Sindromul Weaver-Williams (sindromul Weaver-Smith) este un sindrom foarte rar al defectelor congenitale, descoperit în 1974 de David D. Weaver. Care sunt cauzele acestei boli rare? Care sunt simptomele sindromului Weaver?
Cuprins
- Sindromul țesătorului: cauze
- Sindromul țesătorului: simptome
- Sindromul țesătorului: diagnostic
- Sindromul țesătorului: tratament
Sindromul Weaver (WVS) este o boală rară a sistemului multiplu.
Pacienții sunt înalți, au un aspect facial specific (hipertelorism, retrognatie) și un handicap intelectual variabil.
Simptomele suplimentare pot include camptodactilia, pielea moale, pastoasă, hernia ombilicală și o voce joasă și răgușită.
Au fost descrise doar aproximativ 50 de cazuri de sindrom Weaver. Datele exacte privind incidența și morbiditatea nu sunt disponibile.
Sindromul țesătorului: cauze
Sindromul este cauzat de o mutație pe cromozomul 7. Se poate găsi și pe cromozomul 5.
În majoritatea cazurilor, boala apare sporadic - nu există alți pacienți cu acest sindrom în familie. Au fost raportate mai multe cazuri de moștenire familială, autozomală dominantă.
Sindromul țesătorului: simptome
Caracteristicile sindromului Weaver sunt:
- trăsături dismorfice faciale, cum ar fi: bărbie mică, frunte largă, hipertelorism (ochi distanțați larg), jgheab nazal lung, urechi mari
- macrocefalie
- camptodactilie (contractură de flexie a degetelor)
- malformații osoase, deformări ale piciorului, coaste scurte
- greutate mare la naștere, creștere accelerată
- tulburări neurologice: epilepsie, tulburări de vorbire, dizabilitate intelectuală
- întârzierea psihomotorie
- hipertonie / hipotensiune
- răgușeală, voce profundă și joasă
- hernia ombilicală și hernia inghinală
- exces de piele afânată
Sindromul țesătorului: diagnostic
Medicul suspectează boala pe baza trăsăturilor dismorfice caracteristice.
Testele imagistice confirmă diagnosticul: ultrasunete ale rinichilor, imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.
Există o vârstă osoasă accelerată de la naștere. Pacientul ar trebui să fie sub îngrijirea specialiștilor în ortopedie, pediatrie, neurologie și consiliere genetică.
Sindromul țesătorului: tratament
Sindromul țesătorului este o boală genetică care este incurabilă. Cu toate acestea, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a corecta defectele scheletice și reabilitarea pentru a menține tonusul muscular adecvat.
Cu un tratament și un tratament adecvat, viața pacienților nu este scurtată.
Creșterea lor la vârsta adultă este, de asemenea, în limitele normale.
Sindromul Weaver este adesea confundat cu sindromul Sotos datorită caracteristicilor lor comune, cum ar fi:
- creștere rapidă
- vârsta osoasă avansată
- întârziere în dezvoltare
- macrocefalie
Ambele boli sunt condiționate de o mutație a genei NSD1 - care codifică o proteină implicată în creșterea și dezvoltarea normală.
Citește și:
- Sindromul auto-fabricii de bere - atunci când organismul produce alcool
- Sindromul Sotos (gigantism cerebral)
- Sindromul Williams (copiii elfilor): cauze, simptome
Articol recomandat:
Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ...
