Sindromul Kasabach-Merritt (KMS) este o boală rară din copilărie, diagnosticată cel mai adesea la nou-născuți. Esența bolii este prezența unei tumori vasculare, a cărei creștere duce la tulburări grave în sistemul de coagulare. Aflați despre sindromul Kasabach-Merritt, care poate dezvolta afecțiunea, complicațiile sale și despre cum să diagnosticați și să tratați sindromul Kasabach-Merritt.
Cuprins:
- Sindromul Kasabach-Merrit și neoplasmele vasculare
- Sindromul Kasabach-Merritt - simptome
- Sindromul Kasabach-Merritt - complicații
- Sindromul Kasabach-Merritt - diagnostic
- Sindromul Kasabach-Merritt - tratament
- Sindromul Kasabach-Merritt - prognostic
Sindromul Kasabach-Merritt (KMS) este o boală din copilărie - majoritatea cazurilor sunt diagnosticate înainte de vârsta de un an. Este, de asemenea, perioada cu cea mai mare incidență a hemangioamelor. Sindromul Kasabach-Merritt apare mult mai rar la copiii mai mari.
De asemenea, la nivel mondial au fost descrise cazuri izolate ale acestei boli la pacienții adulți.
Sindromul Kasabach-Merritt este mai puțin frecvent: se estimează că riscul dezvoltării acestuia la un pacient cu hemangiom este mai mic de 1%.
Neoplasmele vasculare asociate cel mai adesea cu sindromul Kasabach-Merritt sunt angioblastomul și hemangiomul de tip sarcom Kaposi.
Aceste neoplasme sunt, de asemenea, boli rare, dar apariția lor crește semnificativ șansa de a dezvolta sindromul Kasabach-Merritt (de la 20% la chiar 70%).
Sindromul Kasabach-Merritt are consecințe foarte periculoase și poate duce la sângerări care pun viața în pericol.
Deși tumorile de origine vasculară sunt relativ frecvente la copii, marea lor majoritate sunt benigne.
Cu toate acestea, în sindromul Kasabach-Merritt, un hemangiom în creștere rapidă determină o scădere a numărului de trombocite și a altor tulburări ale hemostazei, adică echilibrul dintre formarea și dizolvarea cheagurilor de sânge în fluxul sanguin.
Citește și: Tromboză: simptome, cauze și tratament
Sindromul Kasabach-Merrit și neoplasmele vasculare
Cel mai frecvent tip de neoplasm benign găsit la copii este hemangioamele. Se estimează că hemangiomul infantil apare la aproximativ 5% dintre nou-născuți. În marea majoritate a cazurilor, aceste tumori nu necesită niciun tratament.
Hemangiomul infantil apare de obicei la începutul vieții unui copil, crește inițial și după ceva timp începe să dispară spontan - acesta este un proces numit involuția hemangiomului. Hemangioamele sunt cel mai adesea vizibile cu ochiul liber și apar pe pielea copiilor.
Organele interne, cum ar fi ficatul, sunt localizarea mult mai rară a hemangioamelor.
Indicația pentru tratamentul hemangiomului este creșterea și infiltrarea agresivă a țesuturilor înconjurătoare, precum și apariția sa într-o locație nefavorabilă (de ex.locație în apropierea globului ocular).
Deși hemangiomul infantil este cea mai frecventă tumoare benignă la copii, merită să știm că există și alte neoplasme de origine vasculară. Clasificăm aceste neoplasme în funcție de caracteristicile histologice, adică de tipul de celule din care sunt formate.
Dintre neoplasmele de origine vasculară putem distinge un grup de neoplasme benigne, maligne local și maligne.
Neoplasmele benigne nu sunt foarte agresive, sunt bine separate de țesuturile din jur și nu formează metastaze.
Tumorile maligne la nivel local nu au, de asemenea, o tendință de metastazare, dar sunt caracterizate prin creșterea locală agresivă și distrugerea țesuturilor din apropiere. Pe de altă parte, neoplasmele maligne se caracterizează atât prin creșterea distructivă, cât și prin capacitatea de a metastaza.
Citește și: Cancer: benign sau malign?
În contextul sindromului Kasabach-Merrit, suntem interesați în primul rând de două tipuri de neoplasme rare de origine vasculară:
- angioblastom (hemangiom cu smocuri)
- Sarcomul Kaposi (hemangioendoteliom Kaposiform)
Aceste neoplasme cu nume dificile sunt cel mai adesea complicate de dezvoltarea sindromului Kasabach-Merrit. Amândoi aparțin grupului de maligne la nivel local: deși nu fac metastaze, pot crește rapid și agresiv, distrugând țesuturile din jur.
De asemenea, se întâmplă ca sindromul Kasabach-Merritt să însoțească alte tumori vasculare.
Sindromul Kasabach-Merritt - simptome
În literatura științifică, sindromul Kasabach-Merritt este denumit „hemangiom gigant - trombocitopenie”, adică „hemangiom imens - trombocitopenie”. Acești termeni descriu bine cele mai importante caracteristici ale bolii descrise.
Problema principală a bolii este o tumoare mare, de creștere rapidă, de origine vasculară. Această leziune se poate localiza atât în piele, cât și în țesuturile moi.
Hemangioamele cutanate în sindromul Kasabach-Merrit sunt violet închis, umflate și dureroase și cresc rapid. Mult mai rar este un număr mai mare de angioame mici.
Dacă tumora vasculară este localizată în afara pielii (cel mai adesea în spațiul retroperitoneal sau în țesuturile moi), diagnosticul poate fi semnificativ dificil - leziunea nu este atunci vizibilă cu ochiul liber.
Creșterea rapidă a unei tumori vasculare are consecințe grave, descrise ca o „capcană de trombocite”. Tumora reține elementele morfotice ale sângelui, inclusiv în principal trombocitele (trombocite). La fel se întâmplă și cu eritrocitele sau celulele roșii din sânge.
Efectul unor astfel de „capturi” de componente sanguine în cadrul tumorii este o reducere semnificativă a concentrației acestora în vasele de sânge rămase. Astfel, se dezvoltă trombocitopenia și anemia.
Aceste modificări sunt cauza unei tendințe crescute de sângerare, care se manifestă prin apariția de vânătăi și vânătăi ale pielii.
Sindromul Kasabach-Merritt - complicații
Numărul normal de trombocite este de 150.000-400.000 / μl. În sindromul Kasabach-Merritt, avem de-a face cu trombocitopenia, adică o reducere a numărului de trombocite. Când concentrația trombocitelor scade la aproximativ 30.000 / μl, apar simptome de sângerare trombocitopenică.
Trăsăturile caracteristice ale acestei afecțiuni sunt vânătăile și echimozele, precum și tendința la sângerare, care poate, în cazuri extreme, să pună viața în pericol (de exemplu, sângerarea în organele interne sau în sistemul nervos central).
Sindromul Kasabach-Merritt duce la o dereglare completă a sistemului de coagulare. Hemostaza, adică starea de a menține coagularea corectă a sângelui, necesită cooperarea multor organe, celule și molecule. Funcționarea lor corectă asigură un echilibru între procesele de creare și dizolvare a cheagurilor de sânge în interiorul vaselor de sânge.
Conform ipotezei „capcanei”, se suspectează că o tumoare vasculară, prin prinderea trombocitelor în ea, duce la activarea acestora, provocând consumul ulterior de proteine esențiale în procesul de coagulare (inclusiv fibrinogen).
Acest lucru poate duce la dezvoltarea DIC sau a coagulării intravasculare. Aceasta este o complicație foarte gravă care constă într-o întrerupere completă a hemostazei.
Pe de o parte, există o activitate de coagulare generalizată, pe de altă parte, trombocitele și trombocitele din sânge sunt consumate, ceea ce duce la dificultăți în oprirea sângerării. Sindromul DIC este o patologie gravă, care necesită terapie simptomatică intensivă și implementarea rapidă a tratamentului cauzal.
Alte complicații ale sindromului Kasabach-Merritt pot fi legate de creșterea locală a tumorii vasculare. Când cancerul se dezvoltă în cavitățile corpului (piept, cavitate abdominală), organele interne pot fi comprimate, provocând tulburări secundare ale funcționării și durerii lor.
Pe de altă parte, dacă hemangiomul este localizat în piele, există riscul perturbării continuității acestuia, ulcerării și apariției complicațiilor infecțioase.
Volumul ridicat de sânge care curge prin vasele tumorale prezintă, de asemenea, riscul de a dezvolta insuficiență cardiacă.
Sindromul Kasabach-Merritt - diagnostic
Diagnosticul sindromului Kasabach-Merritt se bazează pe tabloul clinic și modificările caracteristice în testele de laborator și imagistice.
Examenul fizic poate arăta o tumoare vasculară în interiorul pielii, la care se adaugă ulterior simptomele unei diateze hemoragice: echimoze și echimoze.
Fiecare trombocitopenie inexplicabilă la un copil necesită căutarea modificărilor vasculare, de asemenea, în zona organelor interne.
În acest caz, studiile imagistice sunt utile; primul este de obicei un examen cu ultrasunete abdominală cu o evaluare a ficatului și splinei. Dacă este necesar, puteți efectua, de asemenea, tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică.
Un tip de examinare foarte specializat, efectuat numai în anumite centre, este imagistica utilizând izotopi radioactivi. Utilizarea trombocitelor special etichetate poate dezvălui „prinderea” acestora în cadrul unei tumori vasculare.
Testele de laborator arată de obicei tulburări semnificative în sistemul de coagulare. Modificările caracteristice sunt:
- scăderea numărului de plăci
- scăderea concentrației de fibrinogen
- o creștere a dimerilor D (indică activarea proceselor de coagulare, poate indica, printre altele, dezvoltarea DIC - vezi punctul 4)
Tendința de sângerare excesivă se reflectă în parametrii crescuți utilizați pentru a evalua eficiența sistemului de coagulare (INR, APTT).
În ceea ce privește numărul de sânge, există de obicei anemie, adică o scădere a numărului de globule roșii.
O problemă dificilă de diagnostic în sindromul Kasabach-Merritt este decizia de a efectua o biopsie.
Deși evaluarea histologică a unui fragment de tumoare vasculară ar putea fi utilă în stabilirea diagnosticului, această examinare este adesea abandonată.
Acest lucru se datorează riscului semnificativ crescut de sângerare la pacienții cu sindrom Kasabach-Merritt. Luarea unei biopsii ar putea duce la o hemoragie dificil de controlat. Din acest motiv, evaluarea tumorii se efectuează de obicei folosind metode mai puțin invazive (în principal studii imagistice).
Sindromul Kasabach-Merritt - tratament
Sindromul Kasabach-Merritt este o boală rară. Din acest motiv, nu există linii directoare clare cu privire la regimul de tratament preferat.
Fiecare caz este luat în considerare și tratat individual, în funcție de tipul, localizarea și dimensiunea tumorii vasculare și severitatea complicațiilor din sistemul de coagulare.
Prima opțiune de tratament este îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Această metodă este utilizată în primul rând pentru modificări relativ mici. O limitare suplimentară a intervenției chirurgicale este riscul foarte mare de sângerare perioperatorie.
O metodă puțin mai invazivă este utilizarea tehnicilor de tratament intravascular, constând în închiderea lumenului vaselor formatoare de tumori. Dacă metodele de mai sus permit îndepărtarea neoplasmului, există de obicei o corecție spontană a tulburărilor de coagulare.
Farmacoterapia este o altă cale terapeutică. În trecut, terapia cu utilizarea glucocorticosteroizilor a fost utilizată în principal, în timp ce agenții chimioterapeutici (sirolimus, vincristina) sunt utilizați tot mai mult. Răspunsul la tratament variază: creșterea tumorii este uneori inhibată și, din păcate, farmacoterapia rămâne uneori ineficientă.
Transfuzia concentratelor de trombocite rămâne o problemă importantă în îngrijirea pacienților cu sindrom Kasabach-Merritt. Din păcate, această metodă de tratament nu este adecvată pentru tratamentul cronic al trombocitopeniei, deoarece plăcile transfuzate vor fi „prinse” în tumoare și pot agrava starea pacientului.
Transfuzia de trombocite este uneori utilizată în cazuri de hemoragie acută, precum și în pregătirea pentru intervenție chirurgicală (pentru a reduce riscul de sângerare perioperatorie).
Transfuziile de globule roșii sunt adesea folosite pentru a trata anemia asociată cu sindromul Kasabach-Merritt.
Citește și: Transfuzia de sânge: cum se transfuzează sângele?
Merită să ne amintim că marea majoritate a cazurilor de sindrom Kasabach-Merritt se referă la copiii mici. Din acest motiv, orice terapie planificată necesită o analiză atentă a raportului dintre beneficiile potențiale și riscurile asociate.
Deciziile cu privire la tratamentele radicale pentru copii pot fi dificile. Un exemplu este iradierea terapeutică sau radioterapia tumorilor vasculare.
În ciuda efectelor pozitive arătate în unele studii științifice, această metodă de tratament este utilizată extrem de rar la copii.
Prezintă un risc ridicat de complicații pe termen lung, cum ar fi restricția de creștere și probabilitatea crescută de a dezvolta o tumoare malignă în viitor.
Sindromul Kasabach-Merritt - prognostic
Prognosticul sindromului Kasabach-Merritt depinde de viteza diagnosticului și a tratamentului. Dacă o tumoră vasculară este îndepărtată într-un stadiu incipient, înainte de apariția tulburărilor severe de coagulare, prognosticul este de obicei bun.
Din păcate, se întâmplă, de asemenea, ca cancerul să reapară în ciuda succesului inițial al terapiei.
Cu toate acestea, tumorile vasculare asociate cu sindromul Kasabach-Merritt nu au o tendință de metastazare.
Dacă tratamentul nu este inițiat suficient de rapid, crește riscul de complicații fatale, cum ar fi sindromul DIC sau sângerarea din cauza trombocitopeniei severe.
Citește și:
- Hemangiom cavernos: simptome, diagnostic, tratament
- Hemangiom hepatic: cauze, simptome, tratament
- Boala Rendu-Osler-Weber (angiom hemoragic congenital)
Bibliografie:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Analiza clinică a sindromului Kasabach-Merritt la 17 nou-născuți. BMC Pediatrie. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Tratamentul tumorilor vasculare din copilărie" Bethesda (MD): Institutul Național al Cancerului (SUA)
- Lewis D, Vaidya R. Sindromul Kasabach Merritt. . În: StatPearls . Treasure Island (FL)
Citiți mai multe articole ale acestui autor
