Sindromul Gilbert este o boală genetică minoră care nu necesită tratament specializat. Cu toate acestea, este foarte important să-l diagnosticați rapid. La persoanele cu sindrom Gilbert, multe medicamente diferite, în special cele luate pe o perioadă lungă de timp, pot deteriora ficatul. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Gilbert? Care este tratamentul acesteia?
Sindromul Gilbert sau icterul juvenil periodic este o boală genetică metabolică, a cărei esență este acumularea excesivă de bilirubină în sânge, care este asociată cu o perturbare a metabolismului acestei substanțe în ficat.
Bilirubina este un pigment galben care se formează atunci când hemoglobina (pigmentul roșu din sânge) este descompusă, care este eliberată din celulele roșii din sânge (eritrocite). Din plasma sanguină, bilirubina liberă pătrunde în ficat, unde este legată de acid glucuronic. Apoi bilirubina conjugată este excretată în căile biliare și concentrată în vezica biliară, conferind bilei culoarea sa caracteristică. La pacienții cu boala Gilbert, excesul de pigment nu este excretat în căile biliare, ceea ce duce la hiperbilirubinemie - niveluri crescute de bilirubină în sânge.
Boala apare la numai 7% din populație și este diagnosticată cel mai adesea la bărbați.
Auzi care sunt cauzele și simptomele sindromului Gilbert. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri HTML5
Sindromul Gilbert - cauze
Boala este cauzată de o mutație a genei uridinei glucuronil transferazei, care este implicată în procesul de legare a bilirubinei cu acidul glucuronic. Modificările acestei gene duc la cuplarea incompletă a bilirubinei în hepatocite (celule hepatice) și acumularea de bilirubină liberă în sânge.
Sindromul Gilbert este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că copii ale genelor defecte trebuie moștenite de la fiecare părinte pentru a se dezvolta simptomele bolii.
Sindromul Gilbert - simptome
Boala este de obicei asimptomatică, deci este de cele mai multe ori diagnosticată accidental în timpul analizelor de sânge de rutină. Pacienții pot dezvolta periodic un icter ușor, tranzitoriu, care se manifestă printr-o decolorare galbenă a albului ochilor, a mucoaselor și a pielii, care este agravată de stres, exerciții fizice, foamete, consum de alcool sau boli cu febră mare. În plus, scaunele sunt deschise și decolorate, iar urina are o culoare închisă. Există, de asemenea, simptome asemănătoare gripei sau răcelii, adică oboseală și dureri de cap.
Sindromul Gilbert - diagnostic
În cazul sindromului Gilbert, diagnosticul final se face pe baza analizelor de sânge.Concentrația normală a bilirubinei totale este de aproximativ 0,2-1,1 mg / dl, dintre care bilirubina liberă (adică nelegată de acidul glucuronic) este de aproximativ 0,2-0,8 mg / dl. La pacienții cu sindrom Gilbert, concentrația bilirubinei libere este de obicei <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Înainte de aceasta, trebuie excluse alte cauze ale creșterii bilirubinei din sânge:
- tulburări ale fluxului biliar - ciroză biliară, colangită sclerozantă, cancer al căilor biliare, coledocolitiază, cancer al mamelonului Vater, cancer pancreatic, medicamente;
- afectarea celulelor hepatice - afectarea virală, toxică a ficatului, fluxul sanguin redus prin ficat la pacienții cu insuficiență cardiacă dreaptă;
Sindromul Gilbert - tratament și dietă
Boala nu necesită tratament. Cu toate acestea, pacienții cu sindrom Gilbert ar trebui să își schimbe dieta. Ar trebui să evite cu siguranță alcoolul, deoarece crește nivelul de bilirubină la pacienți. De asemenea, trebuie să evitați dietele hipocalorice și postul, să mâncați mese obișnuite și să beți o cantitate adecvată de lichide (cel puțin 2 litri pe zi). Un stil de viață fără stres este, de asemenea, important.
Citește și: Hepatita C - tratament modern acum disponibil Test de urină - analiză generală Bilirubină totală, directă și indirectă - normeArticol recomandat:
Ficatul - structura și rolul în organism
