Cauza avortului spontan și antecedentele familiale de hiperamonemie

Am 24 de ani și 2 fiice sănătoase. În octombrie anul trecut, mi-am dat avortul pe fiul meu în luna a 5-a de sarcină. Cauza este încă necunoscută astăzi. În familia mea există o boală genetică - hiperamonemia. Fetele sunt adesea numai purtătoare ale acestei boli la noi. Unchii mei au murit la vârsta de 21 de ani. Și înainte de asta, tatăl meu. În timpul sarcinii, am făcut un test genetic la Children's Memorial Health Institute. Am fost exclus ca purtător al bolii și am declarat că în mod clar nu sunt fiica biologică a tatălui meu decedat. Mama mea jură că este imposibil, așa că singura altă opțiune este aceea că tatăl meu a murit de altceva sau că a existat o eroare de cercetare. Acum sunt în a 9-a săptămână de sarcină și am fost deja susținut. Mă tem că ar putea fi un băiat și de aceea există din nou complicații. Unchii și tatăl au murit de partea bunicii, dar mătușa mea și-a pierdut fiii când era însărcinată sau la scurt timp după naștere. Ce ar trebui să fac în această situație? Trimiterea la reexaminare va fi refuzată, deoarece nimeni nu va lua în considerare faptul că este posibil să fi comis o greșeală.

Din păcate, cauzele avortului spontan sunt foarte variate, nu întotdeauna genetice; Mi se pare greu să comentez rezultatul testului genetic (fără să-l citesc), dar o greșeală este destul de puțin probabilă. În cazul avorturilor spontane repetate, trebuie avută în vedere efectuarea unui examen post-avort spontan pentru anomalii cromozomiale (pe cât posibil) și un diagnostic pentru trombofilie.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Este specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.

Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.