Scolioza adolescentă idiopatică este cea mai frecventă boală a scheletului pediatric, care afectează aproximativ 2 la sută dintre copiii de vârstă școlară. Cauzele sale rămân în mare parte necunoscute, iar tratamentul și chirurgia ortopedică sunt singurele opțiuni de tratament, însă multe studii clinice și genetice sugerează o contribuție a factorilor genetici.
Cromozomul 6
Pentru a înțelege cauzele și dezvoltarea scoliozei, medicii Ikuyo Kou și Shiro Ikegawa și echipa lor au încercat să identifice genele care sunt asociate cu o susceptibilitate la dezvoltarea afecțiunii. Analizând genomul de 1.819 indivizi japonezi care suferă de scolioză și comparându-l cu 25.939 de indivizi japonezi, echipa a localizat o genă asociată cu o susceptibilitate de a dezvolta scolioză pe cromozomul 6, o asociație care s-a repetat în populația chineză Han și caucaziană.
Cercetătorii arată că gena de sensibilitate, GPR126, este foarte exprimată în cartilaj și că suprimarea acesteia determină creșterea cascadorilor și formarea țesutului osos în coloana vertebrală în curs de dezvoltare, pe lângă care se știe că joacă un rol în înălțimea și lungimea trunchiului uman.
„Constatarea noastră sugerează posibilitatea interesantă ca GPR126 să afecteze atât susceptibilitatea scoliozei idiopatice și a înălțimii copilului printr-o dezvoltare și creștere anormală a coloanei vertebrale”, explică autorii, care văd mai multe cercetări pentru a elucida modul în care modificările acestei gene cresc riscul de scolioză idiopatică din copilărie.
