Cercetătorii au descoperit că, în medie, o persoană sănătoasă are aproximativ 400 de mutații.
Deși majoritatea acestor mutații sunt „tăcute” și nu afectează sănătatea, acestea pot cauza probleme atunci când sunt transmise generațiilor viitoare. Alte variante sunt legate de bolile cardiovasculare și de cancer.
Cercetarea, publicată în American Journal of Human Genetics, a descoperit că una din zece persoane studiate va dezvolta o boală genetică ca urmare a acestor variante.
Studiul a apărut cu informații din așa-numitul Proiect 1.000 Genomi, care este cartografierea diferențelor genetice între oameni sănătoși, de la mici modificări ale ADN-ului la mutații importante.
În cadrul studiului, întregul genom de 1.000 de persoane aparent sănătoase din Europa, Americi și Asia de Est a fost secvențiat pentru a analiza ce diferențiază o persoană de alta și pentru a ajuta la căutarea legăturilor genetice cu bolile.
Noua cercetare a comparat genomii a 179 de participanți, care au fost sănătoși când au fost prelevate probe de ADN, cu o bază de date a mutațiilor umane dezvoltată de Universitatea Cardiff.
Studiul a dezvăluit că o persoană sănătoasă are în medie 400 de variații potențial dăunătoare în ADN-ul lor și două schimbări despre care se știe că sunt asociate cu boala.
„O persoană obișnuită are mutații cauzatoare de boli, fără a provoca niciun efect evident”, a declarat pentru BBC dr. Chris Tyler-Smith, care a condus studiul la Wellcome Trust Sanger Institute din Cambridge.
„Într-o populație vor exista variante care vor avea consecințe asupra sănătății lor”.
"La alte persoane, aceste variante vor avea consecințe asupra sănătății și o avertizare timpurie ar putea fi utilă. Cu toate acestea, aceasta poate fi o surpriză neplăcută pentru participant."
Dr. Chris Tyler-Smith
Cercetarea oferă informații despre „eșecurile care ne fac diferiți, uneori ne fac să avem experiențe diferite sau abilități diferite, dar ne fac, de asemenea, să avem o predispoziție diferită la boală”, explică profesorul David Cooper, de la Universitatea Cardiff, un alt Cercetătorii implicați în studiu.
Eșecuri cheie
„Nu toate genomele umane au secvențe perfecte”, adaugă el.
"Genomul uman este plin de eșecuri arhitecturale și dominante."
Se știe de zeci de ani că toți oamenii au unele mutații genetice care par să provoace prea puțin sau deloc rău.
Multe dintre acestea provoacă vătămări numai atunci când sunt transmise copiilor și moștenesc o altă copie a genei defecte a celuilalt părinte.
În alte cazuri - unul din zece dintre cei care au participat la studiu - mutația provoacă doar o tulburare moderată, pare să fie inactivă sau nu se manifestă până mai târziu în viață.
Bazele de date ale mutațiilor umane, precum cea dezvoltată la Universitatea Cardiff, vor deveni din ce în ce mai importante în viitor, pe măsură ce ne apropiem de era medicinei personalizate.
Tot mai multe persoane au acces la propriile lor informații genetice și există deja mai multe companii care oferă analize genetice online.
Și între timp, costul secvențierii unui genom complet se reduce rapid.
În cazul studiului a 1.000 de genomi, probele au fost anonime, iar participanții nu au primit informații despre modificările genetice legate de boală.
Dar, pe măsură ce secvențierea ADN devine din ce în ce mai frecventă, dilemele etice apar din ce în ce mai mult despre ceea ce ar trebui să le spună oamenilor despre genele lor, mai ales atunci când multe riscuri sunt încă incerte.
După cum spune dr. Tyler-Smith, „toate genomele noastre conțin eșecuri, unii dintre noi purtăm variante nocive, dar dintr-un motiv sau altul nu vom risca să dobândim boli legate de ele”.
„Dar la alte persoane, aceste variante vor avea consecințe asupra sănătății și o avertizare timpurie ar putea fi utilă. Cu toate acestea, aceasta poate fi o surpriză neplăcută pentru participant”, adaugă savantul.
---badanie-drg-ciowych-i-trzustki.jpg)
---czy-rubinowa-czekolada-jest-zdrowa.jpg)
