Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli genetice rare caracterizate prin hipermobilitate articulară și o piele delicată, supra-întinsă. Un pacient cu EDS a afectat sinteza colagenului și / sau structura țesutului conjunctiv. Pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos se plâng adesea de dureri articulare și numeroase entorse și luxații, dar acesta nu este singurul risc care vine cu această afecțiune. EDS afectează multe alte organe și sisteme din corp. Ce ar trebui să știu despre EDS?
Sindromul Ehlers-Danlos, greu observat de medici, este un grup de boli genetice rare. La o persoană bolnavă, formarea și / sau structura colagenului, elementul constitutiv al țesutului conjunctiv, este perturbată, astfel încât adesea primul simptom caracteristic este articulațiile hipermobile. Laxitatea excesivă a articulațiilor duce la luxații și luxații (de exemplu, genunchi sau umeri), iar în unele tipuri de sindrom pielea pacientului este foarte întinsă și nu este neobișnuit să se vadă vânătăi de la cele mai mici contuzii.
Se disting paisprezece tipuri de EDS, dintre care au fost găsite treisprezece mutații genetice care conduc la boală. Pentru tipul hipermobil, nu a fost încă descoperită nicio genă corespunzătoare. Sindromul Ehlers-Danlos este moștenit ca autosomal recesiv sau dominant, dar uneori există o mutație de novo, ceea ce înseamnă că apare spontan și părinții copilului bolnav nu i-au transmis gena defectă.
Cu toate acestea, sindromul Ehlers-Danlos este mai mult decât luxații și dureri articulare. Țesutul conjunctiv se găsește în tot corpul, astfel încât multe organe și sisteme din corpul unei persoane cu sindrom Ehlers-Danlos s-ar putea să nu funcționeze corect dacă nu funcționează corect. În unele cazuri, în special la tipul vascular, pune în pericol viața directă și își scurtează speranța de viață.
Cele mai vechi mențiuni despre această boală datează din cele mai vechi timpuri și au fost deja descrise de Hipocrate, dar până în prezent este imposibil de estimat numărul pacienților din cauza conștientizării scăzute a acestei boli și a unui curs foarte variat. Drept urmare, persoanele afectate de boală adesea nu pot obține un diagnostic de ani de zile. Uneori li se face referire la un psihiatru sau circ datorită abilităților lor fenomenale în întinderea pielii și flexarea membrelor („om de cauciuc”).
Se consideră că EDS apare la 1: 2.500-1: 10.000 de persoane.
Cuprins
- Sindromul Ehlers-Danlos - simptome
- Sindromul Ehlers-Danlos - boli coexistente
- Sindromul Ehlers-Danlos - tipuri
- Sindromul Ehlers-Danlos - diagnostic
- Sindromul Ehlers-Danlos - tratament
Sindromul Ehlers-Danlos - simptome
Sindromul Ehlers-Danlos are simptome de bază și simptome suplimentare, care depind de tip. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că toată lumea cu un anumit tip va avea aceleași simptome sau comorbidități.
Simptomele de bază sunt împărțite în simptome articulare și cutanate.
Sindromul Ehlers-Danlos - simptome articulare
- hipermobilitate (bazată pe scara Beighton) și o gamă foarte largă de mișcări
- flacără a articulațiilor
- leziuni frecvente
- luxații
- luxații și complicații după ele
- degenerare (inclusiv degenerarea genunchiului, degenerarea coloanei vertebrale), chiar și la tineri
Sindromul Ehlers-Danlos - simptome cutanate
- delicat, denumit „mătăsos”, pielea moale
- în unele tipuri pielea este excesiv de întinsă
- apariția cicatricilor atrofice
- formarea cheloidelor
- vânătăi ușoare
Simptome suplimentare ale sindromului Ehlers-Danlos
Acestea pot include:
- regurgitare a valvei cardiace mitrale
- fragilitatea organelor (vaselor de sânge, intestinelor, vezicii urinare) care ar putea duce la ruperea
- probleme de vedere (astigmatism) și un defect variabil al modelului, dificultate în alegerea ochelarilor
- scolioză și / sau cifoscolioză
- varus la picioare și / sau genunchi
- multe altele
Sindromul Ehlers-Danlos - boli coexistente
Comorbiditățile, precum și simptomele suplimentare, variază în funcție de tipul de sindrom și depind de persoană. Pacienții Ehlers-Danlos pot avea probleme cu:
- sistemul imunitar (de exemplu, MCAS, sindromul de activare a celulelor mastocitare, astm)
- sistemul digestiv (de exemplu intoleranțe alimentare, sindrom de colon iritabil)
- sistemul circulator (de exemplu, anevrisme, disecția vaselor)
- sistemul genito-urinar (de exemplu, dificultăți în menținerea sarcinii, prolapsul organelor reproductive)
- sistem endocrin (de exemplu, boală tiroidiană, endometrioză)
- sistemul nervos (de exemplu, malformația Chiari, dureri de cap de diferite origini, inclusiv migrene, ancorarea măduvei spinării)
- aparat locomotor (de exemplu, instabilitate a coloanei vertebrale, artroză, osteoporoză)
Pacienții cu EDS sunt, de asemenea, însoțiți de durere, inclusiv dureri musculare, oboseală cronică și foarte adesea suferă de tulburări de somn, anxietate și depresie.
Sindromul Ehlers-Danlos - tipuri
Tipuri de sindrom Ehlers-Danlos:
- clasic (cEDS)
- ca clasic (clEDS)
- cardiovascular (cvEDS)
- vascular (vEDS)
- hipermobile (hEDS)
- artrocalazie (AEDS)
- cutanat (dEDS)
- cifoscoliotic (kEDS)
- sindromul cornean fragil (BCS)
- spondilodisplastic (spEDS)
- cu contracturi musculare (mcEDS)
- miopatic (mEDS)
- Parodontală (PEDS)
- nespecificat (diagnosticat la trei familii fără legătură, la patru persoane)
Sindromul Ehlers-Danlos - diagnostic
Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos se face prin teste genetice. În cazul tipului hipermobil, medicul face un diagnostic clinic confirmând simptomele și excluzând alte tulburări ale țesutului conjunctiv.
Sindromul Ehlers-Danlos - tratament
Sindromul Ehlers-Danlos este o boală incurabilă cu un curs imprevizibil. Terapia constă în ameliorarea simptomelor, eliminarea comorbidităților și profilaxiei (de exemplu, o vizită anuală și examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale de către un gastroenterolog).
Vizitele de control cu medici de diferite specializări pot preveni o deteriorare bruscă a stării de sănătate și pot detecta bolile ascunse înainte ca acestea să aibă efecte ireversibile. Deoarece durerea cronică este o parte integrantă a EDS, pacienții sunt sfătuiți să fie îngrijiți de o clinică de durere pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și a primi o terapie adecvată cu medicamente. Un mare ajutor va fi, de asemenea, ajutorul unui kinetoterapeut.
Citește și:
- Sindromul ușor de hipermobilitate articulară, adică laxitatea articulației
- Boli reumatice - cauze, tipuri, simptome și tratament
.jpg)
