Fakomatoza, cunoscută și sub numele de boli ale pielii și nervoase sau displazii neuroectomesodermice, sunt tulburări congenitale ale dezvoltării care afectează în principal pielea și sistemul nervos. Anomaliile afectează adesea și alte organe, merită să aflăm cine este expus riscului de a dezvolta boala și cum se manifestă facomatoza.
Phakomatoza, din greacă phakoma adică nevul, pata) sunt un grup de peste 70 de boli, sau mai bine zis, tulburări de dezvoltare ale diferitelor țesuturi, cele mai frecvente sunt modificările pielii și simptomele neurologice care indică modificări ale sistemului nervos.
Aceste anomalii sunt legate de faptul că ambele sisteme au o origine comună - stratul de germeni numit ectoderm. În plus, deteriorarea poate afecta sistemul vascular, mai rar organele interne, iar tendința către neoplasm este crescută.
Facomatoza: cauze și tipuri
Cauza facomatozei este cel mai adesea mutații ale genelor unice, caracteristice pentru fiecare boală, efectul lor este o tulburare de dezvoltare deja în săptămâna 3-4 a vieții fetale.
Numele însuși „phacomatoză” provine din primul termen pentru nodulii de pe retină care apar în cursul uneia dintre aceste boli - scleroza tuberoasă.
Incidența facomatozei variază foarte mult, se estimează că cele mai frecvente apar la fiecare 2000 de nașteri, cele mai rare - la fiecare câteva milioane.
Riscul acestor tulburări nu depinde de stilul de viață al părinților sau de evoluția sarcinii, mutațiile care le provoacă apar cel mai adesea întâmplător. Datorită cauzei genetice a acestor boli, nu există o terapie eficientă și evoluția lor este de obicei cronică și progresivă.
Cele mai frecvente facomatoze sunt:
- neurofibromatoza tip 1
- neurofibromatoza tip 2
- Scleroză tuberoasă
- Sindromul Sturge-Weber
- sindromul von Hippel-Lindau
- ataxie-telangiectazie
- Boala Rendu-Osler-Weber
Cele mai rare includ:
- Vopsea incontinență
- Sindromul Gorlin-Goltz
- Sindromul Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Sindromul Klippel-Trénaunay
Facomatoza este o boală genetică rară, dar periculoasă, care este asociată cu cancer frecvent și modificări ale sistemului nervos.
Mult mai puțin periculoase, deși diferite leziuni ale pielii sunt adesea primele observate, natura lor poate face un diagnostic adecvat pentru medic.
În ciuda realizărilor medicinii și geneticii, nu există o terapie eficientă pentru tratarea acestui grup de boli, iar pacienții cu astfel de diagnostice necesită verificări frecvente de către mulți specialiști, inclusiv un neurolog, oftalmolog, dermatolog, nefrolog, fizioterapeut și psihologi.
Gestionarea acestor pacienți se bazează pe tratamentul leziunilor, în special a neoplasmelor, iar dacă acestea cauzează disconfort, de asemenea, leziunile cutanate.
Neurofibromatoza de tip 1
Cea mai frecventă facomatoză, cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen, este moștenirea autosomală dominantă și, prin urmare, apare adesea în multe generații ale unei familii, deși este și rezultatul unei noi mutații.
Toate sau unele dintre ele pot fi prezente în neurofibromatoză:
- modificări ale pielii
- neurofibroame
- epilepsie
- defecte osoase
- tumori ale sistemului nervos
Simptomele pielii sunt foarte caracteristice, prezente la toți pacienții, se numesc spoturi de cafea la lait.
Aceste semne de naștere sunt modificări maro deschis, adesea foarte extinse și care apar pe tot corpul, odată cu vârsta, acestea tind să crească, să se întunece și să apară noi.
Alte leziuni ale pielii sunt pete mici pistruiate care apar în timpul pubertății.
Neurofibroamele, pe de altă parte, sunt umflături ridicate de culoare roșie sau albăstrui, în special pe abdomen și pe spate, dar se pot întâmpla și în interiorul corpului.
Variația lor este neurofibroamele plexului, care la rândul lor apar ca urmare a îngroșării nervilor mari, motiv pentru care se găsesc cel mai adesea în jurul orificiilor oculare sau în jurul gâtului.
Creșterea unor astfel de neurofibroame poate fi periculoasă dacă cresc în canalul spinal sau dacă crește în interiorul membrelor provocând deformarea oaselor.
Printre defectele osoase observate cel mai adesea în boala von Recklinghausen sunt curbura laterală a coloanei vertebrale (scolioză) și curbura excesivă anterioară a acesteia (cifoză), există și defecte ale oaselor craniului care duc la capul mare și defecte osoase ale membrelor inferioare.
Nodurile de pe retină, un simptom caracteristic al facomatozei, în neurofibromatoza de tip 1, se numesc noduli Lisch, sunt de culoare maro și apar la aproape toți pacienții.
Boala Von Recklinghausen este, de asemenea, asociată cu o tendință mai mare de a dezvolta neoplasme ale sistemului nervos central, acestea sunt în principal glioame ale nervului optic, care pot provoca tulburări de vedere sau disfuncții ale glandei pituitare.
Diagnosticul neurofibromatozei de tip 1 se bazează pe numărul și dimensiunea adecvată a petelor café au lait, glioblastomul nervului optic, prezența neurofibroamelor sau neurofibroamelor plexiforme, a nodulilor Lisch și a prezenței pacienților în familie.
Nu există o vindecare eficientă, doar un tratament simptomatic este posibil cu tratamentul precoce al neoplasmelor sistemului nervos - radio- sau chimioterapie și leziuni ale pielii.
Prin urmare, este necesară o evaluare frecventă a stării de sănătate: tensiunea arterială, controlul neurologic, examinarea ochilor și din cauza riscului de neoplasme ale SNC, tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță la fiecare 2-3 ani.
Cea mai gravă boală, care pune viața în pericol la pacienții cu neurofibromatoză de tip 1, este apariția mai frecventă a neoplasmelor maligne, inclusiv: tumori ale nervilor periferici, sarcoame și leucemii, prin urmare sunt necesare controale medicale periodice.
Neurofibromatoza de tip 2
Este de aproximativ 50 de ori mai puțin frecvent decât neurofibromatoza de tip 1, dar, ca și ea, este moștenită într-un mod autosomal dominant, unele simptome sunt, de asemenea, similare, acestea includ:
- stains café au lait
- neurofibroame cutanate
- tumori ale sistemului nervos central
Acestea din urmă sunt mult mai frecvente decât în boala von Recklinghausen, iar cele mai caracteristice sunt neuromele auditive, care cauzează pierderea auzului, slăbiciune musculară facială, dureri de cap și dezechilibru.
Simptomele care apar doar în această neurofibromatoză sunt tulburarea lentilei, adică cataracta și deteriorarea nervilor periferici.
Diagnosticul regulat al pacienților necesită evaluarea auzului (audiogramă), teste imagistice ale creierului, examinări neurologice și dermatologice.
Nu există o metodă eficientă de vindecare, cu toate acestea, monitorizarea și tratamentul precoce al modificărilor neoplazice sunt importante.
Scleroză tuberoasă
Scleroza tuberoasă este una dintre cele mai frecvente facomatoze, manifestată prin leziuni cutanate și apariția tumorilor în sistemul nervos, dar și la nivelul ochilor sau organelor interne, din fericire nu sunt maligne, se crede că sunt anomalii ale dezvoltării.
Leziunile cutanate caracteristice acestei boli sunt așa-numitele alunițe incolore - pete albe pe pielea trunchiului și a membrelor, unde nu există pigment.
În plus, fibromele sunt, de asemenea, caracteristice, adică proeminențe maronii pe frunte și degete, precum și nodulii Pringle, adică noduli roșii, mici localizați pe nas și obraji.
În afară de leziunile și tumorile cutanate, scleroza tuberoasă are și boli neurologice - epilepsie și retard mental.
Diagnosticarea bolii nu este ușoară, deoarece la copiii mici boala este de obicei ușor simptomatică, iar criteriile de diagnostic includ mai mult de 20 de simptome diferite.
Tumorile organelor interne sunt fibroame (în inimă) sau hemangioame și chisturi (în rinichi și ficat), nu sunt maligne, dar pot deteriora funcționarea organelor - perturbă fluxul sanguin sau provoacă insuficiență renală.
Singura metodă de terapie este tratamentul simptomatic, adică îndepărtarea tumorii și tratamentul farmacologic al simptomelor neurologice. Ca și în alte facomatoze, evoluția bolii trebuie monitorizată și testele imagistice efectuate periodic.
Sindromul Sturge-Weber
Aceasta este o facomatoză foarte rară. Caracteristic pentru acest sindrom și necesar pentru diagnostic este un angiom plat pe față, cunoscut și sub numele de pată de vin roșu, adică o pată roșie ridicată, delimitată puternic.
Sindromul include și hemangioame cerebrale și convulsii epileptice, uneori însoțite de glaucom, pareză și epilepsie. Imagistica poate arăta depozite de calciu în creier.
Tratamentul este gestionarea simptomelor, adică medicamente antiepileptice, tratamentul glaucomului și îndepărtarea chirurgicală a leziunilor cutanate.
Sindromul Von Hippel-Lindau
Acest sindrom este, de asemenea, o facomatoză rară. În cursul său, cea mai mare îngrijorare este apariția frecventă a tumorilor, din păcate în multe locuri în același timp.
Organul deosebit de expus acestuia este rinichii, unde se dezvoltă mai des atât chisturile renale inofensive, cât și cancerele renale.
Cancerul afectează sistemul nervos și ochii puțin mai rar, în special cerebelul, măduva spinării și retina (unde se formează aici hemangioame), simptomele acestor tumori sunt dureri de cap, amețeli, tulburări de echilibru, greață și vărsături și tulburări senzoriale.
Feocromocitomul este o tumoare a glandei suprarenale, care este, de asemenea, mai frecventă în sindromul von Hippel-Lindau decât la persoanele sănătoase și poate fi responsabilă pentru dezvoltarea hipertensiunii, precum și a crizelor de cefalee, dureri abdominale și palpitații.
Predispoziția la cancer afectează, de asemenea, multe alte organe, dar acestea sunt adesea chisturi benigne, asimptomatice sau cistadenom, organele în care se dezvoltă pancreasul, urechea internă și epididimul la bărbați.
Tratamentul pacienților cu sindrom von Hippel-Linadu este profilaxie frecventă, adică controlul organelor în care se poate dezvolta cancer, adică vizite regulate la oftalmolog, teste de laborator ale urinei și imagistică a abdomenului și capului.
Ataxia-telangiectazie
Spre deosebire de facomatozele descrise anterior, se moștenesc autozomal recesiv, astfel încât riscul transmiterii bolii copiilor de către persoanele bolnave este mult mai mic.
Simptomele acestei boli sunt afectarea coordonării (numită ataxie), vasele de sânge mici, lărgite, vizibile pe piele, numite adesea venele păianjen.
În plus, persoanele cu acest sindrom sunt mai predispuse să sufere de cancer de sânge și să aibă imunodeficiență. O trăsătură caracteristică a acestei boli este sensibilitatea ridicată a celulelor pacienților la radiațiile ionizante, chiar și dozele foarte mici cauzând moartea lor.
Boala Rendu-Osler-Weber
Simptomele și evoluția acestei boli sunt asociate în principal cu deteriorarea pereților vaselor de sânge. Prin urmare, la persoanele bolnave, telangiectaziile și malformațiile, adică conexiunile anormale lărgite ale arterelor cu venele, sunt delicate, ceea ce duce la sângerări din nas, piele, plămâni și sângerări deosebit de periculoase în sistemul nervos central.
Sindromul de incontinență colorant
Acest sindrom este o boală foarte rară și este una dintre puținele facomatoze a căror moștenire este legată de sex.
Modificările pielii sunt treptate în natură, cu vezicule, negi, decolorare și în cele din urmă decolorare și căderea părului.
Leziunile afectează, de asemenea, ochii și creierul, provocând orbire și dizabilități intelectuale.
