Trombofilie (hipercoagulabilitate) - cauze, simptome și tratament

Trombofilia sau hipercoagulabilitatea este tendința formării cheagurilor de sânge în vasele de sânge. Este o afecțiune care pune viața în pericol, deoarece cheagurile se pot deplasa cu fluxul sanguin la multe organe, de exemplu, provocând embolie pulmonară, accident vascular cerebral sau infarct. Thromobophilia poate contribui, de asemenea, la avortul spontan.Care sunt cauzele și simptomele trombofiliei? Care este tratamentul?

Trombofilia, cunoscută și sub numele de hipercoagulabilitate sau sindrom de hipercoagulabilitate, este o tendință înnăscută sau dobândită de formare a cheagurilor (cheagurilor) în venele profunde sau (mai puțin frecvent) ale arterelor care împiedică sau obstrucționează fluxul normal de sânge.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Citește și: Sângerări în timpul sarcinii: cauze ale sângerării în prima jumătate a sarcinii Epistaxis la un copil - cauze și proceduri Tromboză: simptome, cauze și tratament

Trombofilie (hipercoagulabilitate) - cauze

1. Trombofilia congenitală - cauze

Cea mai frecventă cauză a trombofiliei congenitale (tromboembolism moștenit) este o mutație a genei factorului de coagulare V, cunoscută sub numele de prezența factorului V Leiden. Frecvența mutațiilor Leiden în gena factorului V în populația poloneză este estimată la 5%.

Alte cauze ale trombozei congenitale includ mutațiile genei protrombinei 20210A sau deficiența uneia dintre cele trei proteine ​​care previn coagularea: proteina C, proteina S și antitrombina III.

Trombofilia congenitală este moștenită în principal într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că genele sunt moștenite indiferent de sex - atât bărbații, cât și femeile pot transporta gena cu mutația. În plus, este suficient să transmiteți doar o singură copie a genei care determină boala pentru ca simptomele bolii să apară.

2. Trombofilie dobândită - cauze

• boli imune și boli sistemice ale țesutului conjunctiv, inclusiv: sindrom antifosfolipidic, lupus eritematos sistemic, artrită reumatoidă, dermatomiozită;
• infecții și inflamații, inclusiv colită ulcerativă, boala Crohn;
• cancer și chimioterapie, inclusiv leucemii, limfoame, cancer colorectal, cancer pulmonar;
• hiperhomocisteinemie (exces de homocisteină) asociată cu insuficiență renală, hipotiroidism sau tratament cu antagoniști ai folatului;

Trombofilie - factori de risc

Factorii de risc pentru formarea cheagurilor de sânge la persoanele care se luptă cu trombofilia sunt:

• sarcină și puerperiu;
• administrarea de medicamente contraceptive;
• Terapie de înlocuire a hormonilor;
• imobilizare, cum ar fi ședința într-un avion sau într-o mașină pentru perioade lungi de timp, odihnă prelungită la pat timp de câteva zile;
• rănire;
• procedura chirurgicala;
• fumat;
• vârsta peste 60 de ani;

Trombofilie (hipercoagulabilitate) - complicații

Trombofilia congenitală este asociată cu un risc crescut de tromboză a venelor cerebrale, a venelor abdominale (cel mai adesea venele portale și hepatice) și a venelor membrelor superioare, precum și a complicațiilor obstetricale - în special avorturile spontane în al doilea și al treilea trimestru și la naștere mortală.

Pe de altă parte, persoanele cu deficit de proteine ​​C sau S prezintă un risc crescut de evenimente tromboembolice arteriale, în special de accident vascular cerebral.

În schimb, pacienții cu factor V Leiden și purtători ai variantei 20210A a genei protrombinei prezintă un risc crescut de infarct miocardic.

Complicațiile apar cel mai adesea când la predispoziția genetică se adaugă un factor de mediu suplimentar (de exemplu, sarcina și puerperiul, utilizarea contraceptivelor etc.).

La femeile care au suferit avorturi spontane obișnuite (în funcție de vârsta sarcinii - trimestrul 1 sau 2) - factorul V analiza Leiden, mutația genei protrombinei, precum și analiza mutațiilor selectate în genele MTHFR și PAI-I sau ANXA5.

Trombofilie - simptome

Cel mai frecvent simptom al trombofiliei congenitale este tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare. Trombofilia este recunoscută ca unul dintre factorii de risc majori pentru tromboembolismul venos. Este detectat în 41 la sută. pacienți cu tromboză venoasă profundă. Riscul de tromboză este cel mai mare la pacienții cu deficit de antitrombină.

Boala apare cel mai adesea la tineri, înainte de 45 de ani.

Tromboembolismul poate fi, de asemenea, suspectat atunci când pacientul sau familia acestuia au avut în antecedente tulburări tromboembolice, un episod de embolie pulmonară sau accident vascular cerebral la o vârstă fragedă, precum și în cazul nașterii mortale sau avortului fără malformații după primul trimestru de sarcină.

Trombofilie - diagnostic

Se efectuează teste de coagulare a sângelui. coagulogramă.

Trombofilie - tratament

În cazul hipercoagulabilității, se iau medicamente care subțiază sângele și îi reduc tendința de coagulare.

Cei mai populari diluanți ai sângelui sunt heparina și acenocumarolul. Heparina este rapidă și nu se utilizează mult timp, deci este administrată de obicei pacienților cu hipercoagulabilitate care au nevoie de medicamente subțiri numai în situații speciale în care corpul lor este mai probabil să formeze cheaguri (de exemplu, într-un spital după o intervenție chirurgicală, atunci când călătoresc mult timp cu mașina sau avionul sau când sunt însărcinate). Acenocumarolul este adesea utilizat mai mult timp, chiar și pentru o viață întreagă, prin urmare va fi un medicament recomandat persoanelor care se luptă cu trombofilia congenitală. Utilizarea acestui din urmă medicament necesită supraveghere medicală. De asemenea, merită să știm că acenocumarolul interacționează cu diferite medicamente. În plus, nu trebuie administrat de femeile însărcinate.