului de cancer ovarian este istoricul familial și prezența unei mutații BRCA 1/2. Rolul cercetării mutațiilor în reducerea riscului de a dezvolta boala și alegerea tratamentului potrivit a fost discutat luni, 21 noiembrie de către participanții la conferința „Ce ar trebui să știe o pacientă cu cancer ovarian și rudele ei în lupta pentru viață și sănătate?”

BRCA - chiar dacă știm că este vorba de gene sau cancer, nu cunoaștem rolul acestei comenzi rapide misterioase pentru sănătatea și viața pacienților cu cancer ovarian - aceasta este cea mai scurtă modalitate de a rezuma rezultatele unui sondaj de stradă cu privire la starea cunoștințelor polonezilor cu privire la rolul diagnosticului genetic în cancer ovarian. BRCA1 și BRCA2 sunt două gene importante care joacă un rol important în procesul de reparare a ADN-ului și menținerea stabilității materialului genetic. Prezența mutațiilor în aceste gene este asociată cu riscul unei boli mai mari, de ex. pentru cancerul ovarian și de sân.

- Se pare că polonezii știu puțin despre cancerul ovarian și despre mutațiile genelor BRCA 1/2. Între timp, determinarea tipului de mutație prin testarea genetică la pacienții cu cancer ovarian joacă un rol semnificativ în stadiul diagnosticului bolii. Detectarea acestei mutații este importantă pentru determinarea prognosticului și alegerea tratamentului pentru cancerul ovarian - a spus prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, expert al Societății poloneze de ginecologie oncologică, comentând rezultatele sondei de stradă.

Cât de frecvente sunt mutațiile BRCA1 și BRCA2?

În timp ce frecvența mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 poate varia semnificativ între țări, se presupune că o medie de 1 din 400 de persoane are o copie deteriorată a uneia dintre aceste gene.

Este posibil să se definească grupuri cu frecvență de mutație crescută. De exemplu, în familiile cu purtători de mutație BRCA1 sau BRCA2 la unul dintre membri, riscul de deteriorare a acestor gene este mai mare decât media populației, iar la rudele de gradul I este de 50%. În plus, frecvența mutațiilor este, de asemenea, semnificativ mai mare la pacienții care suferă de anumite tipuri de cancer (în principal cancer ovarian și de sân). Conform unor studii cuprinzătoare din mai multe centre poloneze, o medie de 1 din 7 pacienți cu cancer ovarian și 1 din 20 de pacienți cu cancer de sân este purtătorul unei mutații la aceste gene.

Platforma educațională ZbadajBRCA

În timpul conferinței, a fost prezentat un nou instrument educațional dedicat cancerului ovarian în contextul marcării mutațiilor genelor BRCA. Pe un portal de informații speciale de pe www.ZbadajBRCA.pl, pacienții cu cancer ovarian și familiile lor vor găsi informații practice accesibile, care explică rolul identificării mutațiilor în procesul de tratament și profilaxia oncologică a familiei.

Conștientizarea pacienților cu privire la importanța diagnosticului genetic în cancerul ovarian este încă scăzută. Între timp, informațiile despre starea mutației sunt importante atunci când se iau decizii terapeutice, datorită:

• Factorul de prognostic - prezența mutațiilor în genele BRCA1 sau BRCA2 la pacienții cu cancer ovarian epitelial este asociat cu un procent crescut de supraviețuire la 5 ani
• Factor predictiv - pacienții cu cancer ovarian cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2 sunt mai sensibili la tratamentul pe bază de derivați de platină, comparativ cu pacienții fără mutații în genele BRCA1 și BRCA2
• Posibilitatea utilizării terapiei personalizate bazate pe inhibitori enzimatici din familia PARP

- Important, detectarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 are o mare importanță nu numai pentru persoanele care au contractat deja cancer. Testarea genetică poate aduce, de asemenea, o contribuție semnificativă la identificarea membrilor familiei cu risc crescut de a dezvolta cancer ovarian sau de sân. Probabilitatea de a avea aceeași mutație în ele este foarte mare - la rudele de gradul I (de ex. Fiică, mamă) este de aproximativ 50% - a reamintit dr. Dorota Nowakowska, șefa clinicii genetice la Centrul-Institutul de Oncologie. Maria Skłodowskiej-Curie din Varșovia, discutând despre funcționalitatea site-ului.

Merită să aveți grijă de diagnosticarea întregii familii

Era și vocea pacienților înșiși. Dna Anna Nowakowska de la SANITAS a vorbit despre momentele dificile ale diagnosticului de cancer ovarian și despre lupta ei împotriva bolii, fără de care Asociația pentru Combaterea Bolilor Cancerului SANITAS nu ar fi înființată. Doamna Agata Ślazyk de la Asociația Blue Butterfly a subliniat, de asemenea, autoeducarea - în ceea ce privește specificitatea bolii sale și importanța diagnosticului însoțitor. Luptăm nu numai pentru noi înșine, ci și pentru familiile noastre. Prin urmare, avem și datoria de a le proteja, convingându-i să efectueze diagnostice genetice aprofundate pentru prezența mutațiilor BRCA1 și BRCA2. Merită să îl întrebați pe oncolog despre un astfel de test - a rezumat Emilia Studnicka, o pacientă care se luptă cu boala.