De ce gena BRCA1 defectă este atât de periculoasă? Ce știm despre gena BRCA1?

O genă BRCA1 defectă poate fi o amenințare gravă pentru sănătate și viață. Mutațiile BRCA cresc riscul de cancer cu 30-80 la sută în cancerul de sân, în cel ovarian cu 11 până la 40 la sută și în cancerul tubar și peritoneal cu aproximativ 10 la sută. Ce face o genă BRCA1 defectă atât de periculoasă?

Gena BRCA1 defectă crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și / sau cancer ovarian. De ce? Deoarece mutația acestei gene determină încetarea controlului diviziunii celulare, care se poate multiplica excesiv cu impunitate. Deși afectarea BRCA 1 este atribuită dezvoltării cancerului de sân și ovarian la femei și a cancerului de prostată la bărbați, mutația nu apare la majoritatea pacienților. Afectarea BRCA1 este tot mai des asociată cu modificări neoplazice ale peritoneului și colonului.

Gena BRCA1: structură și rol

Gena BRCA1 este una dintre cele mai mari gene găsite în corpul uman. BRCA1 este implicat în repararea ADN-ului deteriorat - este inclus în așa-numitul gene supresoare. Grupul acestor gene este responsabil pentru inhibarea proceselor de proliferare celulară (gene gate) și stabilizarea proceselor care fac posibilă menținerea echilibrului genetic al celulelor (așa-numitele gene gardiene). Mutațiile BRCA1 (și BRCA2) provoacă o diviziune celulară excesivă care poate provoca cancer.

Ce trebuie făcut atunci când gena BRCA1 muta?

O femeie care știe că este purtătoare a genei BRCA1 ar trebui să aibă grijă de profilaxie: renunțați la contracepția hormonală, faceți controale regulate și faceți mamografie după vârsta de 35 de ani. O mastectomie preventivă poate fi, de asemenea, o soluție. Mulți genetici cred că purtătorii acestei gene care dezvoltă cancer mamar ar trebui, de asemenea, să fie încurajați să-și îndepărteze sânul sănătos în timpul primei operații. În plus, geneticienii recomandă ligarea trompelor uterine sau îndepărtarea ovarelor la femeile de peste 40 de ani. Astfel de tratamente sunt concepute pentru a reduce efectele estrogenului, care pot contribui la apariția unui nou cancer.

Citește și: Mastectomia preventivă: indicații, evoluția și eficacitatea mastectomiei preventive ... Ierburi pentru afecțiuni feminine Îndepărtarea sânilor - cum a intervenit chirurgia Angelinei Jolie, care s-a predat ... „Sala de operație”: sezonul 1, episodul 10