Fibroza chistică este o boală multisistemică, adică se manifestă în diferite sisteme și dispozitive ale corpului uman. Modificările izbitoare ale organelor secretoare ale mucusului sunt caracteristice. Când detectăm unele dintre aceste simptome la o vârstă fragedă, ele ne pot conduce să credem că ne confruntăm cu o implicare a fibrozei chistice. Cazuri de decese precoce sau boli pulmonare la strămoșii familiei. Cea mai importantă constatare clinică în cursul imaginii clinice a acestei patologii este transpirația profuză și concentrația mare de clor și sodiu în transpirație.
Simptome respiratorii
În primii ani de viață
- Probleme respiratorii frecvente sau cronice: sinuzită cronică, bronșită, pneumonii recurente sau patologii similare.
- Tuse și expectorație.
- Alunecare respiratorie și tulburări respiratorii din perioada alăptării (este important în acest moment să se facă un diagnostic diferențiat cu astm).
- Polipi nazali în 30% din cazuri.
Cea mai timpurie leziune patologică a plămânului este bronhiolita (obstrucția inflamatorie a pereților căilor respiratorii mici). În timp, acumularea de mucus și inflamație se extinde la tractul respirator major provocând bronșită.
În etapele ulterioare
În stările evoluate, semnele de distrugere a tractului respirator, cum ar fi obliterarea bronșică și bronhiolectază, precum și bronșiectazele (care sunt localizate în lobii superiori ai ambilor plămâni) devin proeminente.
Arterele bronșice sunt lărgite și chinuitoare, astfel încât expulzarea sângelui prin gură este frecventă, însoțind expectorația (hemoptiză). Degete de acropachie sau tobe: este de obicei un semn târziu, dar când apare la un copil ar trebui să ne facă să suspectăm CF. Sindroame recurente febrile cu febră mare.
În fibroza chistică extrem de evoluată, hiperinflația pulmonară și deformarea toracică (creșterea diametrului anteroposterior) apar în baril, datorită cifozei dorsale și proeminenței sternului.
În cele mai avansate stadii ale bolii, insuficiența respiratorie se dezvoltă cu hipoxemie (lipsa de oxigen în sânge) și se stabilește progresiv hipertensiune pulmonară, coron pulmonar și, în sfârșit, moartea pacientului.
Simptome generale
- Oboseală.
- Greutate redusă și creștere slabă.
- Diabet: pancreasul este de obicei mic, în majoritatea cazurilor chistic.
- Artropatie.
