Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III) - cauze, simptome și tratament

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III) este o boală incurabilă în care țesuturile și organele sunt deteriorate, iar apoi întregul corp este distrus. Consecința este o regresie rapidă și severă a dezvoltării psihomotorii a pacientului. Care sunt cauzele și simptomele bolii Sanfilippo? Care este tratamentul?

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III, MPS III) este o boală genetică foarte rară în care una dintre mucopolizaharidele - sulfatul de heparină - se acumulează în țesuturi și organe, ducând la deteriorarea ireversibilă și la distrugerea în continuare a corpului copilului.

Prevalența MPS III este estimată la 1 din 66.000 de nașteri.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III) - cauze și moștenire

Boala este cauzată de o mutație genetică care are ca rezultat lipsa uneia dintre cele patru enzime (proteine ​​speciale) care sunt responsabile pentru descompunerea heparinei sulfate și îndepărtarea acesteia din organism: heparan-N-sulfataza (mucopolizaharidoză tip III A), alfa-N-acetilglucosaminidaza ( mucopolizaharidoză tip III B), alfa-glucozaminidină-acetiltransferază acetil-coenzima A (mucopolizaharidoză tip III C), N-acetilglucozamină-6-sulfatază (mucopolizaharidoză tip III D).

Boala este moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să primească o copie a genelor defecte de la ambii părinți pentru ca simptomele să se dezvolte.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III) - simptome

În primii 2-3 ani de viață, bebelușul se dezvoltă normal. Cu toate acestea, după această perioadă, dezvoltarea psihomotorie începe să regreseze. La început, simptomele bolii sunt necaracteristice, deoarece există schimbări de comportament, probleme emoționale și hiperactivitate cu caracteristicile autismului.

Apoi, dezvoltarea mentală a copilului încetinește - copilul are dificultăți de concentrare și memorie, încetează să mai vorbească corect.

Apoi simptomele dizabilității motorii se alătură - copilul stă nesigur pe picioare, își pierde deseori echilibrul și are dificultăți în mișcare. În cele din urmă își pierde capacitatea de a merge.

Apoi, există modificări ale caracteristicilor feței - buzele se îngroașă, gâtul devine scurt și nasul este prea larg.

În plus, copiii răcesc adesea, suferă de infecții cronice ale urechii (care deseori duc la pierderea auzului) și o creștere excesivă a celei de-a treia amigdale. În plus, ea se poate lupta cu diareea recurentă. De asemenea, se poate dezvolta retinita pigmentară sau apneea obstructivă în somn (OSA).

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III) - diagnostic

Principiul principal al diagnosticului este testarea urinei - în cazul sindromului Sanfilippo, se constată o excreție crescută de heperan sulfat în urină. În plus, se efectuează teste genetice (pentru identificarea mutațiilor).

Testele imagistice sunt, de asemenea, recomandate pentru a determina ce modificări au avut loc în organele individuale, de exemplu tomografia computerizată pentru a determina modificările structurii creierului, ultrasunetele inimii, ultrasunetele sau tomografia computerizată a cavității abdominale, examenul audiologic pentru diagnosticarea deficienței de auz.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III) - tratament

Tratamentul cauzal nu este posibil. Cu toate acestea, recent prof. Grzegorz Węgrzyn de la Universitatea din Gdańsk a dezvoltat un medicament care inhibă progresia bolii și, astfel, prelungește viața persoanelor bolnave (acest lucru a fost demonstrat în primele studii pilot pe pacienți). Baza sa este extractul de soia, din care se obține genisteina - o substanță care inhibă dezvoltarea sindromului Samfilippo. Cu toate acestea, lipsesc fondurile pentru cercetări suplimentare.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III) - prognostic

Un copil nu atinge vârsta majoratului, cel mai adesea moare la vârsta de 13 sau 14 ani.

Sursa: Asociația Salvați Viața