Miotonie: cauze, simptome, tratament

Miotonia este o tulburare musculară care are ca rezultat contracții musculare prelungite. De obicei, cauza miotoniei sunt tulburările genetice congenitale, dar poate apărea și o imagine clinică similară, de exemplu, ca urmare a disfuncției tiroidiene. Miotonia poate împiedica cu siguranță funcționarea de zi cu zi, dar nu toți pacienții care suferă de aceasta necesită tratament.

Termenul „miotonie” este derivat din greaca myo, care înseamnă mușchi, și din latină tonus, care înseamnă tensiune. Esența miotoniei este că în timpul acestei tulburări apar contracții prelungite ale diferitelor tipuri de mușchi. Efectul final al miotoniei este relaxarea musculară afectată și rigiditatea musculară crescută.

Miotonie: cauze

Miotonia apare atunci când o celulă musculară - chiar și după ce stimulii excitatori din sistemul nervos încetează să ajungă la ea - este încă activă. Motivul pentru aceasta este de obicei o tulburare genetică moștenită care duce la tulburări în transportul electroliților (de exemplu, ioni de sodiu sau clorură) prin canalele ionice din membranele celulelor musculare.

Exemple de afecțiuni medicale în care apare miotonia includ:

• distrofia miotonică
• Distrofia musculară Becker
• Boala Thomsen
• paramiotonie congenitală
• miotonie dependentă de potasiu
• miotonie cu simptome constante și miotonie cu simptome variabile

Există, de asemenea, condiții în care pot apărea simptome asemănătoare unei tulburări din spectrul miotonic. Exemple de astfel de unități includ:

• disfuncție tiroidiană
• neuromiotonie (sindromul lui Isaac)
• sindromul omului rigid

Miotonie: curs clinic

Miotonia poate afecta diferite tipuri de mușchi - tulburările pot afecta atât mușchii din jurul globului ocular, cât și mușchii membrelor inferioare sau mușchii mâinilor. Din acest motiv, contracția musculară prelungită poate face dificilă, de exemplu, îndreptarea degetelor îndoite, după ce strănut, pacientul poate avea probleme cu ridicarea pleoapelor, iar după căscat, un pacient cu miotonie poate avea o problemă pe termen scurt cu închiderea gurii. Se pot aplica restricții și la schimbarea poziției corpului - pacienții cu miotonie, din cauza contracțiilor musculare prelungite, pot avea probleme, de exemplu, cu ridicarea din poziția șezută. Acesta este cu siguranță un fenomen periculos, deoarece poate duce la o tendință crescută de cădere.

Tabloul clinic la pacienții cu miotonie este variabil și depinde de boala asociată cu prezența miotoniei la pacient. Se întâmplă ca repetarea repetată a aceleiași activități (de ex. Îndoirea și îndreptarea degetelor de mai multe ori) duce la o reducere temporară a intensității miotoniei - acest fenomen se numește „încălzire”. La unii pacienți, totuși, se întâmplă opusul - efectuat în mod repetat aceeași mișcare crește simptomele miotoniei la ei. Până în prezent, nu s-a stabilit ce este responsabil pentru apariția acestor două fenomene, dar sunt disponibile câteva teorii. Una dintre ele, explicând geneza fenomenului „încălzirii”, se bazează pe faptul că repetarea unei mișcări date poate stimula activitatea canalelor ionice (care nu funcționează defectuos) și, astfel, poate duce la o reducere temporară a intensității miotoniei.

Se observă uneori și influența temperaturii asupra apariției simptomelor miotoniei. Căldura ameliorează, în general, disconfortul la pacienți, în timp ce oamenii de știință diferă în caz de răceală. În trecut, se credea că temperatura scăzută ar putea exacerba miotonia sau chiar declanșa atacurile acesteia, acum se observă că există pacienți ale căror simptome scad în intensitate după expunerea la frig.

Miotonie: diagnostic

Examenul neurologic este esențial în diagnosticul miotoniei. Neurologul poate cere pacientului, de exemplu, să strângă pumnul și apoi să încerce să îl îndrepte - în cazul miotoniei, va fi o întârziere notabilă în îndreptarea degetelor. Uneori este, de asemenea, posibil să se inducă fenomenul miotoniei și starea asociată a contracției musculare prelungite prin lovirea burții mușchiului. Pentru a detecta disfuncționalitatea celulelor musculare în sine, se folosește examenul electromiografic (EMG), în care este posibilă detectarea activității contractile excesive a acestor celule, care are loc chiar și în perioada în care fibra musculară se relaxează. La rândul său, determinarea cauzei miotoniei este posibilă prin efectuarea de teste genetice la pacient.

Miotonie: tratament

Tratamentul acestei afecțiuni nu este necesar la toți pacienții cu miotonie. Tratamentul este disponibil pentru ameliorarea simptomelor afecțiunilor menționate anterior, cu toate acestea, tratamentul cauzal vizat și corectarea tulburărilor genetice sunt necunoscute. Agenți precum anticonvulsivantele, fenitoina, carbamazepina și chinina se administrează uneori la pacienții cu miotonie. Reabilitarea este, de asemenea, foarte importantă pentru menținerea celei mai bune condiții fizice a pacienților.