Sindromul Pierre Robin - definiție, simptome, tratament

Sindromul Pierre Robin este un sindrom al anomaliilor congenitale cranio-faciale, care rezultă dintr-o dezvoltare anormală a mandibulei în perioada embrionară a embrionului. Atât factorii genetici, cât și cei de mediu pot influența dezvoltarea sindromului Pierre Robin.

Cuprins:

1. Sindromul Pierre Robin - simptome
2. Sindromul Pierre Robin - un personaj ușor și greu
3. Sindromul Pierre Robin - diagnostic
4. Sindromul Pierre Robin - tratament

Sindromul Pierre Robin este influențat atât de factorii genetici, cât și de factorii de mediu. Este un sindrom al anomaliilor congenitale cranio-faciale, care rezultă dintr-o perturbare a dezvoltării mandibulei în perioada embrionară.

Sindromul Pierre Robin - simptome

Triada simptomelor caracteristice sindromului Pierre Robin este:

• maxilar mic, sau micrognation,
• limba sa mișcat înapoi,
• fisura palatului.

Există, de asemenea, simptome mai puțin specifice, cum ar fi retrognatia sau bărbia în retragere. Acest simptom, în sine, nu este neapărat patologic dacă nu afectează negativ activitățile de bază ale nou-născutului, inclusiv aportul de alimente. Există o posibilitate de subdezvoltare a urechii externe în sindromul Pierre Robin, care poate duce la tulburări de auz și poate provoca infecții frecvente.

Sindromul Pierre Robin - un personaj ușor și greu

În funcție de severitatea simptomelor, se evaluează severitatea bolii și sănătatea copilului. Există forme ușoare și grele. Se pot distinge prin nivelul de severitate al fisurii palatului. Dacă privește doar palatul moale, distingem forma ușoară a sindromului Pierre Robin. Atunci când boala afectează și palatul dur și buza, se numește severă.

Problemele copiilor cu sindromul Pierre Robin:

• probleme de respirație pot apărea în primele luni de viață,
• există o probabilitate de obstrucție a căilor respiratorii din cauza prăbușirii limbii
• Poate apărea pneumonie prin aspirație, care prezintă un risc de aspirare a alimentelor în căile respiratorii.

Sindroame genetice în care secvența Pierre Robin poate fi prezentă, afectând aspectul caracteristic:

• Sindromul Di Georg - dismorfie facială vizibilă, subdezvoltare a palatului, imunodeficiență,
• Sindromul Stickler - probleme de vedere, față plană, defecte ale palatului,
• Sindromul Treacher Collins - subdezvoltare și deformare a urechilor, subdezvoltare a pomeților, plierea, întinderea pleoapelor inferioare.

Sindromul Pierre Robin - diagnostic

Secvența lui Pierre Robin nu este recunoscută prin teste speciale. Examenul cu ultrasunete în viața fetală nu permite întotdeauna diagnosticul bolii, deoarece modificările din regiunea cranio-facială sunt de intensitate variabilă.

Diagnosticul se pune după examinarea fizică a nou-născutului, deși este foarte dificil, chiar și pentru medicii cu experiență.

Sindromul Pierre Robin - tratament

Sindromul Pierre Robin este incurabil. Tratamentele sunt simptomatice. Este important să mențineți căile respiratorii deschise după nașterea bebelușului. Acțiuni care pot fi întreprinse pentru a asigura condiții de respirație adecvate:

• pune copilul pe burtă
• așezați limba către partea din spate a gâtului
• hrănirea se efectuează printr-un tub gastric
• utilizați CPAP pentru a ajuta la respirație. Dispozitivul pentru efectuarea CPAP este o pompă de aer conectată la o mască de față specială care acoperă atât nasul, cât și gura sau situată doar pe nas. Această metodă este utilizată pentru a trata apneea de somn, precum și în insuficiența respiratorie. Constă în menținerea unei presiuni pozitive continue în căile respiratorii
• efectuați glossopexie, care este o procedură chirurgicală care permite poziționarea limbii în așa fel încât să împiedice prăbușirea acesteia
• puneți un dispozitiv de mască laringiană pentru căile respiratorii pentru a asigura o ventilație adecvată în caz de dispnee
• efectuați o traheotomie

Surse

1. J. Krokos, secvența P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin: raport de caz. Forum dentar
2. R. Hegde, N. Mathrawala Secvența Pierre Robin: raportarea a două cazuri. J. Indian Soc. Pedod. Anterior Adâncitură.

Despre autor

Natalia Młyńska O studentă la medicină la Universitatea de Medicină din Lodz. Medicina este cea mai mare pasiune a ei. De asemenea, iubește sportul, în principal alergatul și dansul. Ar dori să-și trateze viitorii pacienți în așa fel încât să-i vadă ca pe o ființă umană, nu doar ca pe o boală.

Citiți mai multe articole ale acestui autor