Rezultatele indică calea pentru experimente suplimentare care ar putea stabili dacă beta-carotenul și gama-tocoferolul sunt, respectiv, protectoare și dăunătoare sau pur și simplu „markeri” cu prezența sau absența lor, potrivit cercetării, condusă de Chirag Patel, un student absolvent în laborator de Butte și acum cercetător postdoctoral la Stanford Prevention Research Center.
Pe de altă parte, faptul că beta-carotenul și gama-tocoferolul interacționează cu varianta genei în sine pentru a influența riscul de diabet, deși în direcții opuse, sugerează că proteina așa-numitei gene, SLC30A4, poate juca un rol crucial în boala Această proteină este relativ abundentă în celulele insulelor producătoare de insulină din pancreas, unde ajută la transportarea zincului în acele celule, ceea ce, la rândul său, provoacă eliberarea insulinei, a cărei secreție corespunzătoare de către pancreas și absorbție eficientă în mușchi, ficat și țesut adipos permite contracararea acumulării periculoase de glucoză în sânge și, pe termen lung, apariția diabetului de tip 2.
Conexiunile genice cu boala au fost identificate prin așa-numitele „studii de asociere la nivelul genomului” sau GWAS, în care genomele unui număr mare de persoane cu o boală sunt comparate cu cele ale persoanelor fără aceasta. pentru a vedea dacă anumite versiuni ale variantelor de gene apar cu o frecvență substanțial mai mare într-un grup decât în altul.
Cele mai studiate variații genetice sunt substituțiile unui tip de unitate chimică a ADN-ului către altul într-o poziție unică de-a lungul genomului. „Este ca o modificare a ortografiei cu o singură literă”, explică Atul Butte, profesor asociat de medicină sistematică în pediatrie. „Cu toate că s-au găsit o mulțime de factori de risc genetic pentru diabetul de tip 2, niciunul singur sau toți nu abordează împreună contabilitatea prevalenței diabetului de tip 2”, adaugă acest expert, în timp ce subliniază că genele nu acționează în vid.
Cu câțiva ani în urmă, Butte și echipa sa au conceput o metodă analogă mediului GWAS: EWAS sau studiului de asociere larg. Spre deosebire de genom, care este uriaș, dar finit (aproximativ 3 miliarde de unități chimice lung), mediul conține un număr infinit de substanțe, de la micronutrienți dietetici la poluanți sintetici, la care o persoană poate fi expusă pe parcursul întregii viață.
În 2010, Patel, Butte și colegii lor au publicat rezultatele EWAS după ce au combinat bazele de date publice mari pentru a compara oamenii cu sau fără niveluri ridicate de glucoză din sânge, un marker definitiv al diabetului de tip 2, în căutarea a diferențelor dintre expunerile celor două grupuri la mii de substanțe de mediu. Analiza a atins cinci substanțe, inclusiv beta-carotenul, găsit în morcovi și în multe alte legume, și gamma-tocoferol, care este relativ abundent în grăsimile vegetale, cum ar fi soia, porumb și ulei de canola și margarină.
Niciunul dintre cei 18 factori genetici studiați în mod izolat nu a demonstrat un impact deosebit de impresionant asupra riscului de diabet de tip 2, dar când au fost corelați unul câte unul cu factori de mediu, unele rezultate robuste statistic. În primul rând, pentru cei cu două exemplare ale variantei în SLC30A4, creșterea nivelului de beta-caroten s-a corelat cu nivelurile mai scăzute ale glicemiei, iar a doua constatare a fost că nivelurile ridicate de gamma-tocoferol par să fie asociate cu un risc crescut pentru boală.
