Un test de sânge pentru cancer detectează mutații ale genei BRCA

Există un test de sânge pentru cancer? Datorită testelor genetice ale sângelui, pot fi detectate mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 și pot fi luate măsuri preventive adecvate, fie sub formă de monitorizare constantă a sănătății, fie de mastectomie preventivă. O mutație a genei BRCA1 și / sau a genei BRCA2 poate fi ereditară și crește riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian.

Un test de sânge pentru cancer este de fapt un test genetic care caută mutații în gena BRCA. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru numărul adecvat de diviziuni celulare. Dacă mutați, celula începe să se împartă necontrolat, iar celulele sale fiice conțin, de asemenea, mutația și se divid rapid și necontrolat. Mai rău, o mutație a genei BRCA poate fi moștenită, crescând probabilitatea de a dezvolta cancer mamar sau ovarian în generațiile următoare. Gena BRCA mutantă poate fi moștenită de la mamă și bunica, de asemenea de la tată, care, fără a suferi de cancer de sân, mediază transmiterea materialului genetic defect.

Mutații BRCA și riscul de cancer

O mutație a genei BRCA1 și / sau a genei BRCA2 apare în aproximativ 0,1% din cazurile de cancer (1 din 1000 de persoane). Ar trebui efectuat un test genetic la persoanele care aparțin grupului de risc (cazuri frecvente de cancer de sân și / sau ovarian sau antecedente familiale de cancer de sân sau de colon la un bărbat).

Riscul de a dezvolta cancer la femeile cu una dintre mutațiile BRCA este de 30-80% pentru cancerul de sân, 11-40% pentru cancerul ovarian și aproximativ 10% pentru cancerul tubar și peritoneal. Cu toate acestea, trebuie amintit faptul că doar aproximativ 3 la sută din toate cazurile de cancer de sân și aproximativ 14 la sută din toate cazurile de cancer ovarian sunt cauzate de o mutație a genei BRCA.

Citește și: Markeri tumorali (antigene tumorale) - substanțe prezente în sângele pacienților cu ... Cum să alegi un laborator genetic bun? Recunoașteți aceste simptome? Ar putea fi cancer!

Mutații BRCA: indicații pentru testarea genetică

Testarea genetică a sângelui pentru mutația genei BRCA trebuie efectuată de femei care:

• au avut cazuri de neoplasme maligne în familia lor - cancer de sân și ovarian la femeile sub 50 de ani, cancer de sân, cancer de prostată, cancer colorectal la bărbați,
• utilizați contracepție hormonală,
• au orice modificări în sânii lor.

Cum și unde să testați mutația BRCA?

Se ia o probă de sânge pentru analiză. Testul este efectuat de clinici genetice oncologice. Este gratuit dacă pacientul este expus riscului. În mod privat, costă aproximativ 400 PLN. Dacă arată că o femeie are gena mutantă, înseamnă că riscul ei de a dezvolta cancer de sân este mult mai mare (până la 80%) decât alte femei. Cu toate acestea, nu trebuie să se îmbolnăvească.

Testele de mutație BRCA1 și BRCA2 sunt, de asemenea, incluse la toți pacienții cu cancer de sân sub 50 de ani și la toți pacienții cu cancer ovarian. Dacă un pacient a găsit mutații în genele BRCA1 sau BRCA2, ar trebui efectuate teste similare rudelor.

Mutații BRCA: nu trebuie să vă îmbolnăviți

O femeie care știe că este purtătoare a genei BRCA1 ar trebui să aibă grijă de profilaxie: renunțați la contracepția hormonală, faceți controale regulate și faceți mamografie după vârsta de 35 de ani. O mastectomie preventivă poate fi, de asemenea, o soluție. Mulți genetici cred că purtătorii acestei gene care dezvoltă cancer mamar ar trebui, de asemenea, să fie încurajați să-și îndepărteze sânul sănătos în timpul primei operații. În plus, geneticienii recomandă ligarea trompelor uterine sau îndepărtarea ovarelor la femeile de peste 40 de ani. Astfel de tratamente sunt concepute pentru a reduce efectele estrogenului, care pot contribui la apariția unui nou cancer. Oprirea acestor organe și administrarea unui medicament numit tamoxifen reduce riscul de cancer mamar cu aproape 80%.

Articol recomandat:

Îndepărtarea profilactică a ovarelor poate proteja, de asemenea, împotriva cancerului de sân