DIABET MODY - simptome, diagnostic, tratament

Diabetul MODY este un tip de diabet care nu este ușor de diagnosticat - este necesar un diagnostic detaliat. Diabetul MODY este inițial diagnosticat greșit ca diabet de tip 1 sau tip 2. Cu toate acestea, se dovedește în timp că evoluția diabetului nu este caracteristică diabetului de tip 1 sau de tip 2. Apoi, ar trebui efectuate teste genetice care să permită un diagnostic final și astfel - implementarea unui tratament adecvat. Aflați cum să recunoașteți simptomele diabetului MODY.

Maturity Onset Diabetes of Youth (Maturity Onset Diabetes of Youth) este un diabet zaharat de tip 2 care afectează de obicei persoanele tinere (între 10 și 30 de ani) și persoanele slabe.

În prezent, două tipuri de diabet sunt cele mai cunoscute - 1 și 2. Cu toate acestea, multe alte tipuri de diabet se disting între ele. Astfel, din grupul de pacienți cu diabet de tip 2, există pacienți cu așa-numitul diabet monogen, adică diabet zaharat asociat cu un defect al unei singure gene (boala depinde de defectul unei singure gene specifice, nu a multor gene). La rândul său, grupul diabetului monogen include:

Se crede că MODY reprezintă 2-5%. toate cazurile de diabet.

• Diabetul MODY
• diabet mitocondrial (diabet de tip 2 moștenit de la mamă)
• diabet neonatal

Cel mai frecvent diabet monogen este diabetul MODY. În prezent, există 11 subtipuri de MODA, care diferă în perioada de manifestare a simptomelor și intensitatea lor, precum și tratamentul recomandat. Cel mai frecvent subtip este diabetul MODY 2.

Diabetul zaharat MODY - cauze

Diabetul MODY este rezultatul mutațiilor genelor unice care codifică secreția de insulină de către celulele beta pancreatice. Ca urmare a unui defect genetic, secreția de insulină este perturbată și apoi se dezvoltă diabetul.

Diabetul MODY este o moștenire autozomală dominantă. Apare în familie în mai multe generații succesive, la fel de des la ambele sexe și este transmisă descendenților săi atât de bărbați, cât și de femei.

Citește și: Cercetare pentru diabet. Lista testelor importante pentru diabetici Nivelul zahărului din sânge (glucoză) - test. Norme, rezultate Diabetul zaharat - o epidemie tăcută. De ce tot mai mulți oameni suferă de diabet? Merită știut

Diabet MODY și diabet de tip 1

Diabetul MODY este o boală asociată cu o mutație genetică, în timp ce diabetul de tip 1 este autoimun (atunci când sistemul nostru imunitar ne atacă). Prin urmare, sângele unei persoane cu diabet MODY nu are anticorpi împotriva celulelor beta pancreatice (care este caracteristic diabetului de tip 1). În plus, diabetul MODY rulează într-o familie (diabetul de tip 1 este rar).

MODY diabet zaharat - simptome

Diabetul MODY poate fi simptomatic al diabetului de tip 2, dar evoluția acestuia este mult mai ușoară. Caracteristica diabetului MODY este prezența manifestărilor non-pancreatice ale bolii. Acestea sunt, de exemplu, malformații ale rinichilor și uterului. Prin urmare, diabetul în mai multe generații din familie, agenezia (absența) sau boala renală chistică, bipedal uterin la femei sau glicozuria (prezența zahărului în urină) de o intensitate inadecvată în raport cu nivelul glicemiei ar trebui să ducă la suspiciunea diabetului MODY. ²

Important

Diabetul la MODĂ - trăsături caracteristice

• se dezvoltă între 10 și 30 de ani
• apare în familii în generațiile următoare
• fără obezitate, hipertensiune arterială
• curs ușor
• fără cetoacidoză la diagnostic
• secreție (auto) de insulină endogenă conservată
• poate fi tratat cu diete sau medicamente orale (de multe ori nu necesită insulină)

MODY diabet zaharat - diagnostic

Se efectuează glicemia de post, procentul de hemoglobină glicozilată, testul oral de încărcare a glucozei și un test pentru prezența anticorpilor împotriva celulelor beta pancreatice.

Pacienții care nu au diabet zaharat de tip 1 sau de tip 2 trebuie supuși testării moleculare, deoarece pot avea diabet MODY.

Diagnosticul final se face pe baza testării genetice. Un astfel de test poate fi efectuat numai în centre specializate de diabet din Polonia. Acestea sunt situate în Cracovia (Departamentul și Clinicile Bolilor Metabolice ale Universității Jagiellonian Collegium Medicum), Łód in (în Laboratorul de Imunopatologie și Genetică, Departamentul de Pediatrie, Oncologie, Hematologie și Diabetologie, Departamentul I de Pediatrie, Universitatea Medicală din Łódź) și Katowice.

O astfel de examinare ar trebui efectuată în principal de pacienții a căror evoluție a diabetului zaharat nu este tipică pentru tipul 1 sau tipul 2 al acestei boli și persoanele diagnosticate cu diabet în primele 12 luni.luni de viață, pacienți la care a apărut în copilărie și apoi nu au prezentat semne de câțiva ani, precum și pacienți care, în afară de această boală, au probleme cu vederea, auzul sau anemia.

Diabetul zaharat MODY - tratament

Diabetul MODY poate fi tratat uneori mai convenabil decât diabetul tipic - uneori chiar și prin oprirea insulinei. Un astfel de tratament este utilizat în cazul diabetului MODY 2, unde terapia constă numai în utilizarea unei diete adecvate.

În alte cazuri, poate fi, de asemenea, necesară o dietă numai sau tratamentul cu medicamente orale care scad glicemia sau cu insulină. Totul depinde de subtipul MODY al diabetului.

Merită știut

Diabetul MODY și diabetul de tip 2

În afară de fundalul genetic, caracteristicile care diferențiază diabetul MODY de diabetul de tip 2 sunt debutul bolii, de obicei în a doua sau a treia decadă a vieții, cel mai adesea lipsa obezității și dominarea defectului de secreție de insulină în absența rezistenței la insulină sau chiar a sensibilității ridicate la insulină.

Articol recomandat:

Diabetul de tip LADA - cauze, simptome, tratament

Articol recomandat:

Diabet mixt (dual) - cauze, simptome și tratament

Bibliografie:

1. MODY 2 diabet monogen - merită să ne amintim - rapoarte de caz, „Endokrynologia pediatrică” 2015

2. Małecki M., Klupa T., Forme rare de diabet la copii și adolescenți, „Ghidul medicului”