Sindromul Gitelman este o boală renală congenitală moștenită. Este o afecțiune care este de obicei ușoară. Nu afectează speranța de viață a pacientului sau funcționarea rinichilor. Confortul vieții persoanelor cu sindrom Gitelman nu diferă de populația sănătoasă. Numai oboseala crescută în timpul activităților de zi cu zi poate fi supărătoare pentru pacienți
Cuprins
- Sindromul Gitelman - moștenire
- Sindromul Gitelman - simptome
- Sindromul Gitelman - diagnostic
- Sindromul Gitelman - tratament
Sindromul Gitelman (latină. sindrom Gitelmani, Sindromul Gitelman; hipokaliemie familială-hipomagnezemie) este asociată cu o tulburare genetică care determină disfuncționalitatea tubulilor renali. La rândul său, aceasta duce la o pierdere excesivă de potasiu, calciu și magneziu, adică electroliți în urină.
Sindromul Gitelman nu duce la apariția insuficienței renale, dar îi face să funcționeze defectuos. Această afecțiune se caracterizează printr-o pierdere excesivă de electroliți în urină, reducând nivelul de electroliți din sânge.
Boala este cauzată de anomalii ale unui fragment de material genetic uman care codifică informații despre unul dintre transportorii de electroliți din rinichi. Acest transportator este responsabil pentru reabsorbția potasiului, sodiului, magneziului și clorului din urină în sânge.
Se estimează că apare la 25 de persoane dintr-un milion. Cu toate acestea, un defect al materialului genetic care ar putea provoca boli în generațiile viitoare este prezent la aproximativ 1% din populație.
Sindromul Gitelman - moștenire
Boala este ereditară. Prin urmare, adulții care suferă de această afecțiune trebuie să fie conștienți de faptul că există riscul de a transmite boala descendenților lor.
Dacă părinții au un copil diagnosticat cu sindromul Gitelman, riscul de a dezvolta boala la copiii următori este de 25%.
Pentru pacienții adulți care aleg să aibă copii, riscul de a avea un copil cu sindrom Gitelman este de 1/400.
Datorită prognosticului bun al acestei boli, nu se efectuează examinări prenatale (precizând prezența bolii la un copil în uter).
Sindromul Gitelman este la fel de frecvent la bărbați ca și la femei.
Citește și: BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic
Sindromul Gitelman - simptome
Boala este de obicei asimptomatică. Marea majoritate a pacienților nu știu că sunt bolnavi. De obicei, boala este diagnosticată după vârsta de 6 ani. Cu toate acestea, se întâmplă adesea ca boala să nu apară până la vârsta adultă.
Simptomele sindromului Gitelman nu sunt foarte caracteristice. Prin urmare, diagnosticul este destul de dificil, deoarece simptomele pot sugera multe alte afecțiuni. Simptomele sindromului Gitelman sunt:
- slăbiciune generală și oboseală - în funcție în principal de gradul de scădere a nivelului de potasiu din sânge
- dureri de stomac
- constipație
- atacuri de tetanie - acestea sunt contracții excesive, spontane ale mușchilor mâinilor și picioarelor, uneori dureroase, cauzate în principal de scăderea concentrației de calciu și magneziu din sânge
- amorțeală a mușchilor feței
- tulburări ale ritmului cardiac - senzația de palpitare a inimii, bătăi neregulate
- statură scurtă - apare la fiecare al treilea pacient
- polakiuria, care este urinarea excesivă
- simptome ale condrocalcinozei, o boală reumatică asemănătoare gută
Sindromul Gitelman - diagnostic
Sindromul Gitelman este cel mai adesea diagnosticat accidental. Pacienții vin la teste comandate din alte motive în care se găsesc electroliți anormali din sânge (în principal niveluri de potasiu scăzute inexplicabile).
Numai după excluderea altor cauze mai frecvente ale tulburărilor electrolitice, sindromul Gitelman poate fi diagnosticat.
Transportorul de electroliți în rinichi, al cărui defect cauzează boala, este, de asemenea, locul de acțiune al anumitor diuretice (așa-numitele tiazide). Abuzul lor poate imita simptomele bolii, deci primul pas este excluderea consumului excesiv al acestor substanțe.
Pentru a evalua în mod corespunzător starea de sănătate a pacientului, medicul trebuie să solicite și analize de sânge. Dacă rezultatele testului arată:
- niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie)
- niveluri scăzute de magneziu în sânge (hipomagnezemie)
- scăderea calciului din sânge (hipocalcemie)
puteți pune un diagnostic - sindromul Gitelman.
Nivelurile normale de electroliți din sânge sunt:
- Potasiu (K) - copii 3,2-5,4 mmol / l, adulți 135-145 mmol / l
- Magneziu (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calciu (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, ionizat 1,1-1,3 mmol / l
Citește și:
Electroliti - testarea electroliților (ionogramă). Testarea standardelor și rezultatelor
Completarea electroliților. Cum se completează electroliții în organism?
Tulburări de apă și electroliți
Sindromul Gitelman - tratament
Tratamentul se bazează în principal pe menținerea nivelurilor corecte de potasiu, magneziu și clor în sânge.
Pacienților li se recomandă o dietă bogată în potasiu și sodiu și aportul de suplimente de magneziu (se recomandă clorură de magneziu). Magneziul însuși atenuează simptomele deficitului de potasiu.
Unii pacienți trebuie să ia compuși de magneziu pentru tot restul vieții. Potasiul singur sau medicamentele pentru a preveni pierderea acestuia sunt rareori administrate (numai în cazul unei scăderi semnificative a concentrației acestui element).
În cazul apariției simptomelor condrocalcinozei, se administrează în plus analgezice.
Majoritatea pacienților asimptomatici rămân netratați și necesită control medical (în principal nefrologic) de aproximativ 1-2 ori pe an. În alte cazuri, frecvența vizitelor depinde de severitatea simptomelor.
Merită să adăugați aici ce se înțelege printr-o dietă bogată în potasiu. Ei bine, ar trebui să conțină cât mai mult din acest element posibil. Cele mai mari cantități de potasiu provin din semințele uscate de leguminoase, nuci, fructe uscate, cacao, legume (de exemplu, roșii și conservele lor, țelină, legume verzi) și fructe (de exemplu, banane, piersici).
Datorită aportului lor ridicat, cartofii sunt, de asemenea, o sursă bună de potasiu în dietă. Produsele lactate și pâinea albă conțin cantități mai mici din acest element.
Citește și:
Nefrolog sau rinichi de verificat - simptome perturbatoare ale bolilor renale
Boala renală se dezvoltă în secret
Citiți mai multe articole ale acestui autor
