Hemimelia radială este o subdezvoltare a membrului superior cauzată de absența parțială sau completă a osului radius. O persoană cu acest defect congenital pare că i s-a amputat antebrațul. Care sunt cauzele și simptomele hemimeliei radiale. Cum merge tratamentul?
Hemimelia radială este un defect de naștere caracterizat prin absența parțială sau completă a osului radial (unul dintre cele două oase din antebraț), cu mâinile aproape de coate.
Prevalența defectului este estimată la 1: 30.000 - 1: 100.000 nașteri. În 38-66 la sută apare pe ambele părți.
Lipsa congenitală a unui os de rază poate fi un defect izolat (independent), dar adesea (25-33%) este una dintre componentele sindroamelor congenitale, precum de ex. Sindromul Holt-Oram, asocierea VACTERL (combinație a mai multor anomalii congenitale) și sindromul TAR (aplazie osoasă radială și sindrom de trombocitopenie). Poate coexista și cu alte anomalii congenitale, cum ar fi, de exemplu, anemia Fanconi, hiperplazia digitală sau boala Sprengel.
Hemimelia radială - cauze și factori de risc
Defectul poate fi rezultatul unei mutații genetice spontane sau a unei moșteniri.
Există, de asemenea, factori de risc cunoscuți pentru dezvoltarea hemimeliei radiale (factori teratogeni, adică factori care cauzează defecte fetale). Acestea includ:
- raze X;
- infecții virale în timpul sarcinii;
- medicamente - expunerea fătului la talidomidă (în anii 1960 era un medicament destinat prevenirii bolilor de dimineață la femeile gravide) în primul trimestru de sarcină este cel mai cunoscut factor care poate duce la o lipsă congenitală de rază;
Hemimelia radială - tipuri și simptome ale lipsei congenitale a osului radial
Tipul 1 - scurtarea razei distale
Epifiza distală a razei este prezentă, dar apariția ei este întârziată. În plus, există o ușoară abatere radială a încheieturii mâinii.
În fiecare tip de deficit de rază congenitală, există un grad variabil de subdezvoltare a degetului mare.
Tipul 2 - subdezvoltarea razei
Ambele epifize ale razei (proximale și distale) sunt păstrate, dar creșterea lor este anormală.
Tipul 3 - absența parțială a unei raze
Raza este parțial absentă. Cea mai frecventă parte lipsă este de 1/3 până la 2/3 din raza distală. Ulna este îngroșată, scurtată și curbată radial, iar încheietura mâinii este neacceptată.
Tipul 4 - absența completă a unei raze
Acesta este cel mai frecvent tip de deficit de rază congenitală. Mâna nu este susținută și, de obicei, este deplasată sever radial.
Hemimelia radială - tratament
Este necesar un tratament chirurgical pentru a îndrepta și întinde încheietura și antebrațul.
Există mai multe metode de intervenție chirurgicală. Una dintre ele este centralizarea încheieturii mâinii. O altă tehnică este radializarea, al cărei scop este deplasarea radial a încheieturii mâinii. În ambele cazuri, pentru stabilizare se folosesc fire Kirschner sau tije Steinmann (cuie).
Următoarea etapă a tratamentului este o osteotomie (tăiere) a ulnei. De asemenea, este necesară reconstituirea degetului mare subdezvoltat.
