Acoperind o rețea largă de aproximativ 3.500 de boli genetice, STAT-Seq a făcut posibilă, pentru prima dată, secvențializarea genomului să influențeze deciziile terapeutice imediate ale pacienților în terapie intensivă.
„Până la o treime dintre bebelușii internați la un NICU din SUA au boli genetice”, spune Stephen Kingsmore, directorul Centrului pentru Medicină Genomică Pediatrică din Mercy. Potrivit expertului, „prin obținerea unui genom interpretat în aproximativ două zile, medicii pot folosi practic rezultatele diagnosticului pentru a adapta tratamentele la sugari și copii”.
Bolile genetice afectează aproximativ trei la sută dintre copii și reprezintă 15% din spitalizările copiilor. Există tratamente disponibile pentru mai mult de 500 de boli genetice și, în aproximativ 70 dintre ele, cum ar fi boala Pompe și boala Krabbe, inițierea terapiei la nou-născuți poate ajuta la prevenirea dizabilităților și a bolilor.
STAT-Seq utilizează software care traduce caracteristicile clinice ale pacienților individuali într-o gamă largă de boli importante. Dezvoltat la Mercy, acest software automatizează substanțial identificarea variațiilor ADN-ului care pot explica starea copilului. Echipa foloseste sistemul HiSeq 2500 - Illumina, care secventeaza un genom complet in aproximativ 25 de ore.
Deși este nevoie de mai multe cercetări, STAT-Seq are, de asemenea, potențialul de a oferi beneficii pentru economisirea costurilor. „Prin scurtarea timpului de diagnostic, numărul testelor efectuate și întârzierile diagnostice pot fi semnificativ reduse”, spune Kingsmore. Cercetătorul concluzionează că „atingerea unui diagnostic precis poate ajuta rapid la reducerea spitalizării și la reducerea costurilor și a stresului pentru familii”.
---waciwoci-odywcze-i-zastosowanie.jpg)
