- Este o boală a neuronilor creierului și măduvei spinării care controlează mișcarea mușchilor voluntari.
- Este cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Originea sa nu este cunoscută.
- Este o boală degenerativă (degenerarea celulelor nervoase) care afectează atât primul și cel de-al doilea neuron motor, care provoacă slăbiciune musculară progresivă și duce la paralizie.
- Celulele nervoase (neuroni) se deteriorează sau mor și nu își pot îndeplini funcția de a trimite mesaje către mușchi.
- Acest lucru duce la slăbiciune musculară, fasciculații și incapacitatea de a mișca brațele, picioarele și corpul.
- Starea progresează încet și atunci când mușchii din regiunea toracică încetează să mai funcționeze, devine dificil sau imposibil să respirați singuri.
cauze
- Genetic: unul din 10 cazuri de scleroză laterală amiotrofică (ALS) se datorează unui defect genetic, în timp ce în restul cazurilor nu se cunosc cauzele care o determină.
Se consideră că, în acest caz, moștenirea este autosomală (nu este legată de sex) dominantă, deci, dacă un tată are ALS, copiii săi au o moștenire de 50% a genei, dar nu toate persoanele cu gena defectă vor dezvolta boala
- Metabolic: există un aminoacid esențial esențial pentru transmiterea impulsului nervos, care este Glutamatul, care în cantități excesive poate dăuna neuronilor motori. Un nivel ridicat de Glutamat determină intrarea excesivă de calciu în celulă, perturbând multe funcții celulare. În ALS există o modificare a metabolismului Glutamatului.
- Mediu: din cauza incidenței mari a bolii pe Insula Guam, în Pacific, a fost studiat comportamentul nutrițional al populației și alte circumstanțe. Indivizii care trăiesc în această regiune aveau o stare de deficit de calciu și un nivel ridicat de aluminiu. Odată cu modificările dietetice și medicamentoase ale acestei populații, frecvența bolii (incidența) a fost redusă la nivelurile obișnuite din alte zone.
- Rolul radicalilor liberi: S-a postulat că mutațiile din gena Sod-1 pot provoca producția excesivă de radicali liberi și distrugerea neuronului.
- Cauze imunologice: există grupuri de cercetători care cred că în ALS, ca și în alte boli degenerative ale sistemului nervos, cum ar fi Parkinson sau Alzheimer, există un răspuns imun local important.
epidemiologie
- Scleroza laterală amiotrofică afectează aproximativ 5 din 100.000 de oameni din întreaga lume.
- În fiecare an, în Spania sunt diagnosticate aproximativ 900 de cazuri noi: aproximativ 4.000 de spanioli suferă în prezent de această boală.
- Boala apare la toate rasele și la nivel de sex apare mai frecvent la bărbați.
- 50% dintre pacienți mor în 18 luni de la diagnostic.
- 80% mor în 5 ani de la diagnostic.
- 10% trăiesc mai mult de 10 ani.
- Vârsta medie de debut este de 55 de ani.
- 80% din cazuri încep între 40 și 70 de ani.
- Cazurile diagnosticate între 20 și 40 de ani au șanse mai mari de a supraviețui mai mult de 5 ani.
- Nu există factori de risc cunoscuți, cu excepția faptului că un membru al familiei are o formă moștenită a bolii.
