Totuși, acest domeniu de studiu a suferit modificări substanțiale în ultimii ani. Așa cum explică Elena García Mengual, responsabilă pentru Laboratorul de Genetică Spermă a Sistemelor Genomice, „proiectarea și dezvoltarea studiilor special orientate spre analiza genetică a ADN-ului în spermă au permis să demonstreze o componentă genetică în infertilitatea masculină. Este analiza fragmentarea ADN-ului spermatic și analiza modificărilor numărului de cromozomi (ceea ce este cunoscut sub denumirea de „aneuploidie spermatică”) ".
ADN-ul spermei este enorm de stabil, dar, paradoxal, multe dintre celulele spermatozoizilor sunt programate genetic pentru a se autodistruge în mod natural, într-un proces cunoscut sub numele de „moarte celulară programată” sau apoptoză, care începe cu ruperea ADN-ului lor. Acest mecanism poate fi modificat de diverși factori, cum ar fi o schimbare a obiceiurilor sau expunerea la agenți toxici (tutun, alcool, radioterapie, chimioterapie etc.), generând valori de fragmentare anormal de mari la anumiți pacienți.
În ultimii ani, "un număr mare de lucrări au fost publicate care raportează valorile ridicate ale fragmentării ADN-ului din spermă cu modificări ale seminogramei, calitate embrionară slabă și avorturi repetate", notează acest expert.
Din experiența acumulată în Laboratorul de Spermă Genetică a Sistemelor Genomice, s-a observat că 20% dintre pacienții studiați folosind tehnica TUNEL (din engleza „Terminal dUTP Nick-End Labelling”), au niveluri ridicate de ruptură. în ADN-ul spermei tale, care vorbește despre originea genetică a infertilității tale.
Anuploidie spermatozoidă
Sperma, la fel ca ovulul, conține o singură copie (23 de cromozomi) din materialul genetic al urmașilor. În timpul formării erorilor spermatice pot apărea erori care vor duce la modificări numerice în această copie, fenomen cunoscut sub numele de aneuploidia. Alterările constau în apariția unei copii suplimentare a unui cromozom specific (disomie), absența oricărui cromozom (nulisomie) sau prezența în duplicat a tuturor cromozomilor (diploidie).
Recent, s-a demonstrat că bărbații care au modificări ale seminogramei prezintă, de asemenea, rate mai mari de aneuploidie a spermatozoizilor și, prin urmare, au un risc mai mare de a transmite această anomalie urmașilor în timpul fertilizării. "Crește astfel riscul producerii de embrioni aneuploizi cu potențial de dezvoltare mai puțin, care nu reușesc să se implanteze, ajung în avort sau, în cel mai rău caz, în nașterea unui nou-născut afectat", spune Elena García Mengual.
Așa cum a explicat șeful Laboratorului de Genetică Spermă a Sistemelor Genomice, „analiza aneuploidiilor din spermă, care face parte deja din rutina noastră, relevă că 50% dintre pacienții noștri au oricare dintre aceste modificări genetice”. Până la 9 cromozomi sunt studiați simultan în fiecare probă de spermă, folosind tehnica FISH (hibridizare fluorescentă in situ), care constă în marcarea fiecărui cromozom pe care doriți să îl studiați cu o sondă fluorescentă, pentru a le identifica în fiecare spermă . Analiza este realizată cu ajutorul unui sistem automat de microscopie cu fluorescență, pionier în Spania, care permite analizarea a peste 10.000 de celule spermatozoide individual în fiecare probă.
