Buna doamna doctor! Tatăl meu a murit la vârsta de 48 de ani de cancer pulmonar, de la o vârstă fragedă a avut mâncărimi anale, pentru care a fost tratat încă din tinerețe și până la sfârșitul zilelor sale medicii nu au putut diagnostica acest lucru. Mă lupt cu această problemă de câțiva ani și nu pot face față (hemoroizii au fost excluși). Am avut o colonoscopie și nu a arătat nimic, doar gaze, pe care le am la fel ca el. Mă întreb deja dacă aceasta nu este o boală genetică?
Pruritul anal este o problemă medicală relativ comună și, în unele cazuri, cauza sa nu poate fi determinată. După cum am înțeles, mâncărimea apare doar în zona anusului și ați consultat deja mulți specialiști. Cu siguranță, în diagnosticul diferențial, merită luate în considerare cauze mai rare, de exemplu anemie cauzată de deficit de fier, boală celiacă, amiloidoză cutanată sau infecție fungică în această zonă (care apare mai ales la persoanele cu diabet zaharat) - aceasta este o sarcină pentru un internist cu experiență. Desigur, există boli determinate genetic în care mâncărimea este unul dintre multele simptome. Literatura medicală include, de asemenea, descrieri ale familiilor cu prurit în diferite părți ale corpului ca simptom izolat. În prezent, nu este încă posibilă efectuarea unui test genetic în această direcție.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.