Sindromul Brugada: cauze, simptome, tratament

Sindromul Brugada este o tulburare determinată genetic, care este predispusă la aritmii ventriculare care pun viața în pericol. Prima descriere a bolii datează din 1992, iar autorii publicației au fost cardiologi spanioli - frații Joseph și Pedro Brugada.

Cuprins

1. Sindromul Brugada: cauze
2. Sindromul Brugada: simptome
3. Sindromul Brugada: diagnostic
4. Sindromul Brugada: tratament
5. Sindromul Brugada: prognostic

Sindromul Brugada este relativ rar. Prevalența sa este estimată la o medie de 1-30 la 100.000 de persoane, cel mai mare număr de cazuri apărând în Asia. Bărbații se îmbolnăvesc de 8-10 ori mai des decât femeile.

Sindromul Brugada: cauze

Datorită fiziopatologiei sindromului, acesta aparține grupului de boli cardiace aritmogene denumite canalopatii. Cauza sindromului Brugada este o mutație a genei care codifică subunitatea proteică a canalului de sodiu.

Canalele de sodiu sunt localizate în membrana celulară a celulelor musculare ale inimii și participă la depolarizarea acestora, adică la stimulare, al cărei efect final este contracția fibrelor musculare. Anomalia canalului de sodiu scurtează timpul de depolarizare a fibrelor individuale, care perturbă propagarea uniformă și sincronizată a undei de excitație.

Rezultatul este modificările înregistrării ECG și, cel mai important, aritmiile ventriculare periculoase. Sindromul este moștenit într-un mod autosomal dominant.

În prezent, sunt cunoscute câteva zeci de tipuri de mutații responsabile de boală. Cu toate acestea, testarea genetică nu este efectuată în mod obișnuit în scopuri de diagnostic.

Sindromul Brugada: simptome

Sindromul Brugada apare cel mai adesea la adulții tineri - în deceniile 3 și 4 din viață. Principalul simptom clinic este sincopa datorată tahicardiei ventriculare polimorfe.

Aritmia apare adesea în repaus, de obicei noaptea.Cel mai periculos efect al bolii este moartea subită cardiacă ca urmare a transformării tahicardiei menționate mai sus în fibrilație ventriculară.

Din păcate, pot exista momente în care un stop cardiac în VF poate fi prima manifestare a bolii.

Sindromul Brugada: diagnostic

Elementul esențial al diagnosticului este urmele caracteristice ECG, adică electrocardiograma. Sindromul Brugada se caracterizează prin modificări caracteristice în morfologia complexelor QRS și a zonei ST-T.

Aceste caracteristici apar în conductele V1 și V2, adică situate deasupra ventriculului drept. Ocazional, înregistrarea tipică a sindromului este o descoperire aleatorie în timpul unui ECG din alte motive.

Pacientul are atunci șansa de a fi sub îngrijire de specialitate înainte ca simptomele să devină evidente. Merită menționat faptul că imaginea de pe EKG poate fi foarte variabilă - va dispărea spontan și va reapărea.

Există 3 tipuri de modificări ale ECG în sindromul Brugada. Cele 2,3 tipuri sunt mai puțin severe, astfel încât diagnosticul poate fi discutabil. În acest scop, pentru diagnostic, se utilizează teste de provocare cu medicamente antiaritmice, care le pot transforma în tipul 1 și astfel pot confirma diagnosticul.

Sindromul Brugada: tratament

Ca în majoritatea cazurilor de boli determinate genetic, tratamentul sindromului Brugada este semnificativ limitat și se reduce la prevenirea morții subite cardiace.

Elementul de bază îl constituie recomandările pentru modificarea stilului de viață și factorii limitativi care pot induce apariția aritmiilor, cum ar fi consumul de alcool sau mesele grele.

Este important să fiți conștienți de medicamentele cu potențial aritmogen ridicat, care ar trebui evitate de persoanele afectate de sindrom. O listă a acestora poate fi găsită pe site-ul dedicat www.brugadadrugs.org

Aritmia poate fi declanșată și de tulburări electrolitice și febră. Din acest motiv, se recomandă scăderea agresivă a acestuia în cazul, de exemplu, al bolilor infecțioase.

La un pacient cu sindrom Brugada, trebuie luată în considerare implantarea unui cardioverter-defibrilator (ICD) - un dispozitiv conceput pentru a detecta și termina aritmiile care pun viața în pericol utilizând descărcări electrice adecvate.

• Cardioverter Defibrillator (ICD) - Ce este? Cum functioneaza?

Procedura de implantare ICD este indicată în primul rând la pacienții care au avut stop cardiac și leșin ca urmare a tahicardiei ventriculare documentate. Nu este recomandat pacienților asimptomatici.

Tratamentul farmacologic are o importanță limitată și nu permite un tratament complet și eficient al atacurilor de tahicardie și al morții subite cardiace. Chinidina are cea mai eficientă acțiune. Poate fi folosit, printre altele la pacienții cu contraindicații la implantarea ICD și în cazul intervențiilor recurente ale dispozitivului.

Ablația peste peretele anterior al tractului de evacuare ventricular drept poate fi, de asemenea, utilizată ca tratament alternativ.

Sindromul Brugada: prognostic

Prognosticul sindromului Brugada variază în funcție de simptome. Pacienții cu antecedente de sincopă datorită aritmiei și modificărilor spontane ale ECG prezintă un risc mai mare de evenimente aritmice potențial fatale decât cei fără antecedente clinice.

Surse:

1. „Aritmii cardiace în practica medicală de zi cu zi” editat de K. Mizi-Stec și M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015
2. „Interna Szczeklika 2017/18”, publicat de Practical Medicine