Un diagnostic precoce este esențial pentru ca tratamentele adecvate să înceapă cât mai curând posibil.

• Este demonstrat că, cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât este mai bună calitatea vieții pacienților.
• Sistemul ideal pentru detectarea tuturor cazurilor de fibroză chistică este performanța unui screening neonatal.

Testul imunoreactiv trypsinogen sau IRT

• Este un test de sânge simplu care poate indica posibilitatea fibrozei chistice.
• Testul imunoreactiv trypsinogen (IRT) este un test de screening standard pentru fibroza chistică la nou-născuți.
• Un nivel ridicat de IRT sugerează o posibilă fibroză chistică și necesită teste suplimentare.
• Există, de asemenea, posibilitatea de a da false pozitive.
• Costul său este mare, deci nu se face în mod sistematic.

Testul de transpirație

• Atunci când un băiat sau fată prezintă simptome care ne pot face să ne gândim la o fibroză chistică, este recomandabil să efectuăm un test de transpirație.
• Acest test este, astăzi, baza fundamentală a diagnosticului de fibroză chistică.
• Aceasta este o analiză a câtorva picături din transpirația pacientului, colectate într-o mașină specială, care determină concentrația ionilor din ea.
• Dacă concentrația de sare în transpirație atinge anumite limite, este indică a fibrozei chistice.

Studiul genetic este obligatoriu

• În cazurile rezultatelor pozitive ale testului de transpirație, următorul pas este un studiu genetic care încheie mutația specifică și verifică diagnosticul.
• Analiza genetică nu trebuie efectuată numai la pacientul afectat, ci și la părinții și frații lor.

Alte examene de luat

• Scanerul sau scanarea CT.
• Un test de grăsime fecală.
• Testele funcției pulmonare.
• Măsurarea funcției pancreatice.
• Test de stimulare a secretinei.
• Trypsină și chimotripsină în scaun.
• Tranzit esofagogastroduodenal.