Sindromul Prader-Willi - cauze, simptome și tratament

Sindromul Prader-Willi este un sindrom determinat genetic al defectelor de dezvoltare. Unul dintre simptomele caracteristice ale bolii este foamea constantă, ceea ce duce la obezitate extremă. Pentru a-și satisface foamea, copilul caută obsesiv mâncare. Poate chiar le fură sau le ia din coșul de gunoi. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Prader-Willi? Cum merge tratamentul?

Citește și: Sindromul Chediak-Higashi: cauze, simptome, tratament Sindromul Sotos (gigantism cerebral) Sindromul Turner: cauze, simptome, efecte, tratament

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală genetică rară, ale cărei simptome principale sunt hipotonia musculară (o stare de tonus muscular redus), hipogonadismul (un defect al sistemului reproductiv) și obezitatea extremă rezultată din nevoia de a satisface foamea în mod constant . Sindromul Prader-Willi afectează 1 din 20.000 de nou-născuți. În Polonia se nasc în fiecare an o duzină de copii din PWS. Sunt deseori numiți în mod colocvial „copii veșnic flămânzi”.

Auzi despre sindromul Prader-Willi. De ce duce la obezitate extremă? Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5

Sindromul Prader-Willi - cauze

Sindromul Prader-Willi este cauzat de defecte ale genelor de pe cromozomul 15. Oamenii de știință au descoperit trei erori genetice care duc la simptomele PWS. Cel mai adesea se numește ștergere, care este pur și simplu pierderea unui fragment dintr-o întindere de ADN. Ștergerea are două varietăți: tipul I, așa-numitul deleție mare, care provoacă cele mai severe simptome ale PWS, inclusiv o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și intelectuală și o deleție minoră de tip 2.

Boala a fost descrisă științific în anii 1950, dar prima imagine a unui copil cu PWS datează din secolul 17. Este Doña Eugenia Martinez Vallejo, în vârstă de 6 ani, care este extrem de obeză, descrisă în portretul pictorului spaniol Juan Carreño de Miranda.

A doua cauză a sindromului Prader-Willi este așa-numitul disomnie maternă. Este o diviziune celulară anormală. Bebelușul primește două copii ale cromozomului 15 de la mamă, iar copia tatălui este pierdută. Drept urmare, genele copiei materne au scăzut. Al treilea mecanism se numește mutația centrului de imprimare, adică fragmentul genei care controlează cea mai importantă zonă pentru PWS. O eroare genetică face ca genele primite de la tată să fie prezente, dar să nu fie active.

Cauza sindromului Prader-Willi - simptome

Primele simptome ale PWS apar deja în timpul sarcinii, când mișcările fetale sunt afectate semnificativ. Apar și tulburări ale ritmului cardiac fetal. Adesea bebelușul este plasat în uter fesier, ceea ce necesită întreruperea sarcinii prin cezariană.

Alte simptome ale PWS apar imediat după naștere. De atunci, până în jurul vârstei de 3 ani, veți vedea semne precum:

• greutatea redusă la naștere a copilului
• tonus muscular redus (hipotonie) - copilul „debordează” în fața mâinilor, se mișcă prost și nu plânge; Hipotomia provoacă dispariția expresiilor faciale la nou-născuții cu PWS, probleme cu respirația și tuse și curățarea căilor respiratorii
• reflex slab sau fără supt
• subdezvoltarea organelor genitale externe
• slabă creștere în greutate
• dezvoltare psihofizică mai lentă - copiii cu acest sindrom stau doar în jurul vârstei de 12 luni, încep să meargă în jur de 24 de luni;

În jurul vârstei de 3 ani, există:

• hiperfagie - senzație constantă de foame, cauzată probabil de tulburări ale funcțiilor axei hipotalamo-hipofizare și de reglarea căilor endocrine activate de ax, care duc la lipsa de sațietate. Un pacient cu PWS pur și simplu nu se simte plin, indiferent cât de mult mănâncă. El simte o foame fizică constantă, care nu are nimic de-a face cu pofta de mâncare, adică un îndemn brusc suprimabil de a mânca ceva și caută obsesiv mâncare pentru a satisface această foame. Un pacient cu PWS poate chiar să fure alimente, să le caute în coșuri de gunoi sau să mănânce produse vechi sau congelate. Hiperfagia duce la obezitate extremă la pacienții cu PWS.

Copiii cu PWS au un prag de durere ridicat

• statură scurtă (se constată deficiența hormonului de creștere)
• mâini înguste mici și picioare scurte și largi
• trăsături faciale modificate - copiii cu acest sindrom au ochi în formă de migdală, buza superioară îngustă, colțurile gurii îndreptate în jos, un pod îngust al nasului și o distanță scurtată între tâmple (frunte îngustă)
• hipopigmentare - pielea și părul echitabil și irisul albastru al ochilor
• întârzierea maturării sexuale (prima menstruație la femei are loc în jurul vârstei de 30 de ani - totuși, părul pubian și axilar poate apărea prematur) și hipogonadismul, adică un defect al sistemului reproductiv, care duce la disfuncții ovariene sau testiculare
• dezvoltarea emoțională, motorie și a vorbirii întârziată, care poate provoca dificultăți de învățare și chiar dizabilități intelectuale ușoare sau moderate
• probleme de somn - cele mai ușoare, de exemplu, trezirea în timpul somnului, și cele mai grave, de exemplu, apneea de somn sau narcolepsie,
• frecventă curbură laterală a coloanei vertebrale
• mai târziu în viață, apar tulburări de comportament - accese de furie nejustificată, furie și chiar agresivitate. Copiii cu acest sindrom sunt extrem de încăpățânați, prezintă un comportament obsesiv-compulsiv, tulburări autiste (de exemplu, prelevarea pielii). Tulburările psihotice și depresia apar adesea la pacienții adulți.

Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?

Sursa: x-news / Dzień Dobry TVN

Important

Sindromul Prader-Willi - complicații

Sindromul Prader-Willi poate duce la dezvoltarea osteoporozei, a diabetului de tip 2, a obezității extreme, a problemelor stomacale (supraalimentarea compulsivă poate provoca sufocare, otrăvire, distensie gastrică acută), precum și tromboză vasculară și insuficiență circulatorie și respiratorie. Poate chiar să dezvolte tumori.

Sindromul Prader-Willi - diagnostic

Se efectuează teste genetice și endocrine - se evaluează funcționarea hipotalamusului și a hipofizei. Sunt diagnosticate obezitatea și hipogonadismul.

Sindromul Prader-Willi - tratament

Nou-născutul are probleme de hrănire și, prin urmare, hrănirea printr-un tub gastric poate fi necesară în unele cazuri.

În plus, pacientului i se administrează hormon de creștere. Dacă un copil are probleme cu o curbură a coloanei vertebrale, este necesară reabilitarea. În epoca ulterioară, când apar tulburări de comportament și de comportament obsesiv-compulsiv, este necesară îngrijirea psihologică.

BINE DE STIUT >> Tulburare obsesiv-compulsiva - terapia cu tulburare obsesiv-compulsiva

Copiii cu sindrom Prader-Willi sunt îngrijiți de un geneticist, endocrinolog, dietetician și gastrolog, fizioterapeut, oftalmolog și psihiatru.

Articol recomandat:

Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Po ... Important

Obezitatea și sindromul Prader-Willi
Boala obezității este una dintre cele mai grave și mai dificile complicații ale sindromului PWS în tratament. La copiii cu PWS, se introduce un regim nutrițional strict de la o vârstă fragedă pentru a nu duce la dezvoltarea obezității. Un pacient obez cu PWS necesită tratamentul așa-numitelor conservatoare, adică o dietă adecvată susținută de activitate fizică. Cu toate acestea, se întâmplă adesea ca persoanele cu PWS să devină obezi de gradul III, așa-numitul enorm (IMC - indice de masă corporală - 40+), sau extrem de enorm (IMC 60+). Deoarece obezitatea la persoanele cu PWS se datorează hiperfagiei, tratamentul chirurgical al obezității, adică chirurgia bariatrică, are un efect redus.

Copiii sunt slabi doar pentru că sunt supravegheați de părinți.

Sursa: x-news / Dzień Dobry TVN