Fibroza chistică este o boală genetică moștenită, al cărei tratament a avut îmbunătățiri semnificative. În continuare vom explica posibilele cauze, simptome și tratamente ale acestei afecțiuni pe termen lung care afectează diferite organe.
Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică este o boală genetică ereditară care afectează funcționarea celulară a mai multor organe, cum ar fi plămânii, sistemul ORL, tractul digestiv, canalele hepatice și biliare, pancreasul exocrin și endocrin și organele de reproducere.
statistică
Aproximativ 80% din cazurile de fibroză chistică sunt diagnosticate la sugari înainte de vârsta de un an și aproximativ 20% din cazuri sunt diagnosticate ulterior, la copii, adolescenți și adulți.
Cauze și consecințe
Fibroza chistică se datorează modificării unei gene numită CFTR care este localizată pe cromozomul 7. Are informațiile necesare pentru fabricarea unei proteine care reglează transportul clorului prin membrana celulelor epiteliale.
Mutația genei CFTR provoacă două situații în funcție de caz:
- Proteina este absentă.
- Proteina este anormală.
Din cauza acestei anomalii, clorul nu trece corect prin membranele celulare. Această disfuncție alterează producerea secrețiilor din diferite celule ale organismului, provocând afecțiuni respiratorii (infecții) și tulburări digestive (din cauza implicării pancreasului).
Simptome care ar trebui să alerteze
- Deshidratare (accentuată în perioada de căldură puternică).
- Dureri abdominale violente
- Constipație.
- Prezența sângelui atunci când scuipă.
- Vomitarea sângelui
- Aggravarea rapidă a funcției respiratorii.
Boli asociate
Fibroza chistică este asociată cu diferite patologii care afectează mai multe organe. Simptomele pot varia în funcție de vârstă.
Sistem respirator
- Boala pulmonară obstructivă cronică.
- Bronșiectazie.
- Infecții cronice.
- Polipoza nasosinusală
- Sinuzita cronică
Organe genitale
Infertilitate la om (absența bilaterală a vas deferenților). Hipofertilitate legată de îngroșarea mucusului cervical.
Sistemul digestiv
- Insuficiență pancreatică externă (care afectează majoritatea pacienților).
- Obstrucție intestinală
- Ciroza.
Retard de creștere
Se produce retardul de creștere.
diagnostic
La copil, detectarea implică măsurarea unei enzime pancreatice, tripsină imunoreactivă. În cazul dozelor mari, se realizează un studiu genetic care urmărește să evidențieze modificările genei CFTR (acronim pentru regulatorul transmembranei cu fibroză chistică engleză, „regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice”).
A doua tehnică este disponibilă: testul de transpirație (nedureros), care vă permite să măsurați concentrația de sare (în principal clor) în transpirație.
O concentrație mai mare de 60 de milimetri pe litru este considerată pozitivă.
tratament
În prezent nu este disponibil tratament curativ. Două abordări terapeutice permit îmbunătățirea calității vieții pacienților:
- Prevenirea malnutriției, printr-un regim hiperccaloric care include și anumite suplimente: vitaminele A, D, E și K, fier, zinc, seleniu și magneziu.
- Prevenirea infecțiilor respiratorii.
Speranțele tratamentului se bazează în prezent pe terapia genică, care constă în introducerea genelor CFTR, care funcționează corect, în celulele bolnave.
Speranța de viață
Speranța de viață la persoanele care suferă de fibroză chistică este în prezent de 36 de ani.
Foto | imagika - Fotolia.com
