Testarea genetică înainte de a planifica un copil - relația cu un văr

Ar trebui ca partenerul meu și partenerul meu să facă teste genetice înainte de a planifica un copil? Sunt într-o relație cu vărul meu îndepărtat (strămoșul comun este străbunicul meu, bunica și bunica partenerului meu erau surori naturale) trăim în mediul rural și, așa cum se întâmplă în astfel de orașe mici, oamenii tratează relația noastră un pic ciudat. Majoritatea vecinilor ne tolerează, dar familia ei nu. Familia mea nu vede nicio problemă și ne acceptă. Părinții ei spun că descendenții noștri vor fi bolnavi genetic sau că va fi ceva în neregulă cu ei, pentru că ne consideră o familie apropiată. Aș dori să adaug că familia noastră nu a avut niciodată boli determinate genetic. Am făcut un interviu cu toți verii mei și nu au existat boli genetice, până la străbunicii mei, strămoșul comun al relației mele. Într-o astfel de situație, există posibilitatea ca descendenții noștri să fie sănătoși sau există riscul ca aceștia să se nască cu defecte genetice? Putem avea copii?

Știu din experiență că în situația ta nimic nu poate înlocui o conversație personală cu un medic specialist - genetician clinic. Nivelul dvs. de stres este foarte ridicat, ceea ce este probabil cel mai influențat de atitudinea celor din jur.Cu toate acestea, trebuie să abordați relația în mod rațional și să solicitați consiliere genetică, în care veți avea ocazia să primiți răspunsuri specifice la întrebări despre nivelul de risc al unui copil cu probleme de sănătate și / sau dezvoltare. Cu toate acestea, pentru a face o evaluare FIABILĂ a unui astfel de risc, trebuie luați în considerare mai mulți factori.

În timpul conversației cu geneticianul, va fi construit un arbore genealogic care să acopere cel mai mare număr posibil de generații și oameni din fiecare generație, ținând seama de prezența oricăror alte relații între rude și se va efectua un interviu amănunțit asupra diferitelor probleme de sănătate din familie.

Merită menționat faptul că riscul de a avea un copil cu un defect congenital grav (de exemplu, inima) sau o boală genetică pentru cuplurile fără legătură este de aproximativ 2%, ceea ce înseamnă că această problemă afectează una din cincizeci de perechi de părinți.

În cazul unui văr, riscul este de aproximativ două ori mai mare, adică 4%. Cu toate acestea, cu cât relația este mai lungă, cu atât riscul scade și da, pentru un cuplu care este copilul unui văr, riscul este de aproximativ 3%. Un cuplu înrudit prezintă un risc crescut de a avea un copil cu o afecțiune genetică autosomală recesivă (dacă ambii părinți sunt purtători sănătoși ai unei mutații în aceeași genă).

În Polonia, cea mai frecventă boală moștenită în acest mod este fibroza chistică. Relațiile dintre rude sunt relativ rare în Polonia și probabil din acest motiv stârnesc multe controverse. Cu toate acestea, trebuie amintit că, în multe țări, cum ar fi Orientul Mijlociu sau Asia de Sud, relațiile dintre rude (de obicei veri) se fac chiar mai des decât între persoane fără legătură.

Pentru a obține sfaturi genetice, vă invit pe dvs. și pe soția dvs. să vizitați personal clinica.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Krystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.