Boala Canavan: cauze și evoluție

Boala Canavan este o boală degenerativă severă și incurabilă a sistemului nervos central. Este moștenită genetic, iar singura modalitate de a o trata este terapia genică. Cum se manifestă boala Canavan? Cum poate fi atenuat?

Boala Canavan, sau mai exact Canavan-van Bogaert-Bertrand (un alt nume - leucodistrofia spongiformă), este o degenerare spongioasă a sistemului nervos determinată genetic. Le includem printre bolile metabolice incurabile. Cauza bolii poate fi găsită în mutația genică (ASPA) responsabilă de gestionarea corectă a enzimei N-acetilaspartazei. Când această enzimă este deficitară, se acumulează un metabolit al creierului numit acetilaspartat. La rândul său, aceasta duce la degenerarea substanței albe și cenușii a creierului și la distrugerea treptată a creierului.

Citește și: Blestemul lui Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație: o boală genetică rară Boli rare - o problemă subestimată Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptomele și tratamentul sindromului Usher

Simptomele bolii Canavan

Boala poate fi congenitală, copilărie, adolescentă sau tardivă (cazuri foarte rare). De obicei, părinții își dau seama la un moment dat că bebelușul lor de câteva luni nu se dezvoltă practic. Deși un bebeluș de 3-4 luni ar trebui să-și țină capul rigid până acum, nu este cazul. Nu se răstoarnă pe burtă și, în jurul vârstei de 7 luni, când ar trebui să stea în picioare, este încă culcat. În plus, există o serie de alte simptome tulburătoare care determină vizita a nenumărați specialiști care deseori fac o serie de diagnostice greșite. Un drum foarte lung și o mulțime de cercetări conduc la un diagnostic precis.

Simptomele bolii Canavan congenitale și infantile:

• cap mare
• circumferința capului crește deosebit de rapid între 3 și 6 luni
• sindromul copilului flasc, reducerea tonusului muscular
• dezvoltarea psihofizică întârziată
• orbire cu atrofie a nervului optic între 6-18 luni
• fără creștere în greutate
• Crize de epilepsie
• vărsături, boală de reflux gastroesofagian
• vorbire dificilă sau inexistentă
• probleme de adormire

În general, copiii cu boală Canavan nu merg, vorbesc, nu pot mânca singuri, au o vedere slabă (sau deloc), adesea nu-și țin capul rigid, iar dezvoltarea lor fizică este oprită la nivelul unui bebeluș de câteva luni. Pe de altă parte, cel mental este mai mult sau mai puțin la nivelul adecvat vârstei. Părinții copiilor afectați spun că sunt parca prinși în corpul lor. Nu pot vorbi, dar vor să comunice cu lumea în felul lor - cu gesturi și expresii faciale minime.

Simptomele formei adolescente și tardive:

• stupoare
• pierderea memoriei
• probleme de vedere care duc la orbire
• pareză

Boala Canavan a fost descrisă pentru prima dată în 1931 de neuropatologul american Myrtelle Canavan. Este moștenită autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că persoana afectată trebuie să primească gena defectă atât de la tată, cât și de la mamă. Acest lucru se întâmplă foarte rar - o dată la un milion de nașteri, puțin mai des la băieți.

Boala Canavan: un diagnostic

Pentru a face un diagnostic, trebuie să efectuați o serie de teste biochimice, cum ar fi concentrația de NAA (N-acetilaspartază) în serul sanguin, urină și lichidul cefalorahidian, în plus, se efectuează teste imagistice - tomografie computerizată și rezonanță magnetică, precum și EEG și ENG (electroneurografie) ).

Tratamentul bolii Canavan

În prezent, avem doar mijloacele și medicamentele care combat simptomele bolii. Datorită tensiunii musculare reduse, diferite forme de reabilitare și masaje sunt utilizate în terapie. Pierderea progresivă a vederii este asistată de ochelari din ce în ce mai puternici, iar somniferele te pot ajuta să adormi.

Terapia genică, care pare a fi singura modalitate posibilă de a depăși cauza bolii Canavan, se află încă în stadiul său experimental, deși pare foarte promițătoare. În SUA, a fost aprobată ca singură metodă de tratare a copiilor cu această boală până în prezent. Aceasta implică introducerea unor gene sănătoase în creierul pacientului prin intermediul celulelor stem neuronale mature izolate sau a celulelor stem fetale. Din păcate, prognosticul nu este încă optimist. Copiii afectați de boala Canavan trăiesc în medie 3-10 ani. Într-o varietate mai ușoară, durează mai mult.