ASOCIAT CU SINDROMUL USHER Descoperă gena care provoacă surditate

Cercetătorii de la Universitatea din Cincinnati și Spitalul de Copii din Centrul Medical din Cincinnati din Statele Unite au descoperit o nouă mutație genetică responsabilă de surditate și pierderea auzului asociate cu sindromul Usher de tip 1. Aceste descoperiri, publicate în „Genetica naturii” ar putea ajuta cercetătorii să dezvolte noi ținte terapeutice pentru cei cu risc de a suferi de acest sindrom. Sindromul Usher este un defect genetic care provoacă surditate, orbire nocturnă și pierderea vederii periferice prin degenerare progresivă a retinei. "În acest studiu, am identificat gena care cauzează surditate în sindromul Usher tip 1, precum și surditatea care nu este asociată cu acest sindrom, prin analiza genetică a 57 de persoane din Pakistan și Turcia", spune Zubair Ahmed, Profesor de Oftalmologie în Cincinnati și investigator principal al acestui studiu.

Ahmed explică că o proteină, numită CIB2, care se leagă de calciu în interiorul celulei, este asociată cu surditatea în sindromul Usher tip 1 și cu pierderea auzului nesindromic.

„Până în prezent, mutațiile care afectează CIB2 sunt cea mai frecventă și frecventă cauză genetică a pierderii auditive nesindromice în Pakistan”, spune cercetătorul, „totuși, am găsit și o altă mutație a proteinei care contribuie la surditate. în populațiile turcești. "

"La modelele de animale, CIB2 se găsește în stereoizii urechii interne - celule ciliate care răspund la mișcarea fluidului și permit auzul și echilibrul - și în celulele fotoreceptoare retiniene - care transformă lumina în semnale electrice din ochi, permite viziunea ", explică Saima Riazuddin, de la departamentul ORL de la Universitatea din California, care colaborează cu cercetătorii din Cincinnati.

Cercetătorii au remarcat că colorarea CIB2 este adesea mai strălucitoare la vârfurile rândurilor mai scurte de stereocilie decât la rândurile de stereocilii mai lungi, care pot fi implicate în semnalizarea calciului care reglează mecano-transducția electrică, Procesul prin care urechea transformă energia mecanică într-o formă de energie pe care creierul o poate recunoaște ca sunet.
„Cu aceste cunoștințe, suntem cu un pas mai aproape de înțelegerea mecanismului de transducție mecanico-electrică și posibilitatea de a găsi o țintă genetică pentru a preveni surditatea non-sindromică, precum și cea asociată cu sindromul Usher de tip 1”, încheie el. Ahmed.