Apariția unei boli pulmonare severe la vârsta mijlocie ar putea avea rădăcini genetice, chiar dacă pacientul nu are antecedente familiale ale bolii, constată un nou studiu.
Autorii subliniază faptul că un test foarte simplu non-invaziv ar putea permite medicilor să evalueze predispozițiile genetice la boli pulmonare severe, ceea ce îi oferă o fereastră de oportunitate de a lua măsuri preventive și de a reduce riscul.
Constatarea, care este programată să fie prezentată luni la o conferință a American Thoracic Society din New Orleans, vine de la cercetătorii de la Institutul Național al Alergiilor și Bolilor Infecțioase din SUA (NIAID). UU.
"Rapoartele anterioare au indicat o corelație între anumite infecții respiratorii non-tuberculoase microbacteriene și anomalii specifice genelor", a notat dr. Kenneth Olivier, autor principal și profesionist clinic la NIAID, într-un comunicat de presă. "Rezultatele acestui studiu confirmă corelația și indică utilitatea unui test simplu în identificarea acestor anomalii, în special în rândul unei populații mai în vârstă."
Echipa NIAID a analizat căile respiratorii a 32 de pacienți. Oamenii de știință s-au concentrat în mod special pe funcția de filamente minuscule asemănătoare părului, cunoscute sub numele de cili, care aliniază căile și ajută la eliminarea prafului și a particulelor aeriene.
Mutațiile genetice pot afecta funcționarea cililor, notează autorii, permițând acumularea bacteriilor și, în final, a bolilor pulmonare. Cu toate acestea, funcționarea cililor poate fi ușor evaluată prin măsurarea nivelurilor de oxid nitric produs în nas și sinusuri. Nivelurile semnificativ mai mici de oxid nitric sunt considerate un marker de risc pentru boala pulmonară non-tuberculoasă, chiar și în rândul pacienților care altfel nu au antecedente familiale sau riscuri pentru boala respectivă.
„Aceste rezultate ar putea duce la o mai bună înțelegere a factorilor genetici de predispoziție, ceea ce va permite identificarea persoanelor cu risc înainte de debutul tipic al bolii la vârsta mijlocie”, a spus Olivier. Ei ar putea permite, de asemenea, dezvoltarea de strategii de prevenire sau intervenții terapeutice care vizează corectarea deficiențelor în clearance-ul căilor respiratorii.
