Deși boala Pompe este rară, simptomele sale sunt frecvente și neconcludente. Acest lucru începe cu probleme de mișcare și devine dificil de respirat în timp. Pacienții pot aștepta până la 8 ani pentru un diagnostic adecvat. Ce este boala Pompe, pe cine afectează și care sunt simptomele acesteia?
Boala Pompe este o boală neuromusculară foarte rară. Apare aproximativ o dată la 40.000 de nașteri. Se estimează că aproximativ 50.000 de oameni din întreaga lume suferă de boala Pompe. Până în prezent, aproape 50 de pacienți au fost diagnosticați în Polonia.
Boala constă în lucrul necorespunzător al uneia dintre enzime - alfa-glucozidaza, care este responsabilă pentru descompunerea polizaharidelor din corpul uman. Substanțele de zahăr necompuse se acumulează în mușchi, ducând la slăbiciune musculară.
Deseori primul simptom al bolii Pompe este dificultatea de mers. De-a lungul timpului, simptomelor li se alătură insuficiența respiratorie, oboseala cronică și slăbiciunea, precum și probleme cu coloana vertebrală și înghițire și pierderea în greutate.
- Avem încă o mare problemă cu diagnosticul corect al bolii. Pacienții așteaptă un diagnostic ani de zile, în timp ce sănătatea lor se deteriorează. Există efecte grave ale bolii, care pot fi limitate datorită introducerii rapide a tratamentului disponibil în Polonia. Experții estimează că pot exista chiar câteva sute de pacienți în Polonia. Mulți dintre ei încă caută cauza afecțiunilor lor - spune Maciej Ptasiński, președintele Asociației Pacienților cu Boala Pompe.
În Maciek Ptasiński, simptomele fizice ale bolii au început la vârsta de 20 de ani. - A fost un sentiment crescut de oboseală, o scădere treptată a toleranței la efort. În cele din urmă, după 2-3 ani, a ajuns la punctul că am început să simt multă somnolență în timpul zilei, care s-a agravat în timp. Am confundat totul cu oboseala, l-am lăsat pe un stil de viață intens. În cele din urmă, cu insuficiență respiratorie severă, am fost internat în spital. Apoi a fost pus diagnosticul bolii Pompe - își amintește el.
Boala Pompe este genetică și poate apărea la orice vârstă, în funcție de nivelul de activitate enzimatică. Cu cât efectul său este mai slab, cu atât apar simptomele bolii mai devreme - chiar imediat după naștere, iar evoluția bolii este apoi mai severă.
În fiecare secundă pompez viața!
Justyna a fost diagnosticată cu boala la vârsta de 6 ani. Deși boala prezintă numeroase limitări pentru ea - de la vârsta de 11 ani folosește un scaun cu rotile și folosește un aparat de respirat, nu a renunțat niciodată la visele pe care le urmărește în mod constant în fiecare zi. A obținut o diplomă de master la o universitate internațională, este activă din punct de vedere profesional, își publică poezia, călătorește, scrie articole din ziare și conduce un blog www.pompkapompuje.pl.
- Nu avem întotdeauna o influență asupra a ceea ce ni se întâmplă, dar fiecare este responsabil pentru modul în care va accepta schimbările din viața lor și ce va face cu ei. Mă numesc Pump, de la numele bolii de care sufăr (boala Pompe). În plus, am o pompă cu mine tot timpul - un aparat respirator care pompează aer în plămâni. Pe blogul meu, repet: dacă vrei să îți faci visele să devină realitate, nu te concentra pe obstacole, ci pe oportunități - spune Justyna Kedzia.
O boală care poate fi tratată
Justyna este primul pacient polonez care s-a calificat pentru un studiu clinic în 2005 și a obținut acces la un tratament inovator care limitează dezvoltarea bolii. Astăzi, tratamentul este rambursat tuturor pacienților din Polonia care îndeplinesc criteriile programului de droguri.
Boala Pompe este una dintre puținele boli rare și singura boală neuromusculară pentru care a fost dezvoltată o terapie cauzală.
Mai multe informații despre boala Pompe pot fi găsite la www.chorobyspichrzeniowe.pl
