Cancerul pulmonar ca urmare a deteriorării genelor. Cum sunt detectate leziunile genetice la soiurile de cancer pulmonar?

În diferite tipuri de cancer pulmonar, următoarele gene sunt deteriorate: EGFR, K-RAS, BRAF, ALK și multe altele, iar modificările afectează de obicei mai multe gene simultan. Astfel de tulburări sunt detectate la diferite niveluri ale structurii materialului genetic: în morfologia cromozomilor (tulburări cariotipice), numărul de copii ale genei (pierderea sau duplicarea genei) sau structura genei (rearanjări, fuziuni genetice), precum și în tulburările nucleotidelor ADN unice (mutații). Cum sunt detectate leziunile genetice la soiurile de cancer pulmonar?

Leziunile genetice din soiurile de cancer pulmonar sunt detectate de progresele genetice. În prezent, este posibil să se detecteze un număr imens de diferite tipuri de tulburări genetice definite. În laboratoarele de diagnostic citogenetic și molecular, se efectuează teste pentru a detecta și evalua aberațiile specifice celulelor țesutului neoplazic.

Cancerul pulmonar: rolul geneticii

Materialul testului sunt celulele tumorale colectate în timpul intervenției chirurgicale (acest lucru este de obicei cazul cancerului pulmonar): în cazul leucemiilor, celulele tumorale sunt localizate în măduva osoasă sau sânge, în cazul limfoamelor, ganglionii limfatici sunt afectați. Un genetician poate evalua modificările numărului și structurii cromozomilor sau a stării unor gene specifice sau a unor regiuni selectate ale ADN-ului. Interpretarea acestor date, făcută pe baza cunoștințelor moderne și a principiilor de diagnostic aplicabile, indică posibilele efecte clinice ale aberației și are o importanță cheie în diagnosticul multor tipuri de cancer. - Rezultatele testării genetice influențează în mare măsură deciziile clinice de astăzi - spune prof. Univ. Barbara Pieńkowska-Grela, specialist în genetică medicală de laborator (Laboratorul de genetică a cancerului, Departamentul de patologie la Centrul de oncologie).

Cancerul pulmonar: metode de testare genetică

În laboratoare, se utilizează diverse metode de colorare a cromozomilor, care permit observarea abaterilor de la morfologia lor normală. Tulburările genice (cantitative și calitative) sunt detectate în testele FISH. Această tehnică folosește „sonde ADN” - adică porțiuni definite (cunoscute) de ADN - marcate cu un colorant special. Sonda se leagă în mod specific de secvența complementară de ADN a celulei canceroase a pacientului, de exemplu, gena ALK, iar colorantul asociat permite ca zona examinată a ADN-ului să fie văzută la microscopul de fluorescență. Rearanjarea ALK, care are loc pe cromozomul 2, produce o fuziune EML4-ALK și modifică proprietățile produsului proteic al genei ALK. Utilizarea mai multor sonde ADN arată simultan localizarea și relațiile reciproce ale genelor studiate. Metoda FISH poate fi utilizată în examinarea materialului arhivistic al tumorii (secțiuni de parafină). Materialul pentru analiza modificărilor genetice este evaluat inițial de un patolog care selectează leziunea neoplazică. Tulburările genelor studiate într-o celulă neoplazică au o importanță diagnostică într-o situație clinică specifică. Examinarea moleculară mai detaliată permite determinarea modificărilor din interiorul genelor studiate, adică mutații, care duc la tulburări specifice în funcționarea unei gene aparent normale.

Cancerul pulmonar: terapie orientată molecular

Viitorul tratamentului cancerului este TERAPIA ȚINUTĂ MOLECULAR, adică utilizarea unui medicament îndreptat împotriva unei celule canceroase cu o modificare genetică specifică. Astfel de medicamente sunt foarte eficiente, cu toate acestea, atâta timp cât există o ȚINTĂ MOLECULARĂ în celula tumorală a pacientului care este tratat. Această țintă este o genă / proteină modificată specifică care rezultă din șablonul genei anormale. Nici cel mai bun medicament nu va fi eficient dacă nu găsim o țintă moleculară pentru acesta. Din acest motiv, o condiție necesară pentru succesul terapiei țintite este o evaluare genetică aprofundată a celulelor tumorale și determinarea conformității așteptate a pacientului.