Scleroza tuberoasă: cauze, simptome și tratament

Scleroza tuberoasă este o boală genetică rară. Unul dintre primele sale simptome este o erupție caracteristică care se transformă în bucăți mici în timp. În scleroza tuberoasă se dezvoltă neoplasme benigne ale multor organe, incl. creier, inimă sau plămâni. Care sunt cauzele și alte simptome ale sclerozei tuberoase? Cum este tratamentul pacienților cu SG?

Scleroza tuberoasă (TSC, boala Bourneville-Pringle) aparține sindroamelor neurocutanate numite facomatoză. În cursul său, hamartomele (tumori de natură necanceroasă, tulburări de dezvoltare) se formează pe piele, creier, rinichi, inimă, oase, plămâni și ochi.

Se estimează că scleroza tuberoasă afectează aproximativ un milion de oameni din întreaga lume. În Polonia, aproximativ 7 mii de oameni se luptă cu această boală. oameni.

Scleroza tuberoasă - cauze

Boala este determinată genetic, moștenită autosomal în mod dominant împreună cu genele responsabile pentru sistemul de grupe sanguine AB0. Scleroza tuberoasă este cauzată de mutația uneia dintre cele două gene: TSC1 sau TSC2. Aceste gene codifică proteinele care funcționează în așa-numitele Calea mTOR, care sunt responsabile pentru diferențierea și maturizarea corectă a celulelor care alcătuiesc în principal pielea, creierul, inima, rinichii, ficatul, retina și plămânii

Ambele gene aparțin grupului așa-numitelor supresori ai creșterii tumorale, adică influențează dezvoltarea bolii neoplazice - controlează creșterea și proliferarea (multiplicarea necontrolată) a celulelor neoplazice, precum și conexiunea și mișcarea lor.

Citește și: MARIHUANA are proprietăți curative utile în tratamentul cancerului, sclerozei multiple ... Scleroza multiplă: tratament Boli rezultate din autoimunitate, sau BOLI AUTOIMMUNOLOGICE

Scleroza tuberoasă - simptome

Ca prof. Danuta Perek - Președintele Societății Poloneze de Oncologie și Hematologie Pediatrică, Președintele Grupului Polonez de Neurooncologie Pediatrică, șef pe termen lung al Clinicii de Oncologie a Institutului de Sănătate Memorial al Copiilor - cel mai comun, primul simptom foarte important vizibil cu ochiul liber, care ne face să suspectăm scleroza tuberoasă, sunt semnele incolore pe piele. Apar după naștere sau până la vârsta de 24 de luni, de obicei în cantitate de cel puțin trei, iar diametrul lor nu trebuie să fie mai mic de 5 mm.

Primul simptom al SG sunt alunițele incolore de pe piele, care apar în 90% din bolnav

Un alt simptom care apare în 60-90 la sută. copii bolnavi în jurul valorii de 5 luni, există crize intensificatoare - spune prof. univ. Perek. Sugarii dezvoltă crize de flexie, iar la copiii mai mari și adulți, convulsiile pot fi generalizate sau parțial complexe. Sunt modificări displazice, hamartomatice ale cortexului cerebral - explică profesorul.

Scleroza tuberoasă dezvoltă o altă leziune gravă în creier - astrocitom cu celule uriașe subepileptice - SEGA (adică o tumoare cerebrală). Blochează fluxul de lichid cefalorahidian și determină hidrocefalie, ceea ce are ca rezultat creșterea presiunii intracraniene, impactarea creierului și moartea. Tumora care crește lent poate duce la atrofia nervului optic. O tumoare SEGA se dezvoltă în copilăria ulterioară, la adolescenți și la începutul adolescenței.

Important

Scleroza tuberoasă poate face pași foarte diferiți, cu simptome și severități diferite.Cu toate acestea, se caracterizează prin formarea de noduli și tumori care pot ataca aproape orice organ, în special inima, rinichii, plămânii, creierul și pielea.

Viața pacienților poate fi, de asemenea, pusă în pericol de angiomiolipomele renale, LAM, deoarece pot deveni maligne sau pot provoca sângerări grave, spune prof. Perek. Numeroase modificări ușoare perturbă funcționarea rinichilor, duc la eșecul acestora, la dializă și la necesitatea transplanturilor - adaugă el. Tumorile renale se găsesc în 70-80 la sută. și sunt principala cauză de deces la pacienții adulți cu scleroză tuberoasă, a remarcat el.

Scleroza tuberoasă - diagnostic, tratament și prognostic

În SG, în primul rând, avem de-a face cu modificări care necesită îngrijire neurologică, dar boala afectează diferite organe, ceea ce necesită cooperarea unor specialiști precum: oncolog, urolog, cardiolog sau pneumolog - notează Prof. Perek.

Modificările creierului și convulsiile tratate necorespunzător duc la un complex de tulburări, inclusiv autismul și ADHD. Prin urmare, este necesar ajutorul unui psiholog și psihiatru. Există chiar și un deficit de epileptologi în Polonia, ca să nu mai vorbim de centrele care ar fi dedicate tratamentului epilepsiei.

Până nu demult, erau disponibile doar metode chirurgicale pentru tratamentul tumorilor SEGA și tumorilor renale AML. Cu toate acestea, un medicament care este capabil să inhibe și să inverseze efectele mutațiilor genetice a fost recent dezvoltat (reduce masa tumorii cu până la 50% după 3-6 luni de utilizare). Este un inhibitor mTOR - everolimus. În Polonia, doar un grup de pacienți care continuă tratamentul SEGA inițiat ca parte a chimioterapiei non-standard are acces la terapia rambursată și numai în provincia Łódź. Tratamentul cu acest preparat nu este rambursat la pacienții nou diagnosticați. Numai un preparat numit sirolimus este rambursat de Fondul Național de Sănătate, care însă nu are indicații înregistrate în SEGA. Administrarea sa în acest caz este deci tratată ca un experiment medical.

Acest lucru vă va fi util

Problema pacienților este lipsa centrelor care ar trata în mod cuprinzător scleroza tuberoasă. Copiii bolnavi pot găsi ajutor în:

• Centrul de sănătate pentru copii
• Spitalul Clinic al Universității Medicale din Lodz din Lodz
• Spitalul Universitar de Predare a Copiilor din Białystok

Pacienții adulți nu mai sunt eligibili pentru tratament în aceste centre.

Mai multe despre scleroza tuberoasă pot fi găsite pe site-ul Asociației pacienților cu scleroză tuberoasă: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contact: [email protected]

Sursă:

Publicația intitulată „SCLEROZA TUBEROASĂ - UN TRATAMENT COMPETENT NECESAR”, pregătită cu ocazia Zilei Mondiale a Pacienților cu Scleroză Tuberculoasă de către Societatea Poloneză de Oncologie și Hematologie Pediatrică și Societatea Pacienților cu Scleroză Tumorală, în cooperare cu „Cancerul”. Se vindecă! ”.