Bolile rare, contrar numelui lor, sunt destul de frecvente în Polonia - potrivit estimărilor, afectează până la 3 milioane de persoane. Pacienții care se luptă cu aceștia au, de obicei, aceleași probleme, cum ar fi: acces slab la diagnosticare, lipsa îngrijirii medicale cuprinzătoare multidisciplinare și medicamente foarte scumpe, care sunt rareori rambursate de Fondul Național de Sănătate. Ce sunt bolile rare și de ce nu sunt tratate la fel cu alte boli din Polonia? Care este lista bolilor rare din Polonia?
Bolile rare (RD) sunt - conform definiției propuse de Uniunea Europeană (nu există o definiție oficială a unei boli rare în Polonia) - boli care apar la mai mult de 5 din 10.000 de persoane. La rândul său, așa-numitul Bolile ultra rare sunt afecțiuni care afectează până la 1 din 50.000 de persoane. Bolile rare sunt boli - cel mai adesea boli ereditare - care amenință viața sau provoacă dizabilități cronice. S-a estimat că numărul bolilor rare existente variază între 5.000 și 8.000 și afectează între 6 și 8% din populație în timpul vieții. Astfel, în ciuda prevalenței scăzute, numărul total de persoane afectate de boli rare în UE variază între 27 și 36 de milioane (date din 2016). La nivel mondial, 350 de milioane de oameni se luptă cu bolile rare. Se estimează că bolile rare din Polonia afectează până la 3 milioane de persoane. Pentru comparație - există mai puțini (aproximativ 2,5 milioane) de persoane cu diabet în Polonia, care este considerată o epidemie a secolului 21.
Majoritatea cazurilor sunt entități de boală care afectează între 1 și 100.000 de persoane. Conform bazei de date ORPHANET, doar 250 dintre bolile rare cunoscute au un cod în clasificarea internațională a bolilor existente (versiunea 10).
Cuprins:
- Boli rare - clasificare. Lista bolilor rare din Polonia și din lume
- Relația partenerilor este un factor care contribuie la apariția unei boli rare la un copil
- Surse de informare privind bolile rare
- Tratamentul bolilor rare nu este profitabil?
- Planul bolilor rare. Activități operaționale pentru 2017-2019
Boli rare - clasificare. Lista bolilor rare din Polonia și din lume
Deși numărul entităților bolii care aparțin grupului de boli rare ajunge la 8.000, cunoștințele despre acestea sunt neglijabile. Se știe cu siguranță că aceste boli sunt cronice și severe, afectează în cea mai mare parte copiii și de obicei duc la dizabilități fizice și psihice. Probabil că cauza lor este o mutație genetică aleatorie în ovul sau spermatozoizi. Acestea nu pot fi prezise, prin urmare este imposibil să se diagnosticheze o boală rară înainte de nașterea unui copil. De asemenea, oamenii de știință nu au specificat cum sunt moștenite.
Până la 80% dintre bolile rare sunt genetice, dar includ și tipuri de cancer atipice și boli autoimune. Nu există o clasificare oficială pentru bolile rare. Pot include, printre altele:
| Boli rare depozitare | Boli rare sânge și măduvă | Echipă defecte congenitale |
|
|
|
| Boli rare deformând fața și corp | Boli rare imunologic | Boli neurologice rare |
|
|
|
3 milioane de oameni suferă de boli rare în Polonia
În Polonia, de la 2,3 milioane la chiar 3 milioane de oameni se luptă cu boli rare sau ultra-rare. Nevoia de bază a pacienților este accesul la tratament, dar posibilitatea introducerii unei terapii eficiente există doar la 3-5% dintre pacienți. toate aceste boli. În plus, multe dintre ele în Polonia nu sunt rambursabile. Între timp, implementarea rapidă a tratamentului crește șansele pacientului de o funcționare relativ normală și de menținere a activității profesionale, ceea ce reduce povara bugetului de stat. Prin urmare, sunt urgent necesare schimbări în finanțarea terapiilor inovatoare.
Sursă: Lifestyle.newseria.pl
Relația partenerilor este un factor care contribuie la apariția unei boli rare la un copil
Potrivit oamenilor de știință, fiecare persoană poartă aproximativ 5-10 gene care sunt responsabile de formarea bolilor rare. Sunt gene recesive, ceea ce înseamnă că nu prezintă simptome ale bolii la toți oamenii care le poartă. Acest lucru se datorează faptului că o pereche de gene are o a doua genă corectă care protejează împotriva bolilor. Dacă partenerul persoanei cu gena anormală poartă și această genă mutantă, riscul copilului de a dezvolta o boală rară crește la 25%.Trebuie remarcat faptul că partenerii care sunt înrudiți între ei fără să știe măcar că au riscul de a avea aceeași genă anormală.
Problema bolilor rare în Polonia. Care este diagnosticul bolilor rare?
În Polonia, diagnosticul și tratamentul bolilor rare reprezintă atât o problemă medicală, cât și financiară. În Polonia, definiția oficială europeană a bolilor rare nu a fost adoptată, prin urmare, în lumina legii, acestea nu constituie o problemă medicală separată și nu sunt tratate ca fiind egale cu alte boli. Prin urmare, nu a fost creat un sistem uniform de îngrijire a persoanelor cu boli rare.
O mare parte din persoanele cu boli rare nu au un medic curant. Așadar, caută informații de la alți pacienți, de la organizații sociale, pe internet, dar nu de la medici.
Mai mult, majoritatea medicilor nu au cunoștințe suficiente, necesare pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare. Mai mult, metodele de diagnostic care permit diagnosticarea bolilor rare nu sunt disponibile în multe instituții medicale. De asemenea, trebuie remarcat faptul că nu toți pacienții se califică pentru teste de diagnostic obositoare și costisitoare, deoarece bugetul centrelor medicale nu permite acest lucru. Prin urmare, în Polonia, diagnosticul bolilor rare este limitat și întârziat.
Odată diagnosticat, se efectuează în principal testarea genetică, ceea ce este foarte important. În majoritatea cazurilor, acestea ajută la identificarea tipului de boală rară. Se știe că persoanele cu boli rare specifice au, de asemenea, un risc mai mare de apariție a tumorilor maligne. Datorită testelor genetice, este posibilă monitorizarea stării de sănătate a copilului și detectarea cancerului într-o etapă în care acesta nu prezintă simptome clinice și salvează viața copilului.
ImportantSurse de informare privind bolile rare
În 2005, a fost înființat Forumul Național pentru Terapia Bolilor Rare ORPHAN, care acționează ca un acord național pentru organizarea pacienților care suferă de boli rare în Polonia. Din 2006, există o echipă specială de orfani în Polonia, care funcționează la Institutul „Children's Memorial Health Institute” din Varșovia. Echipa colectează date despre serviciile de boli rare (clinici de specialitate, laboratoare medicale, cercetări în curs, registre, studii clinice și organizații de pacienți) din Polonia, care sunt introduse în baza de date Orphanet. Mai multe informații pe www.orpha.net. În afară de Orphanet, nu există centre oficiale de informare despre bolile rare în Polonia.
Sursă: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Boli rare în Polonia. Stare actuală și perspective, ed. Universitatea Lazarski, Varșovia 2016
Tratamentul bolilor rare nu este profitabil?
Medicamentele utilizate în tratamentul bolilor rare, conform terminologiei utilizate în UE, sunt clasificate drept medicamente orfane. Deoarece medicamentele orfane sunt destinate unui grup foarte mic de pacienți, costurile lor de dezvoltare sunt foarte mari.
O șansă pentru pacienții cu boli rare poate fi reglementările privind accesul la terapii nerambursate în cadrul așa-numitelor accesul de urgență la tehnologiile medicamentelor.
De exemplu, în cazul mucopolizaharidozei de primul tip, costul anual al terapiei medicamentoase, care trebuie continuată pe tot parcursul vieții, este de 800.000 PLN. Și costul tratamentului mucopolizaharidozei de al doilea tip este un cost anual de aproximativ 2 milioane PLN. În plus, preocupările farmaceutice sunt axate pe producția de medicamente destinate pieței de masă. Prin urmare, din punct de vedere economic, producția de medicamente pentru persoanele care se luptă cu boli rare pur și simplu nu dă roade.
În Polonia, în cazul majorității bolilor, medicamentele nu sunt incluse în lista medicamentelor rambursate, ceea ce împiedică pacienții să le utilizeze. Cu toate acestea, în fiecare an sunt rambursate tot mai multe boli. De exemplu, în 2010, 136 milioane PLN au fost cheltuiți din buget pentru rambursarea medicamentelor utilizate în tratamentul acestor boli, în timp ce în anul precedent - 46 milioane PLN.
O șansă pentru pacienții cu boli rare poate fi reglementările privind accesul la terapii nerambursate în cadrul așa-numitelor accesul de urgență la tehnologiile medicamentelor. Ministrul Sănătății poate emite un consimțământ individual pentru rambursarea unui anumit medicament dacă este necesar pentru a salva viața sau sănătatea unui pacient. Cu toate acestea, trebuie să fie un medicament autorizat Pacienții cu scleroză tuberoasă sunt unul dintre grupurile din Polonia care au obținut recent acces la terapie. La mijlocul anului, medicamentul everolimus a apărut pe lista de rambursare, care inhibă transmiterea incorectă a semnalelor în interiorul celulelor cauzate de mutații genetice. Pacienții cu atrofie musculară a coloanei vertebrale au, de asemenea, acces la tratament SMA modern.
Situația pacienților cu boli rare se îmbunătățește
Terapii suplimentare sunt adăugate la lista de rambursare, iar Ministerul Sănătății lucrează la modificarea regulilor de finanțare a medicamentelor orfane. Un grup care a câștigat recent acces la medicamente moderne este pacienții cu scleroză tuberoasă. Noile reglementări privind accesul la medicamente care salvează viețile sunt, de asemenea, o șansă pentru pacienții cu boli rare.
Sursa: Biznes.newseria.pl
ImportantPlanul bolilor rare. Activități operaționale pentru 2017-2019
Ministerul Sănătății a pregătit un proiect de document „Planul bolilor rare. Activități operaționale pentru 2017-2019”, care este de a reglementa în mod cuprinzător sprijinul acordat persoanelor care suferă de boli rare și familiilor acestora. Ca parte a planului, a fost elaborată o listă a activităților necesare desfășurării împreună cu metoda și programul de implementare a acestora, cum ar fi consolidarea educației studenților, actualizarea cunoștințelor în rândul personalului medical, precum și creșterea gradului de conștientizare a publicului asupra bolilor rare.
Necesitatea adoptării Planului național pentru boli rare a fost indicată, printre altele, de Consiliul Uniunii Europene în recomandarea sa din iunie 2009 privind o acțiune în domeniul bolilor rare. Uniunea a recomandat tuturor statelor membre să elaboreze și să pună în aplicare măsuri adecvate.
În septembrie 2017, proiectul de plan a fost trimis pentru consultări interne la Ministerul Sănătății.
Ca parte a campaniei „Bolile rare sunt frecvente”, se colectează voturi de sprijin pentru introducerea unui document care va permite crearea unei politici de sănătate adecvate și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Unul dintre obiectivele campaniei este crearea unei liste de boli rare în Polonia. Dacă cunoașteți o persoană sau aveți o boală și doriți să enumerați o tulburare genetică rară, o puteți face pe Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. De asemenea, vă puteți exprima votul de sprijin pe site-ul www.nadziejawgenach.pl.
