Polipoză adenomatoasă familială a colonului - simptome și tratament

Polipoză adenomatoasă familială a intestinului gros (FAP) este o boală moștenită ale cărei simptome sunt cauzate de polipi multipli în intestinul gros. Dacă nu sunt tratați, se vor transforma în cancer, iar riscul este de aproape 100%. Care sunt simptomele polipozei familiale a intestinului gros? Care este tratamentul?

Polipoză adenomatoasă familială a intestinului gros (sindromul FAP) este o boală ale cărei simptome sunt cauzate de mai mulți polipi din intestinul gros. Dacă nu sunt tratați, se vor transforma în cancer colorectal, iar riscul este de aproape 100%. Există mai multe forme de sindrom de polipoză familială: sindromul Gardner, sindromul Turcot, sindromul Peutz-Jeghers.

Polipoza adenomatoasă familială a colonului - cauze

Boala este cauzată de o mutație genetică ereditară (cel mai adesea în gena APC).

Citește și: Cancerul de colon: diagnostic. Ce teste detectează cancerul de colon? Recunoașteți aceste simptome? Ar putea fi cancer! Cancerul de colon: cauze, simptome, tratament

Polipoză adenomatoasă familială a colonului - simptome

Polipoza familială a intestinului gros se caracterizează prin dezvoltarea a numeroși polipi (de la 100 la chiar o mie) cu care este punctată mucoasa întregului intestin gros, în special rectul. Unele dintre ele pot fi găsite și în părțile superioare ale tractului digestiv, chiar și în stomac. Ele pot fi asimptomatice timp de mulți ani. Numai când devin mai mari pot provoca:

Simptomele FAP apar în a doua decadă a vieții, deși sunt observate cazuri rare de boală, chiar și la copiii de câțiva ani.

• sângerare rectală
• diaree sau constipație
• dureri de stomac
• partea mărită a abdomenului
• pierdere în greutate

La jumătate dintre pacienții cu polipoză familială a intestinului gros, polipii au deja aproximativ 15 ani, iar la 35 de ani, 95% au polipi. bolnav.

În plus, există simptome caracteristice:

• Sindromul Gardner - cu alte cuvinte, polipoză familială cu simptome în afara colonului. Se caracterizează prin modificări ale oaselor maxilarului, mandibulei și ale oaselor craniului, precum și chisturi epidermice (situate în principal pe față, scalp și trunchi), precum și fibroame retiniene și decolorare. Cu toate acestea, unul dintre primele simptome ale bolii este decolorarea retinei
• Sindromul Turcot - rulează cu o tumoare în sistemul nervos central, cel mai adesea este o tumoare a cerebelului
• Sindromul Peutz-Jeghers - caracterizat prin polipi ai mucoasei gastrointestinale și prezența melanozei (decolorarea) mucoasei și a pielii din jurul buzelor, în gură, pe față, în jurul organelor genitale și pe mâini

Sindromul polipozei adenomatoase familiale poate fi, de asemenea, însoțit de alte neoplasme maligne, cum ar fi cancerul tiroidian, hepatoblastomul, cancerul pancreatic, stomacul, suprarenalele, cancerul cerebral.

Polipoză adenomatoasă familială a colonului - diagnostic

Dacă se suspectează polipoză familială a intestinului gros (FAP), se efectuează analize genetice și endoscopie a intestinului gros (colonoscopie). În plus, se efectuează teste pentru a verifica dacă există modificări parenterale (de exemplu, ultrasunete abdominale, ultrasunete tiroidiene, examen oftalmologic - datorită decolorării retinei).

Important

La familiile cu acest tip de polipoză, se recomandă efectuarea unor examinări preventive (de obicei sigmoscopie) la cei mai tineri membri (de la vârsta de 10 ani) o dată pe an. Testele ADN pot fi, de asemenea, efectuate pentru a detecta gena mutantă.

Polipoză adenomatoasă familială a colonului - tratament

Când se dezvoltă polipoza familială, singura modalitate de a evita cancerul este eliminarea întregului colon prin intervenție chirurgicală (colectomie).

Dacă nu sunt tratate corespunzător, vor dezvolta cancer de colon. Se întâmplă, de asemenea, în medie la vârsta de 40 de ani.

Polipoză adenomatoasă familială a colonului - prognostic

Îndepărtarea profilactică a intestinului gros, efectuată în timp util și într-un mod adecvat, extinde durata de viață a pacienților de la 45 la 60 de ani în medie.

Articol recomandat: