Distrofia musculară Duchenne: cauze și simptome. Reabilitare în distrofia Duchenne

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care determină irosirea musculară progresivă și ireversibilă (atrofie). Este o boală legată de sex - se activează în principal la băieți. Care sunt cauzele și simptomele distrofiei Duchenne? Boala Duchenne este vindecabilă? Cum este reabilitarea în distrofia Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică care este una dintre tulburările neuromusculare cele mai frecvente și cu cel mai rapid progres în copilărie. Afectează unul din trei mii de băieți.

Distrofia Duchenne: cauze

Cauza acestei distrofii este un defect genetic, și anume diferite mutații ale genei DMD responsabile de codificarea unei proteine ​​(distrofina) care ajută la menținerea structurii normale a celulelor musculare. Ca urmare a acestei anomalii genetice, mușchii sunt privați de distrofină, ceea ce duce la atrofia și pareza lor, provocând treptat din ce în ce mai multe dificultăți în mers și mișcare generală.

Gena defectă este moștenită doar de la mama care o poartă.

Distrofia Duchenne: simptome

Primul simptom al bolii este începutul târziu al învățării de a merge (în jur de 18 luni). Apoi, puteți vedea mușchii măriți ai gambei sau pseudo-hipertrofia, care este ușor confundată cu mușchii puternici și care se răstoarnă frecvent atunci când încercați să faceți primii pași.

Slăbiciune musculară semnificativă apare în jur de 2-3. anul băiatului bolnav și acoperă mușchii trunchiului, picioarelor și brațelor. Mai târziu, este caracteristic un mers asemănător unei rațe. Băiatul poate avea, de asemenea, o tendință de vârf de picioare, ceea ce implică împingerea burții înainte și a posturii cu o curbură anterioară a coloanei vertebrale, așa-numita Lordoză.

Un pacient cu distrofie Duchenne are dificultăți în a se ridica singur de pe podea - trebuie să-și folosească brațele pentru a-și îndrepta picioarele, ceea ce este cunoscut sub numele de simptom Gowers. Aceste simptome apar în primii trei ani din viața băiatului și continuă să se dezvolte până la vârsta de 12 ani. Apoi trebuie să folosească un scaun cu rotile.

În plus, țesutul cardiac este deteriorat, rezultând cardiomiopatie.

Doar unii băieți cu DMD au dificultăți intelectuale și de învățare. Aceste dificultăți sunt probabil legate de rearanjarea distrofinei în creier.

Distrofia Duchenne: diagnostic

Un diagnostic inițial poate fi făcut pe baza unui examen fizic. În caz de îndoială, se efectuează teste speciale: electromiografie sau teste de conducere nervoasă. Scopul testelor este de a măsura activitatea electrică a mușchilor și de a stimula nervii pentru a afla dacă problema se află în mușchi sau nervi.

Testele ADN sunt efectuate pentru diagnosticul final, care, în majoritatea cazurilor, oferă informații despre anomalia genetică responsabilă de DMD.

Când testele ADN sunt neconcludente, se efectuează de obicei o biopsie musculară (se ia o mică secțiune de țesut muscular pentru a verifica distrofina proteinelor). Dacă proteina este absentă, boala Duchenne este cauza pierderii mușchilor.

Distrofia Duchenne: tratament

Nu există nici un remediu pentru DMD. În unele cazuri (de exemplu, când apare contractura la nivelul articulațiilor gleznei), poate fi efectuată o procedură chirurgicală, de exemplu, stabilizarea articulației sau echilibrarea tensiunii mușchilor opuși, pentru a îmbunătăți pacientul.

În stadiul avansat al bolii, când limitarea mișcării este resimțită în articulațiile gleznelor, atelele ortodontice pot fi folosite noaptea. Atelele gleznei ajută la menținerea articulației în poziția normală și previn contracturile.

În caz de probleme cardiace, poate fi implantat un stimulator cardiac sau pot fi utilizate medicamente antiaritmice.

Distrofia Duchenne: reabilitare

Indiferent de gravitatea bolii, este necesară reabilitarea pentru a preveni risipa suplimentară a mușchilor. Reabilitarea în distrofia Duchenne constă în exerciții active și pasive.

Exercițiile pasive trebuie începute cât mai devreme posibil. Un set de exerciții pentru prevenirea contracției musculare ar trebui dezvoltat de către un kinetoterapeut. Aceste exerciții trebuie efectuate zilnic și necesită participarea părinților / tutorilor băiatului bolnav.

Dintre toate exercițiile active, înotul (de preferință într-o piscină încălzită) este cel mai bun.

Distrofia musculară Becker (BMD)

Distrofia musculară a lui Becker (BMD) este o formă mai ușoară de DMD. Simptomele bolii apar de obicei în adolescență - adesea persoana bolnavă nu este capabilă să facă exerciții la lecțiile de educație fizică. Pacientul începe să meargă cu pași ezitanți, în vârful picioarelor sau împingându-și stomacul înainte. Cursul distrofiei lui Becker este mai lent și, în același timp, mai dificil de prezis decât în ​​DMD. Pacientul nu are întotdeauna nevoie de un scaun cu rotile, deoarece este capabil să meargă pe cârje.

Pacienții cu distrofie musculară Duchenne și alte boli rare nu sunt tratați corespunzător în Polonia

Sursa: lifestyle.newseria.pl