Sindromul Kallmann este cea mai frecventă formă de deficit izolat de gonadotropină. Boala se desfășoară în familii, de obicei în mai mulți dintre reprezentanții săi de sex masculin. Tratamentul sindromului Kallmann se bazează pe administrarea cronică de testosteron.
Cuprins
- Sindromul Kallmann și hipogonadismul
- Sindromul Kallmann - simptome
- Sindromul Kallmann - tratament
- Hipogonadismul la bărbați - alte cauze
Sindromul Kallmann este o tulburare autozomală dominantă sau legată de X moștenită (mutație în regiunea Xp22.3 a genei KAL1). Boala este diagnosticată la aproximativ 1: 10.000 de nașteri vii de descendenți masculi. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autozomală recesivă.
Sindromul Kallmann este una dintre cauzele pubertății întârziate. Aceasta înseamnă că nu există pubertate după vârsta de 14 ani.
Sindromul Kallmann constă în anosmie (anosmie) și hipogonadism hipogonadotrofic, care include hipogonadismul din cauza lipsei de stimulare a activității lor de către hormonii gonadotrofi ai glandei pituitare.
Cu alte cuvinte, corpului unei persoane bolnave îi lipsesc gonadoliberinele produse de hipotalamus, ceea ce înseamnă că glanda pituitară nu produce hormoni luteinotropi (LH) și foliculostimulatori (FSH).
Consecința acestei stări este că gonadele nu își îndeplinesc funcțiile hormonale, deoarece pentru aceasta este necesară eliberarea corectă a hormonilor de-a lungul întregii axe prezentate.
Sindromul Kallmann și hipogonadismul
Sindromul Kallmann este una dintre cauzele hipogonadismului masculin. Cu cât este detectat mai repede, cu atât este mai bine, deoarece diagnosticul precoce permite inițierea tratamentului de substituție și evitarea simptomelor cauzate de hipogonadismul hipogonadotrofic.
Sindromul Kallmann este, de asemenea, una dintre cauzele întârzierii pubertății. Simptomele bolii sunt în principal hipogonadismul hipogonadotrofic (adică hipogonadismul din cauza lipsei de hormoni gonadotropi de origine hipofizară), precum și afectarea mirosului (hipoosmie) sau absența acestuia (anosmia).
De obicei, boala este diagnosticată la bărbați înainte de vârsta de 18 ani.
Sindromul Kallmann - simptome
Simptomul de bază și ușor de observat al bolii este penisul mic și criptorhidia, care apar deja în perioada copilăriei timpurii. Alte simptome și mai puțin frecvente includ:
- pierderea auzului
- defecte renale
- buza despicată și palatul
- fisura irisului
- vedere încețoșată
- malocluzie
- defecte ale liniei medii a feței
- silueta ginoidă (trunchi scurt, membre lungi, înalte)
- ginecomastie, adică mărirea glandelor mamare
- defecte osoase
- defecte cardiace
Mărimea mică a penisului și criptorhidia se găsesc la băieții cu sindrom Kallmann destul de devreme, dar diagnosticul complet se efectuează de obicei atunci când un adolescent sau un adult tânăr prezintă semne de pubertate întârziată.
Principalele simptome ale hipogonadismului sunt:
- subdezvoltarea organelor genitale externe
- fără mutație vocală, mărirea sânilor la băieți
- fără îndoituri
- miriște slabă pe bărbie
- fără acnee și seboree
- anemie
- osteoporoză
- masă și forță musculară scăzută
- micropenis
- lipsa potenței
- lipsa ejaculării
- mici testicule nedescinse
Sindromul Kallmann - tratament
Tratamentul pacienților cu sindrom Kallmann și, mai precis, hipogonadism hipogonadotrofic, depinde de vârsta pacientului. Cel mai adesea, terapia începe cu administrarea de testosteron.
După câteva luni, puteți opri temporar utilizarea testosteronului pentru a vedea dacă hipotalamusul și-a reluat spontan funcțiile naturale.
Aspectul fertilității masculine este extrem de important în tratamentul hipogonadismului. Pentru a stimula spermatogeneza, adică producția de celule reproductive masculine, se utilizează gonadotropină corionică umană (echivalent LH) și gonadotropină menopauză (echivalent FSH). Majoritatea pacienților pot realiza spermatogeneza.
Pacienții care primesc tratament devreme au o calitate a vieții mai bună, deoarece se dezvoltă corect.
Hipogonadismul la bărbați - alte cauze
Hipogonadismul la bărbați poate rezulta dintr-o serie de afecțiuni medicale. Merită adăugat aici că starea naturală a sexului masculin este hipogonadismul rezultat din andropauza, adică îmbătrânirea naturală a sistemului reproductiv masculin. Alte cauze ale hipogonadismului includ:
- lipsa congenitală a testiculelor
- subdezvoltare testiculară
- Sindromul Klinefelter
- criptorhidism bilateral
- tumori testiculare
- chimioterapie și radioterapie
- atrofie testiculară datorată traumei sau inflamației
- hemocromatoza
Factorii care apar în hipofiză și hipotalamus pot provoca, de asemenea, hipogonadism hipogonadotrofic. Acestea sunt:
- tumori hipotalamice și hipofizare
- sarcoidoză
- tuberculoză
- se infiltrează leucemia
- infecții
- malnutriție
- leziuni
- defecte vasculare
- consumul de droguri
Citiți mai multe articole ale acestui autor
.jpg)
